Informasi Tentang Sindrom Kallmann

Sindrom Kallmann memengaruhi pria lebih sering daripada wanita, memengaruhi sekitar 1 dari 8.000 hingga 10.000 pria dan 1 dari 40.000 hingga 70.000 wanita di seluruh dunia.

Sindrom Kallmann dapat diturunkan atau dapat terjadi pada seseorang yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kelainan tersebut. Bentuk warisan yang paling umum adalah formulir tertaut-X. Gen KAL1 pada kromosom X bertanggung jawab atas bentuk ini. Bentuk pewarisan berikutnya yang paling umum adalah karena mutasi pada gen KAL2 pada kromosom 8. Ini diwariskan dalam cara dominan autosom. Bentuk ketiga sindrom Kallmann yang diwariskan adalah karena mutasi gen KAL3 dan diwariskan sebagai kelainan resesif autosomal. Lokasi pasti gen KAL3 belum ditemukan.

Gejala

Pada sindrom Kallmann, bagian otak, hipotalamus, tidak dapat bekerja dengan baik. Ini menyebabkan gejala termasuk:

• kegagalan melewati pubertas
• tidak ada indra penciuman (anosmia) atau kemampuan mencium yang sangat lemah (hyposmia)
• testis yang tidak turun (cryptorchidism) pada pria
• penis kecil (microphallus) pada pria
• menstruasi tidak pernah dimulai pada wanita (disebut amenore primer)
• gerakan simultan dari kedua tangan (disebut bimanual synkinesis) memengaruhi sekitar seperlima pria dengan kelainan tersebut

Ada gejala lain yang lebih jarang terjadi, seperti terlahir dengan hanya satu ginjal atau menderita osteoporosis (tulang lemah).

Diagnosa

Jika seseorang gagal menjalani pubertas, ia dirujuk ke ahli endokrin untuk diagnosis dan perawatan. Dokter jenis ini berspesialisasi dalam gangguan hormon dan dapat menentukan dengan tepat mengapa pubertas tidak terjadi.

Ada banyak alasan mengapa seseorang mungkin tidak mengalami pubertas. Namun, sindrom Kallmann adalah satu-satunya yang terkait dengan tidak ada kemampuan untuk mencium. Biasanya mudah untuk menentukan apakah sindrom Kallmann mungkin hadir dengan melakukan tes penciuman.

Ada dua jenis tes bau. Satu menggunakan botol kecil yang memiliki zat berbeda di dalamnya; tes lainnya menggunakan kartu "scratch and sniff". Kedua tes menggunakan zat yang memiliki aroma kuat yang diketahui semua orang, seperti kopi. Jika orang yang diuji memiliki indera penciuman yang normal, maka ada kelainan lain selain sindrom Kallmann.

Pemeriksaan fisik akan menunjukkan apakah testis yang tidak turun atau alat kelamin kecil ada pada pria. Riwayat keluarga sindrom Kallmann akan menjadi petunjuk penting untuk diagnosis. Tes darah dilakukan untuk mengukur kadar hormon luteinizing (LH) dan follicle-stimulating hormone (FSH), serta testosteron atau estrogen. Semua hormon ini penting untuk perkembangan seksual normal. Kadar hormon yang sangat rendah ini berarti ada masalah dengan hipotalamus atau kelenjar pituitari di otak.

Pada sindrom Kallmann, kurangnya indera penciuman disebabkan oleh tidak adanya struktur yang disebut olfactory bulbs di otak. Pemindaian magnetic resonance imaging (MRI) kepala dapat menunjukkan apakah struktur ini ada atau tidak.

Pengobatan

Pengobatan sindrom Kallmann berfokus pada penggantian hormon yang hilang. Untuk pria, baik testosteron atau hCG diberikan melalui suntikan sesuai jadwal. Untuk wanita, pil estradiol diminum setiap hari. Tablet progesteron juga diminum setiap hari selama 14 hari pertama setiap bulan untuk menciptakan siklus menstruasi. Alternatif untuk mengambil dua jenis tablet menggunakan pil kontrasepsi yang mengandung estrogen dan progesteron. Untuk pria dan wanita, perawatan lain tersedia untuk infertilitas. Perawatan yang tepat pada individu dengan sindrom Kallmann memungkinkan mereka untuk mencapai kesehatan reproduksi yang normal.