Apa itu Hiperkolesterolemia Keluarga?
Daftar Isi:
Kolesterol tinggi (Oktober 2024)
Orang-orang yang memiliki penyakit arteri koroner (CAD) pada usia dini mungkin memiliki masalah bawaan dengan kolesterol, terutama jika penyakit jantung prematur tampaknya berjalan dalam keluarga. Jenis kondisi genetik yang paling umum mempengaruhi kolesterol adalah hiperkolesterolemia familial.
Hiperkolesterolemia familial adalah sindrom genetik di mana kadar kolesterol LDL meningkat sejak lahir. Orang dengan hiperkolesterolemia familial memiliki risiko tinggi terhadap CAD dini, stroke, dan penyakit arteri perifer. Faktanya, banyak orang yang memiliki infark miokard pada usia dini ternyata memiliki kondisi ini.
Untungnya, dengan perawatan agresif untuk menurunkan kadar kolesterol, risiko penyakit jantung dapat sangat berkurang. Untuk alasan ini, penting untuk mendiagnosis hiperkolesterolemia keluarga sedini mungkin - dan untuk memastikan bahwa anggota keluarga dari siapa pun dengan kondisi ini juga harus diuji lipid darah mereka.
Penyebab
Hiperkolesterolemia familial dapat disebabkan oleh beberapa cacat genetik yang berbeda, sebagian besar dari mereka mempengaruhi reseptor untuk kolesterol LDL. Ketika reseptor LDL tidak bekerja secara normal, kolesterol LDL tidak dibersihkan secara efisien dari aliran darah. Akibatnya, kolesterol LDL menumpuk di dalam darah. Kadar kolesterol LDL yang berlebihan ini sangat mempercepat aterosklerosis dan penyakit kardiovaskular.
Kelainan genetik yang menyebabkan hiperkolesterolemia keluarga dapat diturunkan dari ayah, ibu, atau kedua orang tua. Orang-orang yang mewarisi kelainan dari kedua orang tua dikatakan demikian homozigot untuk hiperkolesterolemia keluarga. Bentuk homozigot dari hiperkolesterolemia familial adalah bentuk penyakit yang sangat parah. Ini mempengaruhi satu dari 250.000 orang.
Orang yang mewarisi gen abnormal hanya dari satu orang tua dikatakan demikian heterozigot untuk hiperkolesterolemia keluarga. Ini adalah bentuk penyakit yang tidak terlalu parah, tetapi masih sangat meningkatkan risiko kardiovaskular seseorang. Sekitar satu dari 500 orang memiliki hiperkolesterolemia keluarga heterozigot.
Itu banyak orang.
Lebih dari 1000 mutasi berbeda yang mempengaruhi gen reseptor LDL telah diidentifikasi, dan masing-masing mempengaruhi reseptor LDL yang agak berbeda. Karena alasan ini, tidak semua hiperkolesterolemia keluarga adalah sama. Tingkat keparahannya bisa sangat bervariasi, tergantung pada jenis mutasi genetik tertentu yang dimiliki seseorang.
Diagnosa
Dokter membuat diagnosis hiperkolesterolemia keluarga dengan mengukur kadar lemak darah, dan mempertimbangkan riwayat keluarga dan pemeriksaan fisik.
Tes darah pada orang dengan hiperkolesterolemia familial menunjukkan kadar kolesterol total dan kolesterol LDL tinggi. Tingkat kolesterol total dengan kondisi ini biasanya lebih besar dari 300 mg / dl pada orang dewasa, dan lebih besar dari 250 mg / dl pada anak-anak. Tingkat kolesterol LDL biasanya lebih besar dari 200 mg / dl pada orang dewasa, dan lebih besar dari 170 mg / dl pada anak-anak. Kadar trigliserida biasanya tidak meningkat secara khusus pada orang dengan kondisi ini.
Siapa pun dengan hiperkolesterolemia keluarga sangat mungkin memiliki saudara yang juga memiliki kondisi tersebut. Jadi riwayat keluarga dengan penyakit kardiovaskular dini dapat menjadi petunjuk kuat bagi dokter untuk mempertimbangkan diagnosis ini.
Hiperkolesterolemia familial juga dapat menyebabkan terbentuknya timbunan lemak yang khas di sekitar siku, lutut, di sepanjang tendon, dan di sekitar kornea mata. Deposit lemak ini disebut xantoma. Endapan kolesterol pada kelopak mata disebut xanthelasmas, juga umum. Setiap kali seorang pasien memiliki xanthoma atau xanthelasmas, diagnosis hiperkolesterolemia keluarga harus segera masuk ke dalam pikiran dokter.
Diagnosis dugaan hiperkolesterolemia familial dapat dibuat jika kadar kolesterol LDL sangat tinggi, kadar trigliserida normal, dan riwayat keluarga kompatibel. Jika xantoma atau xanthelasma juga hadir, diagnosis dapat dianggap cukup definitif. Pengujian genetik dapat membantu (tetapi biasanya tidak diperlukan) dalam membuat diagnosis, dan dapat sangat berguna untuk keperluan konseling genetik.
Penyakit pembuluh darah yang disebabkan oleh hiperkolesterolemia familial dimulai sejak masa kanak-kanak. Jadi anak-anak dalam keluarga dengan gangguan ini harus secara rutin diskrining untuk kadar kolesterol LDL yang tinggi pada usia delapan tahun. Jika kadar kolesterol mereka meningkat, terapi dengan statin harus sangat dipertimbangkan.
Tautan ke Penyakit Kardiovaskular
Sebelum ketersediaan obat statin, kejadian penyakit kardiovaskular prematur sangat tinggi pada orang dengan hiperkolesterolemia familial dan pada kerabat mereka.Dalam sebuah studi besar yang dilakukan selama tahun 1970-an (sebelum statin), 52 persen kerabat laki-laki pasien dengan keluarga hiperkolesterolemia memiliki penyakit jantung pada usia 60 (dibandingkan dengan risiko yang diperkirakan 13 persen), dan 32 persen kerabat perempuan memiliki penyakit jantung pada usia 60 (dibandingkan dengan risiko yang diperkirakan 9 persen. Penelitian ini membawa pulang sifat kekeluargaan dari kondisi ini.
Pengobatan
Perkembangan obat statin "generasi kedua" yang ampuh telah mengubah pengelolaan hiperkolesterolemia keluarga. Sebelum ketersediaan obat kuat ini, pengobatan gangguan ini membutuhkan penggunaan beberapa obat, termasuk obat statin "generasi pertama" yang kurang manjur. Sementara pendekatan multi-obat ini memang mengurangi risiko kardiovaskular pasien, terapi bisa sulit untuk ditoleransi dan tentu saja sulit untuk dikelola.
Dengan perkembangan statin generasi kedua yang lebih kuat -atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), atau simvastatin (Zocor) - pendekatan untuk mengobati hiperkolesterolemia familial telah berubah. Pengobatan sekarang dimulai dengan dosis tinggi satu-satunya obat statin generasi kedua. Obat-obatan ini umumnya menghasilkan pengurangan besar kadar kolesterol LDL, dan mungkin juga menghasilkan penyusutan plak aterosklerotik yang sebenarnya.
Studi yang telah melihat penambahan obat tambahan (khususnya, Ezitimibe / Vytorin), pada statin generasi kedua telah gagal menunjukkan peningkatan tambahan dalam hasil klinis. Jadi, pada pasien dengan hiperkolesterolemia familial heterozigot (bentuk "lebih ringan"), terapi obat tunggal dosis tinggi dengan statin generasi kedua tetap menjadi pengobatan yang disarankan.
Pada 2015, FDA menyetujui kelas obat baru - inhibitor PCSK9 - untuk pasien dengan hiperkolesterolemia familial. Ketika salah satu obat ini ditambahkan ke statin, pengurangan kadar kolesterol LDL yang luar biasa dapat dicapai. Peran inhibitor PCSK9 dalam mengobati hiperkolesterolemia keluarga heterozigot saat ini tidak jelas, karena uji klinis yang bertujuan menunjukkan bahwa kombinasi ini meningkatkan hasil klinis masih berlangsung. Namun, obat-obatan baru yang kuat ini dapat ditambahkan ke statin dosis tinggi jika kolesterol LDL tetap meningkat secara substansial pada terapi statin saja.
Sementara peningkatan kadar kolesterol sangat meningkatkan risiko penyakit jantung pada orang dengan hiperkolesterolemia keluarga, faktor risiko kardiovaskular lainnya tetap penting juga. Jadi aspek penting dari perawatan mereka adalah mengendalikan secara agresif semua faktor risiko mereka yang lain untuk penyakit jantung, terutama merokok, obesitas, kurang olahraga, dan tekanan darah tinggi.
Bentuk homozigot
Pada pasien dengan bentuk hiperkolesterolemia familial (parah) homozigot, risiko kardiovaskular sangat tinggi sehingga terapi yang sangat agresif segera direkomendasikan ketika kondisi tersebut didiagnosis. Karena peningkatan kolesterol yang terlihat pada pasien ini, rekomendasi saat ini adalah memulai terapi dengan statin dosis tinggi dan inhibitor PCSK9.
Meskipun dengan jenis terapi obat agresif ini, bagaimanapun, terkadang kadar kolesterol tetap tinggi. Dalam kasus ini, pengobatan dengan apheresis mungkin diperlukan untuk menurunkan kadar kolesterol.
Ringkasan
Hiperkolesterolemia familial adalah kelainan bawaan metabolisme kolesterol yang serius. Orang dengan hiperkolesterolemia familial membutuhkan pengobatan agresif untuk mengurangi kadar kolesterol dan untuk mengendalikan faktor risiko jantung lainnya, untuk mengurangi risiko penyakit jantung prematur. Juga sangat penting bagi anggota keluarga mereka untuk diuji untuk kondisi ini.
- Bagikan
- Membalik
- Teks
- Stone NJ, Levy RI, Fredrickson DS, Verter J. Coronary Arteri Disease pada 116 jenisnya dengan familial tipe II hyperlipoproteinemia. Sirkulasi 1974; 49: 476.
- Wiegman A, Rodenburg J, de Jongh S, dkk. Riwayat keluarga dan risiko kardiovaskular pada hiperkolesterolemia keluarga: data pada lebih dari 1000 anak. Sirkulasi 2003; 107: 1473.
- Kavey RE, Allada V, Daniels SR, et al. Pengurangan risiko kardiovaskular pada pasien anak berisiko tinggi: pernyataan ilmiah dari American Heart Association Expert Panel on Population and Prevention Science; Dewan tentang Penyakit Kardiovaskular pada Remaja, Epidemiologi dan Pencegahan, Nutrisi, Aktivitas Fisik dan Metabolisme, Penelitian Tekanan Darah Tinggi, Perawatan Kardiovaskular, dan Ginjal dalam Penyakit Jantung; dan Kelompok Kerja Interdisipliner tentang Kualitas Perawatan dan Hasil Penelitian: didukung oleh American Academy of Pediatrics. Sirkulasi 2006; 114: 2710.
- Sabatine MS, RP Guigliano, Wiviott SD, dkk. Kemanjuran dan keamanan evolocumab dalam mengurangi lipid dan kejadian kardiovaskular. N Engl J Med 2015; DOI: 10.1056 / NEJMoa1500858.
Fascia Gerota: Apa Itu dan Mengapa Itu Penting
Pelajari apa itu fasia atau fasia ginjal Gerota dan mengapa itu penting dalam menentukan kesehatan dan fungsi ginjal secara keseluruhan.
Kondisi yang Sudah Ada — Apa Itu & Mengapa Itu Masalah Besar
Lihat apa kondisi asuransi kesehatan yang sudah ada sebelumnya, mengapa ini merupakan masalah besar, dan bagaimana Undang-Undang Perawatan Terjangkau dan HIPAA meningkatkan tetapi tidak memperbaiki masalah tersebut.
Apa itu Bendungan Gigi dan Apakah Itu Membuat Seks Oral Lebih Aman?
Bendungan gigi dapat digunakan selama seks oral untuk membantu melindungi terhadap penyakit menular seksual (PMS). Bagaimana mereka digunakan, dan bagaimana Anda dapat membeli atau membuatnya?