Apa Sifat Sel Sabit?

Memiliki sifat sel sabit berarti Anda pembawa gen sel sabit. Gen sel sabit adalah sepotong kecil DNA yang diturunkan dari orang tua, seperti jenis kelamin (pria / wanita) atau warna rambut, yang menyebabkan seseorang membuat hemoglobin sabit.

Apakah Sickle Cell Trait adalah Penyakit?

Tidak. Saat lahir, Anda menderita penyakit sel sabit atau tidak. Jika Anda memiliki sifat sel sabit, ia tidak dapat berubah menjadi penyakit sel sabit.

Akankah Sifat Sel Sabit Menyebabkan Saya Mengalami Masalah Medis?

Itu tidak mungkin. Dalam keadaan yang jarang terjadi, sifat sel sabit dapat menyebabkan sabit sel darah merah, yang menyebabkan komplikasi. Secara umum, ini hanya terjadi dalam keadaan ekstrem seperti dehidrasi, ketinggian tinggi, atau kadar oksigen rendah. Kebanyakan orang dengan sifat sel sabit menjalani seluruh hidup mereka tanpa masalah sekunder terhadap sifat sel sabit. Penting untuk mengingat ini jika Anda merasa kewalahan memiliki sifat tersebut.

Dalam keadaan yang jarang terjadi, seseorang dengan sifat sel sabit dapat mengembangkan kanker ginjal langka yang disebut karsinoma meduler ginjal. Hubungannya tidak sepenuhnya dipahami, tetapi hampir setiap orang yang menderita kanker ini juga memiliki sifat sel sabit (dan kadang-kadang penyakit sel sabit). Karena hubungan ini, nyeri sisi / punggung yang persisten dan / atau darah dalam urin (hematuria) pada seseorang dengan sifat sel sabit harus ditanggapi dengan serius.

Jika Itu Tidak Menyebabkan Masalah, Mengapa Saya Harus Peduli Bahwa Saya Memiliki Sifat Sel Sabit?

Mengetahui apakah Anda memiliki sifat sel sabit sangat penting ketika Anda siap untuk memiliki anak. Jika Anda memiliki sifat sel sabit, Anda membuat hemoglobin A (hemoglobin dewasa normal) dan hemoglobin S (hemoglobin sabit). Ini terkadang disingkat AS. Untungnya, tubuh membuat lebih banyak hemoglobin A daripada hemoglobin S, itulah sebabnya orang dengan sifat sel sabit jarang mengalami masalah.

Masalahnya muncul jika pasangan Anda juga memiliki sifat sel sabit. Penyakit sel sabit diwarisi sebagai kondisi resesif autosom. Jika kedua orang tua memiliki sifat sel sabit (AS + AS), ada tiga kemungkinan untuk anak-anak mereka: 25 persen kemungkinan memiliki anak dengan hemoglobin normal (AA), peluang 50 persen memiliki anak dengan sifat sel sabit (AS), dan peluang 25 persen untuk memiliki anak dengan sifat sel sabit (SS). Kesempatan memiliki anak dengan sifat sel sabit terjadi pada setiap dan setiap kehamilan, terlepas dari apa yang terjadi pada kehamilan sebelumnya.

Tidak cukup hanya untuk mengetahui apakah pasangan Anda memiliki sifat sel sabit atau tidak karena sifat sel sabit dapat dikombinasikan dengan kondisi hemoglobin lain seperti sifat hemoglobin C dan sifat talasemia beta. Jika satu orang tua memiliki sifat sel sabit (AS) dan sifat hemoglobin C lainnya (AC), ada empat kemungkinan: AA (25 persen), AC (25 persen), AS (25 persen), dan SC. Hemoglobin SC adalah suatu bentuk penyakit sel sabit. Demikian pula sabit beta thalassemia adalah bentuk penyakit sel sabit.

Bagaimana saya bisa belajar jika saya memiliki sifat sel sabit?

Saat ini, semua anak yang lahir di Amerika Serikat diuji penyakit sel sabit pada layar baru lahir. Hal ini memungkinkan anak-anak dengan penyakit sel sabit untuk memulai pengobatan sebelum komplikasi dimulai. Tes ini juga akan mengidentifikasi anak-anak yang lahir dengan sifat sel sabit. Jika Anda dilahirkan sebelum semua anak diuji atau Anda tidak tahu, Anda dapat dokter Anda untuk menguji Anda untuk sifat sel sabit.

Ada dua tes yang biasa digunakan untuk menentukan status sifat sel sabit. Yang pertama adalah uji kelarutan sabit, juga dikenal sebagai sabit. Masalah dengan sabit adalah bahwa hasil positif hanya memberi tahu Anda apakah ada hemoglobin sabit atau tidak. Hasil positif dapat terjadi pada sifat sel sabit dan penyakit sel sabit.

Tes yang lebih spesifik sering disebut elektroforesis atau profil hemoglobin. Tes ini mengidentifikasi berbagai jenis hemoglobin yang dimiliki seseorang. Secara umum, orang yang memiliki sifat sel sabit menghasilkan sekitar 60 persen hemoglobin A dan 40 persen hemoglobin S.

Meskipun memiliki sifat sel sabit seharusnya tidak menimbulkan masalah bagi Anda, mengetahui status sel sabit Anda (dan pasangan Anda) akan membantu Anda memahami risiko memiliki anak dengan penyakit sel sabit di masa depan.