Yang Perlu Diketahui Tentang Stickler Syndrome

Stickler syndrome adalah suatu kondisi herediter atau genetik langka yang mempengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. Lebih khusus, individu dengan sindrom Stickler umumnya memiliki mutasi pada gen yang menghasilkan kolagen. Mutasi gen ini dapat menyebabkan beberapa atau semua karakteristik berikut sindrom Stickler:

• Masalah mata - termasuk rabun jauh, degenerasi vitreoretinal, glaukoma, katarak, dan lubang retina atau detasemen. Dalam beberapa kasus, masalah mata yang terkait dengan Sindrom Stickler dapat menyebabkan kebutaan.
• Kelainan di telinga tengah yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran campuran, sensorineural atau konduktif, infeksi telinga berulang, cairan di telinga atau hiper mobilitas tulang-tulang telinga.
• Kelainan kerangka termasuk tulang belakang melengkung (skoliosis atau kyphosis), sendi hiper-mobile, artritis onset dini, kelainan bentuk dada, kelainan pinggul pada masa kanak-kanak (disebut penyakit Legg-Calve-Perthe), dan masalah persendian umum.
• Orang dengan sindrom Stickler mungkin memiliki insiden prolaps katup mitral yang lebih tinggi daripada populasi umum, menurut beberapa penelitian.
• Kelainan gigi termasuk maloklusi.
• Penampilan wajah yang rata kadang-kadang disebut sebagai urutan Pierre Robin.Ini sering termasuk fitur seperti langit-langit mulut sumbing, bifid uvula, langit-langit melengkung tinggi, lidah yang lebih jauh dari biasanya, dagu pendek, dan rahang bawah kecil. Tergantung pada tingkat keparahan fitur wajah ini (yang sangat bervariasi antar individu), kondisi ini dapat menyebabkan masalah makan, terutama selama masa bayi.

• Ciri-ciri lain mungkin termasuk hipertensi, kaki datar, dan jari-jari panjang.

Sindrom Stickler sangat mirip dengan kondisi terkait yang disebut sindrom Marshall, meskipun individu dengan sindrom Marshall biasanya memiliki perawakan pendek disamping banyak gejala sindrom Stickler. Sindrom Stickler dibagi menjadi lima sub-tipe tergantung pada gejala yang disebutkan sebelumnya. Gejala dan keparahan sangat bervariasi antara individu dengan sindrom Stickler bahkan dalam keluarga yang sama.

Penyebab

Insiden sindrom Stickler diperkirakan sekitar 1 dari 7.500 kelahiran. Namun, kondisi tersebut diyakini kurang terdiagnosis. Stickler syndrome ditularkan dari orang tua ke anak-anak dalam pola dominan autosom. Risiko orang tua dengan sindrom Stickler meneruskan kondisi pada anak adalah 50 persen untuk setiap kehamilan. Sindrom Stickler terjadi pada pria dan wanita.

Diagnosa

Sindrom Stickler dapat dicurigai jika Anda memiliki karakteristik atau gejala sindrom ini, terutama jika seseorang dalam keluarga Anda telah didiagnosis menderita sindrom Stickler. Pengujian genetik mungkin membantu dalam mendiagnosis sindrom Stickler tetapi saat ini tidak ada kriteria diagnosis standar yang ditetapkan oleh komunitas medis.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom Stickler tetapi ada banyak perawatan dan terapi untuk mengelola gejala sindrom Stickler. Pengenalan dini atau diagnosis sindrom Stickler penting agar kondisi terkait dapat diskrining dan segera diobati. Koreksi bedah kelainan wajah seperti langit-langit mulut mungkin diperlukan untuk membantu makan dan bernafas. Lensa atau pembedahan korektif dapat bermanfaat dalam mengobati masalah mata. Alat bantu dengar atau prosedur bedah seperti penempatan tabung ventilasi dapat memperbaiki atau mengobati masalah telinga. Kadang-kadang obat antiinflamasi dapat membantu dalam mengobati radang sendi atau masalah persendian, dalam kasus yang parah mungkin diperlukan penggantian sendi.