Trombositemia Esensial dan Pembekuan Darah Abnormal

Essential thrombocythemia (ET) adalah kelainan langka di mana sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak trombosit. ET adalah bagian dari kategori penyakit yang dikenal sebagai kelainan mieloproliferatif, sekelompok kelainan yang ditandai oleh peningkatan produksi jenis sel darah tertentu.

Trombosit adalah sel-sel yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah yang secara harfiah menempel bersama di lokasi laserasi atau cedera untuk menghentikan pendarahan. Pada orang-orang dengan ET, kehadiran trombosit yang berlebihan dapat menimbulkan masalah, menyebabkan pembentukan gumpalan yang abnormal di dalam pembuluh darah (suatu kondisi yang dikenal sebagai trombosis).

Sementara penyebab spesifik ET tidak diketahui, sekitar 40 hingga 50 persen orang dengan gangguan ini memiliki mutasi genetik yang dikenal sebagai JAK2 kinase. ET adalah gangguan yang sangat jarang, mempengaruhi kurang dari tiga dari 100.000 orang per tahun. Ini mempengaruhi wanita dan pria dari semua latar belakang etnis tetapi cenderung lebih banyak terlihat pada orang dewasa di atas 60 tahun.

Gejala

Orang dengan trombositemia esensial sering didiagnosis setelah mengalami gejala spesifik yang berhubungan dengan gumpalan darah. Tergantung pada di mana bekuan darah itu berada, gejalanya mungkin termasuk:

Sakit kepala
Pusing atau pusing
Kelemahan
Pingsan
Nyeri dada
Perubahan dalam perubahan visi
Mati rasa, kemerahan, kesemutan, atau sensasi terbakar di tangan dan kaki

Lebih jarang, perdarahan abnormal dapat terjadi akibat ET. Sementara jumlah trombosit yang rendah dapat menyebabkan perdarahan karena kurangnya pembekuan, trombosit yang berlebihan dapat memiliki efek yang sama dengan protein yang diperlukan untuk menyatukannya (disebut faktor von Willebrand) mungkin menyebar terlalu tipis untuk menjadi efektif. Ketika ini terjadi, memar yang tidak normal, mimisan, pendarahan dari mulut atau gusi, atau darah dalam tinja dapat terjadi.

Pembentukan gumpalan darah kadang-kadang bisa serius dan berpotensi menyebabkan serangan jantung, stroke, serangan iskemik sementara ("mini-stroke"). Limpa yang membesar juga terlihat pada sekitar 20 persen kasus karena terhambatnya sirkulasi darah.

Diagnosa

Trombositemia esensial sering terlihat selama pemeriksaan darah rutin pada orang yang tidak memiliki gejala atau tidak jelas, gejala tidak spesifik (seperti kelelahan atau sakit kepala). Setiap jumlah darah lebih dari 450.000 trombosit per mikroliter dianggap sebagai bendera merah. Mereka yang lebih dari satu juta per mikroliter dikaitkan dengan risiko memar atau pendarahan yang lebih tinggi.

Pemeriksaan fisik dapat mengungkapkan pembesaran limpa yang ditandai dengan rasa sakit atau kepenuhan di perut kiri atas yang mungkin menyebar ke bahu kiri.Pengujian genetik juga dapat dilakukan untuk mendeteksi mutasi JAK2.

Diagnosis ET sebagian besar eksklusif, yang berarti bahwa penyebab lain untuk jumlah trombosit yang tinggi harus terlebih dahulu dikeluarkan untuk membuat diagnosis definitif. Kondisi lain yang terkait dengan jumlah trombosit yang tinggi termasuk polycythemia vera, leukemia myeloid kronis, dan myelofibrosis.

Perawatan

Pengobatan thrombocythemia esensial sangat tergantung pada seberapa tinggi jumlah trombosit serta kemungkinan komplikasi. Tidak semua penderita ET memerlukan perawatan. Beberapa hanya perlu dipantau untuk memastikan kondisinya tidak memburuk.

Jika perlu, pengobatan dapat melibatkan aspirin setiap hari bagi mereka yang dianggap berisiko rendah. Bagi mereka yang berisiko lebih tinggi (berdasarkan usia yang lebih tua, riwayat medis, atau faktor gaya hidup seperti merokok atau obesitas) dapat mengambil manfaat dari obat-obatan seperti hydroxyurea, anagrelide, atau interferon alfa, yang semuanya dapat mengurangi jumlah trombosit.

Dalam keadaan darurat, plateletpheresis (suatu proses di mana darah dipisahkan menjadi komponen-komponen individualnya) dapat dilakukan untuk mengurangi jumlah trombosit dengan cepat.