Apa Itu Penyakit Tangier?
Daftar Isi:
Fenomena Selat Gibraltar, Pertemuan Dua Jenis Air Laut yang Berbeda - Hot Shot (Oktober 2024)
Penyakit Tangier, juga dikenal sebagai defisiensi alpha lipoprotein familial, adalah kondisi yang sangat langka dan diturunkan yang pertama kali dijelaskan pada seorang anak di Pulau Tangier, sebuah pulau yang terletak di lepas pantai Virginia. Orang yang memiliki kondisi ini memiliki kadar kolesterol HDL yang sangat rendah karena mutasi pada gen yang disebut ABCA1. Gen ini membantu membuat protein yang membantu menyingkirkan kelebihan kolesterol dari dalam sel.
Ketika protein ini bekerja dengan baik, kolesterol diangkut keluar sel dan berikatan dengan apolipoprotein A. Ini membentuk HDL, atau kolesterol "baik", yang akan berpindah ke hati sehingga kolesterol dapat didaur ulang. Tanpa protein ini, kolesterol akan tetap di dalam sel dan mulai menumpuk di dalamnya.
Gejala
Penyakit Tangier biasanya dicatat pada masa kanak-kanak. Gejala penyakit Tangier dapat berkisar dari sangat parah hingga sangat ringan dan tergantung pada apakah Anda memiliki satu atau dua salinan gen yang bermutasi.
Orang yang homozigot untuk kondisi ini memiliki mutasi pada kedua salinan gen ABCA1 yang mengkode protein dan hampir tidak memiliki kolesterol HDL yang beredar dalam darah. Orang-orang ini juga akan memiliki gejala lain sebagai akibat dari penumpukan kolesterol dalam berbagai sel dalam tubuh, termasuk:
- Kelainan neurologis, yang meliputi neuropati perifer, penurunan kekuatan, hilangnya rasa sakit atau sensasi panas, nyeri otot
- Clouding dari kornea
- Pembesaran kelenjar getah bening
- Gejala gastrointestinal, seperti diare dan sakit perut
- Penampilan atau bercak kuning pada mukosa usus, termasuk rektum
- Amandel kuning-oranye membesar
- Hati membesar
- Limpa yang membesar
- Penyakit kardiovaskular prematur
Orang-orang yang diklasifikasikan memiliki penyakit Tangier heterozigot, di sisi lain, hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi. Mereka juga memiliki sekitar setengah dari jumlah normal HDL yang beredar dalam darah. Meskipun orang-orang yang heterozigot untuk kondisi ini biasanya mengalami gejala yang sangat ringan hingga tidak ada gejala, mereka juga berisiko terkena penyakit kardiovaskular prematur karena peningkatan risiko terkena aterosklerosis. Selain itu, siapa pun yang didiagnosis dengan penyakit ini dapat meneruskan kondisi medis ini kepada anak-anak mereka.
Diagnosa
Panel lipid akan dilakukan oleh penyedia layanan kesehatan Anda untuk memeriksa kadar kolesterol yang beredar dalam darah Anda. Jika Anda memiliki penyakit Tangier, tes ini akan mengungkapkan temuan berikut:
- Kadar kolesterol HDL kurang dari 5 mg / dL pada individu homozigot
- Kolesterol HDL antara 5 dan 30 mg / dL pada individu heterozigot
- Kadar kolesterol total rendah (berkisar antara 38 dan 112 mg / dL)
- Trigliserida normal atau meningkat (berkisar antara 116 dan 332 mg / dL)
- Kadar apolipoprotein A juga rendah hingga tidak ada.
Agar penyakit Tangier dapat didiagnosis, penyedia layanan kesehatan Anda akan memeriksa hasil panel lipid Anda dan juga akan mempertimbangkan tanda dan gejala yang Anda alami. Jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Tangier, penyedia layanan kesehatan Anda juga akan mempertimbangkan hal ini.
Pengobatan
Karena kelangkaan penyakit ini, saat ini tidak ada perawatan yang tersedia untuk kondisi ini. Obat-obatan yang meningkatkan kolesterol HDL - baik yang disetujui maupun eksperimental - tampaknya tidak meningkatkan kadar HDL pada orang dengan penyakit Tangier. Dianjurkan untuk mengikuti diet sehat yang rendah lemak jenuh. Pembedahan mungkin diperlukan berdasarkan gejala yang dialami oleh individu.
- Bagikan
- Membalik
- Teks
- Malloy MJ, Kane JP. Bab 19. Gangguan Metabolisme Lipoprotein. Dalam: Gardner DG, Shoback D. eds. Endokrinologi Dasar & Klinis Greenspan, 9e. New York, NY: McGraw-Hill; 2011
- Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, dkk. Kekurangan HDL yang parah karena cacat novel pada transporter ABCA1. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359–72
- Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Penyakit Sampietro T. Tangier: epidemiologi, patofisiologi, dan manajemen. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
- Schaefer EJ, Santos RD. Bab 135. Gangguan Xanthomatosis dan Lipoprotein. Dalam: Tukang Emas LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, 8e. New York, NY: McGraw-Hill; 2012
Fascia Gerota: Apa Itu dan Mengapa Itu Penting
Pelajari apa itu fasia atau fasia ginjal Gerota dan mengapa itu penting dalam menentukan kesehatan dan fungsi ginjal secara keseluruhan.
Kondisi yang Sudah Ada — Apa Itu & Mengapa Itu Masalah Besar
Lihat apa kondisi asuransi kesehatan yang sudah ada sebelumnya, mengapa ini merupakan masalah besar, dan bagaimana Undang-Undang Perawatan Terjangkau dan HIPAA meningkatkan tetapi tidak memperbaiki masalah tersebut.
Apa itu Bendungan Gigi dan Apakah Itu Membuat Seks Oral Lebih Aman?
Bendungan gigi dapat digunakan selama seks oral untuk membantu melindungi terhadap penyakit menular seksual (PMS). Bagaimana mereka digunakan, dan bagaimana Anda dapat membeli atau membuatnya?