Bagaimana Dystrophy Otot Didiagnosis

Mendapatkan diagnosis distrofi otot yang akurat adalah salah satu tantangan kondisi ini. Secara umum, distrofi otot disebabkan oleh tidak adanya atau disfungsi protein yang disebut dystrophin, yang berfungsi dengan membuat jembatan antara serat otot Anda dan daerah sekitarnya, membantu memindahkan kontraksi otot Anda ke area yang berdekatan. Ketika protein ini tidak berfungsi dengan baik atau tidak ada, pengecilan otot dan kelemahan terjadi. Pengujian untuk protein ini, di antara tes-tes lain, membantu mendiagnosis distrofi otot dengan tepat.

Analisis gejala juga membantu membedakan antara sembilan jenis distrofi otot. Mereka dibedakan oleh presentasi klinis mereka.

Pengujian Mandiri / Pengujian di Rumah

Diagnosis awal distrofi otot biasanya dibuat ketika timbulnya gejala. Mencatat bagaimana tubuh Anda bekerja - dan berubah - bisa membuat Anda curiga terhadap distrofi otot.

Distrofi otot Duchenne, tipe yang paling umum, memiliki serangkaian gejala spesifik yang mengarahkan orang pada kesimpulan bahwa mereka mungkin menderita penyakit tersebut. Gejala-gejala ini mungkin termasuk:

• Kelemahan otot di sekitar panggul, pinggul, dan kaki Anda, menyebabkan kesulitan dengan kontrol berjalan dan badan.
• Muda. Distrofi otot biasanya menyerang anak-anak, terutama tipe Duchenne atau Becker.
• Kesulitan berdiri dan berjalan.
• Kiprah goyah atau goyah.
• Kecanggungan dan jatuh.

Jika Anda mengalami gejala-gejala ini, Anda harus segera mengunjungi dokter. Ia dapat melakukan pemeriksaan dan pengujian klinis untuk memastikan - atau mengesampingkan - distrofi otot dan membantu Anda memulai pengobatan terbaik untuk kondisi Anda.

Distrofi otot adalah penyakit genetik dan diturunkan dari salah satu orang tua Anda. Riwayat keluarga dengan kondisi ini juga merupakan petunjuk bahwa penyakit tersebut menyebabkan gejala Anda.

Laboratorium dan Tes

Setelah dokter Anda melakukan penilaian klinis kelemahan otot Anda, dokter mungkin akan memerintahkan tes khusus untuk memastikan diagnosis. Ini mungkin termasuk:

• Tes darah. Enzim spesifik dilepaskan ke dalam aliran darah ketika ada pengecilan otot. Enzim-enzim ini, yang disebut serum creatine kinase dan serum aldolase, dapat menandakan bahwa pengecilan otot terjadi karena distrofi otot.
• Pengujian genetik. Karena distrofi otot adalah suatu kondisi turun-temurun, pengujian genetik dapat dilakukan pada Anda dan orang tua Anda untuk menentukan apakah gen distrofin spesifik ada pada kromosom X Anda. Ini dapat mengkonfirmasi diagnosis distrofi otot.
• Pengujian kekuatan. Pengujian kekuatan dengan menggunakan dinamometer dapat memberikan pengukuran kekuatan Anda yang akurat dan dapat mengarahkan dokter Anda untuk mengkonfirmasi distrofi otot.
• Biopsi otot. Biopsi otot adalah tes di mana sebagian kecil jaringan otot Anda diangkat dan diperiksa di bawah mikroskop. Pemeriksaan dapat mengungkapkan informasi tentang gen dan protein spesifik yang menyebabkan distrofi otot, yang mengarah ke diagnosis.
• Tes jantung. Terkadang, distrofi otot dapat memengaruhi jaringan otot jantung. Tes jantung dapat dilakukan untuk menentukan apakah jantung Anda dipengaruhi oleh kondisi Anda.

• (EMG) menguji Elektromiogram. Tes EMG dilakukan untuk mengukur fungsi otot. Penurunan fungsi otot dapat mengindikasikan distrofi otot.

Biasanya, diagnosis distrofi otot tidak dilakukan dengan satu tes atau ukuran tertentu; agak banyak tes dan presentasi klinis Anda digunakan untuk membentuk diagnosis yang akurat dari kondisi Anda.

Imaging

Meskipun diagnosis distrofi otot sebagian besar dilakukan dengan pemeriksaan klinis, tes genetik, dan tes darah, dokter Anda dapat memesan tes magnetic resonance imaging (MRI). Ini digunakan untuk mengevaluasi massa otot dan jaringan. Seringkali ketika otot hilang, itu digantikan oleh jaringan lemak; MRI dapat digunakan untuk mengevaluasi hal ini.

Perbedaan diagnosa

Bahkan jika Anda memiliki kelemahan pada tubuh Anda (atau satu area tubuh Anda), itu tidak berarti Anda memiliki distrofi otot. Kondisi lain juga dapat menyebabkan kelemahan otot. Ini mungkin termasuk:

• Mielopati serviks atau lumbar. Ini adalah kelemahan yang disebabkan oleh kompresi saraf tepi di tulang belakang Anda.
• Kondisi neurologis. Kondisi neuromuskuler lainnya dapat menyebabkan kelemahan. Ini mungkin termasuk multiple sclerosis (MS) atau amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
• Kelemahan yang disebabkan oleh pengobatan. Beberapa efek samping dari obat-obatan dapat menyebabkan nyeri dan kelemahan otot. Dokter dan apoteker Anda dapat membantu menentukan apakah ini menyebabkan kelemahan Anda.

Jika Anda merasakan ada sedikit kelemahan atau kelemahan otot, Anda harus segera pergi ke dokter. Ia dapat melakukan pemeriksaan komprehensif dan mengesampingkan diagnosis distrofi otot. Dengan begitu, Anda dapat memulai perawatan dan perawatan terbaik untuk kondisi Anda.

Bagaimana Muscular Dystrophy Diobati Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Korschun, H. (2007, 3 Juli). Deteksi dan diagnosis distrofi otot dikemukakan oleh tes genetik baru. Berita Medis Hari Ini. Diperoleh 21 Juni 2012, dari