Thalassemia: Memahami Gangguan Darah yang Diwarisi

Thalassemia adalah kelainan hemoglobin yang menyebabkan anemia hemolitik. Hemolisis adalah istilah untuk menggambarkan penghancuran sel darah merah. Pada orang dewasa, hemoglobin terbuat dari empat rantai - dua rantai alfa dan dua rantai beta.

Pada thalassemia Anda tidak dapat membuat rantai alfa atau beta dalam jumlah yang memadai membuat sumsum tulang Anda tidak dapat membuat sel darah merah dengan baik. Sel darah merah juga hancur.

Apakah Ada Lebih Dari 1 Jenis Talasemia?

Ya, ada beberapa jenis thalassemia, termasuk:

• Beta thalassemia intermedia
• Beta thalassemia mayor (tergantung transfusi)
• Penyakit Hemoglobin H (bentuk alpha thalassemia)
• Hemoglobin H-Constant Spring (suatu bentuk talasemia alfa, umumnya lebih parah daripada hemoglobin H)
• Talasemia hemoglobin E-beta

Apa Saja Gejala Thalassaemia?

Gejala thalassemia sebagian besar terkait dengan anemia. Gejala lain terkait dengan hemolisis dan perubahan sumsum tulang.

• Kelelahan atau kelelahan
• Kulit pucat atau pucat
• Menguningnya kulit (jaundice) atau mata (scleral icterus) - bilirubin (pigmen) dilepaskan dari sel darah merah ketika dihancurkan
• Limpa yang membesar (splenomegali) - ketika sumsum tulang tidak dapat membuat cukup sel darah merah, limpa digunakan untuk membuat lebih banyak sel darah merah
• Fasies talasemik - karena hemolisis pada talasemia, sumsum tulang (tempat sel-sel darah terbentuk) mengalami overdrive. Hal ini menyebabkan pembesaran pada tulang wajah (terutama tulang dahi dan pipi). Masalah ini dapat dicegah dengan perawatan yang tepat.

Bagaimana Thalassaemia Didiagnosis?

Di Amerika Serikat biasanya pasien yang paling parah terkena biasanya didiagnosis melalui program skrining bayi baru lahir. Pasien yang terkena dampak lebih ringan dapat muncul pada usia lebih tua ketika anemia diidentifikasi pada hitung darah lengkap (CBC). Talasemia menyebabkan anemia (hemoglobin rendah) dan mikrositosis (volume sel rata-rata rendah).

Tes konfirmasi disebut pemeriksaan hemoglobinopati atau elektroforesis hemoglobin. Pengujian ini melaporkan jenis hemoglobin yang Anda miliki. Pada orang dewasa tanpa thalassemia, Anda seharusnya hanya melihat hemoglobin A dan A2 (dewasa).Pada beta thalassemia intermedia dan mayor, Anda memiliki peningkatan yang signifikan dalam hemoglobin F (janin), peningkatan hemoglobin A2 dengan pengurangan signifikan dalam jumlah hemoglobin A yang terbentuk. Penyakit talasemia alfa diidentifikasi dengan adanya hemoglobin H (kombinasi 4 rantai beta bukan 2 alfa dan 2 beta). Jika pengujian membingungkan, pengujian genetik mungkin dikirim untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Siapa yang Beresiko Mengalami Thalassaemia?

Thalassemia adalah kondisi yang diturunkan. Jika kedua orang tua memiliki sifat talasemia alfa atau sifat talasemia beta, mereka memiliki peluang satu dari empat memiliki anak dengan penyakit talasemia. Seseorang bisa terlahir dengan sifat talasemia atau penyakit talasemia - ini tidak bisa berubah. Jika Anda memiliki sifat talasemia, Anda harus mempertimbangkan untuk menguji pasangan Anda sebelum memiliki anak untuk menilai risiko memiliki anak dengan talasemia.

Bagaimana Thalassemia Diobati?

Pilihan pengobatan didasarkan pada tingkat keparahan anemia:

• Observasi dekat: Jika anemia ringan - sedang dan dapat ditoleransi dengan baik - dokter Anda mungkin akan melihat Anda secara teratur untuk memantau jumlah darah lengkap Anda.
• Obat-obatan: Obat-obatan seperti hydroxyurea, yang meningkatkan produksi hemoglobin janin Anda, telah digunakan pada talasemia dengan hasil yang bervariasi.
• Transfusi darah: Jika anemia Anda parah dan menyebabkan komplikasi (mis., Splenomegali yang signifikan, fasies thalassemic), Anda dapat ditempatkan pada program transfusi kronis. Anda akan menerima transfusi darah setiap tiga hingga empat minggu dalam upaya agar sumsum tulang Anda menghasilkan sel darah merah sesedikit mungkin.
• Transplantasi sumsum tulang (atau sel induk): Transplantasi bisa bersifat penyembuhan. Hasil terbaik adalah dengan donor saudara yang cocok. Saudara kandung penuh memiliki peluang satu dari empat untuk menyamai saudara kandung lainnya.
• Khelasi besi: Pasien yang menerima transfusi darah kronis mendapatkan terlalu banyak zat besi dari darah (zat besi ditemukan di dalam sel darah merah). Selain itu, orang dengan thalassemia menyerap jumlah darah yang lebih banyak dari makanan mereka. Kondisi ini disebut kelebihan zat besi atau hemochromatosis menyebabkan zat besi disimpan di jaringan lain di hati, jantung, dan pankreas, menyebabkan kerusakan pada organ-organ ini. Ini dapat diobati dengan obat yang disebut chelators besi yang membantu tubuh Anda menyingkirkan kelebihan zat besi.