Apa itu Amiloidosis Jantung?
Daftar Isi:
- Apa Penyebab Amiloidosis?
- Gejala Amyloidosis Jantung
- Bagaimana Amiloidosis Jantung Didiagnosis?
- Bagaimana Amiloidosis Jantung Diobati?
- Pengobatan Gagal Jantung
- Pengobatan Gangguan yang Menyebabkan Amiloidosis
- Sepatah Kata Dari DipHealth
Amyloid Disease - Kelompok 2 (Oktober 2024)
Amiloidosis adalah keluarga gangguan di mana protein abnormal, yang disebut protein amiloid, disimpan di berbagai jaringan dalam tubuh. Deposito amiloid ini serius dapat mengganggu fungsi normal organ tubuh.
Amiloidosis jantung adalah kondisi di mana protein amiloid ini disimpan dalam otot jantung. Endapan amiloid membuat dinding otot jantung kaku, yang menghasilkan disfungsi diastolik. Pada disfungsi diastolik, jantung tidak dapat rileks secara normal di sela-sela detak jantung, sehingga mengisi dengan darah kurang efisien. Selain itu, endapan amiloid melemahkan kemampuan otot jantung untuk berkontraksi secara normal.
Jadi dengan amiloidosis jantung, fungsi jantung dipengaruhi selama diastole (fase relaksasi detak jantung) dan sistol (fase kontraksi detak jantung) -bagian dari cara jantung berdetak.
Sebagai konsekuensi dari masalah ini dengan kedua diastole dan sistol, gagal jantung adalah umum pada orang yang memiliki amiloidosis jantung. Mereka cenderung mengembangkan ketidakstabilan kardiovaskular yang agak parah dan menyeluruh, serta aritmia jantung yang mengancam jiwa. Amiloidosis jantung adalah kondisi yang sangat serius yang biasanya mengurangi harapan hidup secara signifikan.
Apa Penyebab Amiloidosis?
Ada beberapa kondisi yang dapat menyebabkan protein amiloid menumpuk di jaringan, termasuk jantung. Ini termasuk:
- Amiloidosis primer. Nama "amiloidosis primer" awalnya disebut jenis amiloidosis di mana tidak ada penyebab mendasar yang dapat diidentifikasi. Saat ini, amiloidosis primer diketahui merupakan hasil dari kelainan sel plasma. (Sel plasma adalah sel darah putih yang memproduksi antibodi)., itu adalah bentuk multiple myeloma. Dengan amiloidosis primer, protein abnormal yang terakumulasi disebut "rantai cahaya amiloid," atau protein AL. Sekitar 50 persen orang dengan amiloid jantung memiliki amiloid primer, dengan endapan amiloid tipe AL. dengan jenis amiloid jantung ini biasanya juga mengembangkan endapan amiloid di ginjal, hati dan usus mereka.
- Amiloidosis sekunder Amiloidosis sekunder terjadi pada orang yang memiliki beberapa bentuk penyakit radang kronis, terutama lupus, penyakit radang usus, atau rheumatoid arthritis. Pada kondisi ini, peradangan kronis dapat menyebabkan pembentukan "protein amiloid tipe A" yang berlebihan (juga disebut protein AA). Pada amiloidosis sekunder, protein amiloid AA yang disimpan paling sering melibatkan ginjal, hati, limpa, dan kelenjar getah bening. Amiloidosis sekunder biasanya tidak memengaruhi jantung. Hanya sekitar 5 persen amiloidosis jantung yang disebabkan oleh endapan protein AA.
- Amiloidosis pikun Amiloidosis pikun mendapatkan namanya dari fakta bahwa itu hampir selalu terlihat pada pria yang lebih tua, paling sering pada pria di atas 70 tahun. Dalam kondisi ini, endapan yang berlebihan terjadi dari protein amiloid normal, yang disebut protein TTR, yang diproduksi di hati. Pada amiloidosis pikun, deposit protein TTR sering ditemukan secara eksklusif di jantung. Amiloidosis pikun mencakup sekitar 45 persen kasus amiloidosis jantung.
Gejala Amyloidosis Jantung
Amiloidosis jantung memengaruhi pengisian jantung (diastole) dan pemompaan jantung (sistol), sehingga tidak mengherankan fungsi jantung secara keseluruhan cenderung memburuk secara signifikan pada orang dengan kondisi ini.
Hasil yang paling menonjol dari amiloidosis jantung adalah gagal jantung. Faktanya, gejala gagal jantung - terutama dispnea dan edema signifikan (pembengkakan) -adalah yang biasanya mengarah pada diagnosis amiloidosis.
Pada amiloidosis jantung yang disebabkan oleh protein AL (amiloidosis primer), organ-organ perut sering terpengaruh selain jantung. Jadi orang-orang ini cenderung memiliki gejala gastrointestinal, seperti kehilangan nafsu makan, rasa kenyang dini, dan penurunan berat badan. Selain itu, deposit protein AL juga cenderung menumpuk di pembuluh darah kecil, yang dapat menyebabkan mudah memar, angina, atau klaudikasio (kram otot dengan aktivitas).
Orang dengan amiloidosis jantung sangat rentan terhadap sinkop (episode kehilangan kesadaran), yang disebabkan oleh ketidakstabilan kardiovaskular umum. Sinkop karena amiloidosis jantung dapat menjadi tanda yang tidak menyenangkan, karena cenderung menunjukkan bahwa cadangan kardiovaskular telah meregang hampir melampaui batas.Khususnya, orang-orang dengan amiloidosis yang mempengaruhi jantung dan pembuluh darah mereka mungkin tidak dapat pulih dari kejadian apa pun yang sangat menantang sistem kardiovaskular, bahkan untuk sementara waktu.
Kejadian seperti itu mungkin termasuk episode vasovagal yang mungkin hanya menyebabkan beberapa saat pusing pada orang lain.
Jadi, ketika kematian mendadak terjadi pada orang dengan amiloidosis jantung, kolaps kardiovaskular mendadak biasanya menjadi penyebabnya. Ini sangat kontras dengan orang yang mengalami kematian mendadak akibat penyakit jantung jenis lain, di mana aritmia jantung (terutama ventrikel takikardia atau fibrilasi ventrikel) hampir selalu menjadi penyebabnya. Akibatnya, memasukkan defibrillator implan pada orang dengan amiloidosis jantung, bahkan jika sinkop kemungkinan karena aritmia jantung, sering tidak memperpanjang kelangsungan hidup.
Ketika orang dengan amiloidosis jantung mengalami sinkop, risiko kematian mendadak dalam beberapa bulan ke depan tinggi.
Dengan amiloidosis jantung, endapan amiloid sering terjadi dalam sistem konduksi listrik jantung. (Baca tentang sistem konduksi.) Pada amiloidosis pikun, jenis protein TTR sering menyebabkan bradikardia yang signifikan (irama jantung lambat), dan membutuhkan penanaman alat pacu jantung permanen. Namun, dengan amiloidosis tipe AL, bradikardia jarang terjadi, dan biasanya tidak menyebabkan alat pacu jantung.
Orang dengan amiloidosis jantung sering cenderung membentuk gumpalan darah dengan mudah, baik di pembuluh darah maupun di jantung, yang mengarah pada peningkatan risiko stroke dan tromboemboli yang sangat meningkat.
Neuropati perifer juga merupakan masalah yang sering terjadi pada orang dengan amiloidosis AL.
Bagaimana Amiloidosis Jantung Didiagnosis?
Dokter harus mempertimbangkan kemungkinan amiloidosis jantung setiap kali seseorang mengalami gagal jantung karena alasan yang tidak dapat dijelaskan, terutama jika dispnea dan edema adalah gejala yang paling menonjol.
Pada orang dengan gagal jantung baru, adanya tekanan darah rendah, pembesaran hati, neuropati perifer, atau protein dalam urin, juga harus mengingatkan kemungkinan amiloidosis jantung.
Elektrokardiogram pada amiloidosis jantung dapat menunjukkan tegangan rendah (yaitu, sinyal listrik lebih kecil dari biasanya), tetapi biasanya ekokardiogram yang memberikan petunjuk terbaik untuk diagnosis yang benar.
Ekokardiogram sering menunjukkan penebalan otot jantung kedua ventrikel. Selain itu, endapan amiloid sendiri sering membuat pada gambar gema penampilan "berkilau" yang khas dari dalam otot jantung. Gumpalan darah di jantung juga terlihat cukup sering.
Sementara ekokardiogram biasanya mengarah pada diagnosis, menentukan diagnosis amiloidosis membutuhkan biopsi jaringan yang menunjukkan endapan amiloid. Pada orang dengan AL amiloidosis, biopsi seringkali dapat diperoleh dari lemak perut atau dari biopsi sumsum tulang. Namun, biopsi jantung diperlukan dengan amiloidosis TTR (dan kadang-kadang bahkan dengan amiloidosis AL). Biopsi jantung biasanya dilakukan relatif non-invasif, menggunakan teknik kateter.
Bagaimana Amiloidosis Jantung Diobati?
Secara umum, amiloidosis jantung memiliki prognosis buruk. Namun, dalam beberapa tahun terakhir pendekatan terapi baru telah dikembangkan untuk amiloidosis jantung, dan orang-orang dengan kondisi ini memiliki alasan untuk menjadi sedikit lebih penuh harapan daripada yang mungkin terjadi beberapa tahun yang lalu.
Perawatan amiloidosis jantung dapat dipertimbangkan dalam dua bagian: pengobatan gagal jantung, dan pengobatan kondisi yang mendasarinya yang menghasilkan endapan amiloid.
Pengobatan Gagal Jantung
Mengobati gagal jantung yang disebabkan oleh amiloidosis jantung sangat berbeda dengan mengobati gagal jantung yang disebabkan oleh kondisi lain. Sementara beta-blocker dan ACE inhibitor adalah andalan dalam mengobati sebagian besar varietas gagal jantung, obat-obatan ini (serta blocker saluran kalsium) sebenarnya dapat membuat gagal jantung amiloid semakin buruk. Keterbatasan ini membuat perawatan medis gagal jantung karena amiloidosis menjadi tantangan utama.
Penggunaan loop diuretik, seperti furosemide (Lasix), adalah terapi medis andalan dalam amiloidosis jantung. Obat-obatan ini biasanya cukup efektif dalam mengurangi edema yang agak parah yang sering menyertai kondisi ini, dan juga dapat meringankan dispnea (gejala umum lainnya) secara substansial. Loop diuretik sering digunakan dalam dosis tinggi, dan dapat diberikan secara intravena jika diperlukan.
Beta blocker tidak boleh digunakan dalam amiloidosis jantung. Kemampuan jantung untuk memompa sangat terbatas dalam kondisi ini, dan pada saat yang sama jantung tidak dapat mengisi darah dengan sangat efisien. Akibatnya, peningkatan denyut jantung diperlukan untuk mempertahankan curah jantung yang memadai pada amiloidosis jantung. Ini berarti penghambat beta, dengan memperlambat detak jantung, dapat menyebabkan dekompensasi mendadak pada orang-orang ini. Penghambat kalsium juga bisa memperlambat detak jantung, dan juga harus dihindari.
Pada orang dengan amiloid tipe AL, inhibitor ACE dapat menghasilkan penurunan tekanan darah yang dalam (dan mungkin berakibat fatal) -mungkin karena endapan amiloid di saraf perifer membuat sistem vaskular tidak mengkompensasi penurunan tekanan yang sering disebabkan oleh inhibitor ACE. Penurunan tekanan darah yang parah ini umumnya tidak terlihat pada orang dengan amiloidosis TTR, dan pada orang-orang ini ACE inhibitor dapat dicoba dengan hati-hati.
Transplantasi jantung bukan pilihan bagi orang dengan amiloidosis tipe AL, karena mereka umumnya memiliki penyakit yang signifikan di beberapa organ lain. Sementara orang-orang dengan amiloidosis tipe-TTR biasanya memiliki penyakit terbatas pada jantung, mereka biasanya terlalu tua untuk dianggap sebagai kandidat yang cocok untuk transplantasi jantung.Transplantasi dapat menjadi pilihan untuk orang muda yang jarang yang memiliki amiloidosis jantung tipe-TTR.
Pengobatan Gangguan yang Menyebabkan Amiloidosis
Amiloidosis tipe AL primer. Amiloidosis jenis ini biasanya disebabkan oleh klon abnormal sel plasma yang memproduksi amiloid tipe AL dalam jumlah besar. Akibatnya, dalam beberapa tahun terakhir rejimen kemoterapi telah dikembangkan untuk mencoba membunuh klon sel yang abnormal. Melphalan dosis tinggi diikuti dengan transplantasi sumsum tulang adalah pengobatan yang paling sering direkomendasikan. Sayangnya, orang-orang dengan AL amiloidosis yang memiliki keterlibatan jantung seringkali tidak cukup sehat untuk mentolerir terapi agresif semacam ini.
Namun, rejimen kemoterapi lain dapat digunakan pada orang-orang ini, dan setidaknya sebagian tanggapan terlihat pada sebagian besar dari mereka. Jika AL amiloidosis dapat didiagnosis dan diobati sebelum menjadi luas, hasil yang lebih baik lebih mungkin terjadi.
Amiloidosis sekunder. Hanya sebagian kecil orang dengan amiloidosis jantung yang memiliki kondisi ini. Namun, pengobatan agresif dari gangguan inflamasi yang mendasarinya dapat memperlambat perkembangan amiloidosis.
Amiloidosis pikun. Pada orang dengan amiloidosis jantung yang disebabkan oleh amiloid TTR, kelebihan protein diproduksi di hati. Ternyata amiloidosis tipe-TTR terdiri dari dua jenis. Pada salah satu dari jenis ini, suatu varietas langka yang terlihat pada orang yang lebih muda, transplantasi hati menghilangkan sumber protein amiloid tipe TRR dan menghentikan perkembangan amiloidosis. Sayangnya, pada orang tua yang memiliki amiloidosis tipe TTR pikun yang lebih khas, transplantasi hati tidak memengaruhi perkembangan penyakit.
Obat sedang diselidiki yang bertujuan "menstabilkan" protein TTR sehingga tidak lagi terakumulasi sebagai deposit amiloid. Namun, masih terlalu dini untuk mengetahui apakah obat ini secara substansial akan meningkatkan hasil amiloidosis jantung tipe TTR.
Sepatah Kata Dari DipHealth
Amiloidosis jantung adalah kondisi yang sangat serius yang menyebabkan gejala signifikan, dan sangat mengurangi umur panjang. Beberapa kondisi yang mendasarinya dapat menghasilkan amiloidosis, dan pengobatan yang optimal - dan sampai batas tertentu prognosis - bervariasi dengan jenis protein amiloid yang disimpan di jaringan.
Terlepas dari fakta-fakta yang suram ini, kemajuan besar sedang dibuat dalam memahami berbagai jenis amiloidosis jantung, dan dalam mencari strategi pengobatan yang optimal untuk masing-masing.
- Bagikan
- Membalik
- Teks
- Careddu L, Zanfi C, Pantaleo A, dkk. Gabungan Transplantasi Hati-hati: Pengalaman Pusat Tunggal. Transpl Int 2015; 28: 828.
- Dubrey SW, Hawkins PN, Falk RH. Penyakit Amiloid Jantung: Penilaian, Diagnosis, dan Rujukan. Heart 2011; 97:75.
- Kristen AV, Dengler TJ, Hegenbart U, et al. Implantasi profilaksis dari Cardioverter-defibrillator pada Pasien dengan Amyloidosis Jantung Parah dan Risiko Tinggi untuk Kematian Jantung Mendadak. Irama Jantung 2008; 5: 235.
- Wechalekar AD, Schonland SO, Kastritis E, dkk. Sebuah Studi Kolaboratif Eropa tentang Hasil Perawatan pada 346 Pasien Dengan Amiloidosis Jantung Tahap III AL. Darah 2013; 121: 3420.
Apa itu Monitor Denyut Jantung?
Monitor detak jantung digunakan untuk mengukur intensitas latihan Anda. Tali dada dengan sensor elektroda mengirimkan data denyut jantung ke aplikasi atau tampilan.
Apa itu Pacemaker? Diagram Jantung
Apakah Anda membutuhkan alat pacu jantung? Cari tahu apa alat pacu jantung, apa yang perlu Anda lakukan sebelum operasi, risiko operasi alat pacu jantung, bagaimana prosedur dilakukan dan apa yang dapat Anda harapkan dari kehidupan setelah operasi pacu jantung.
Apa itu Alat Pacu Jantung? Diagram Jantung
Apakah Anda memerlukan alat pacu jantung? Cari tahu apa itu alat pacu jantung, apa yang perlu Anda lakukan sebelum operasi, risiko operasi alat pacu jantung, bagaimana prosedur dilakukan dan apa yang dapat Anda harapkan dari kehidupan setelah operasi alat pacu jantung.