Jejunal Atresia: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

Jejunal atresia adalah salah satu dari beberapa jenis atresia usus. Cacat lahir yang langka menyebabkan sebagian dari membran (mesenterium) yang menghubungkan usus ke dinding perut menjadi cacat atau hilang. Kelainan ini menyebabkan penyumbatan usus (atresia).

Gejala

Atresia sering dapat didiagnosis sebelum bayi lahir. Pemeriksaan prenatal rutin dapat mendeteksi kondisi ini karena tanda-tanda penyumbatan usus biasanya terlihat pada USG. Bayi dengan atresia kadang-kadang lahir sebelum tanggal jatuh tempo (prematur) dan gejala kondisi biasanya muncul dalam satu atau dua hari pertama setelah lahir.

Gejala atresia jejunal pada bayi baru lahir dapat meliputi:

• Masalah dengan makan
• Membuang cairan kuning-hijau (empedu)
• Gagal untuk berkembang
• Perut bengkak
• Tidak ada buang air besar

Penyebab

Jejunal atresia adalah kondisi langka; itu terjadi hanya dalam satu hingga tiga dalam setiap 10.000 kelahiran hidup. Pada tahun 2007 ada sekitar 57 kasus yang dilaporkan dalam literatur medis, meskipun ada kemungkinan kasus dari kondisi yang tidak terdiagnosis. Kondisi ini terjadi secara merata pada bayi laki-laki dan perempuan.

Atresia dapat terjadi selama perkembangan janin secara acak, tanpa sebab yang diketahui, atau karena kecenderungan genetik. Jarang, banyak kasus telah terjadi dalam keluarga yang sama, oleh karena itu peneliti percaya itu mungkin kondisi dapat diturunkan melalui warisan resesif autosom.

Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan

Apakah itu terjadi secara acak atau karena kecenderungan genetik, para peneliti percaya atresia terjadi ketika aliran darah ke usus terganggu selama perkembangan janin. Di daerah yang tidak mendapatkan suplai darah yang memadai, sel-sel yang membentuk jaringan usus akan mati (nekrosis), yang menyebabkan atresia.

Tidak jelas apa yang menyebabkan gangguan aliran darah ke usus selama perkembangan janin, tetapi itu mungkin disebabkan oleh beberapa faktor. Beberapa penelitian telah mengaitkan merokok dan penggunaan kokain selama kehamilan dengan perkembangan atresia usus.

Diagnosa

Sebagian besar kasus atresia jejunal ditemukan selama pencitraan prenatal yang melihat bagaimana janin berkembang. Jika janin mengalami atresia usus, usus mungkin tampak melingkar, mungkin ada tanda-tanda cairan di perut (asites), atau kelainan lain mungkin terlihat.

Ultrasonografi prenatal reguler tidak selalu mendeteksi kondisi secara definitif, jadi jika diduga tes tambahan mungkin perlu dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis. Pengujian cairan ketuban (amniosentesis) juga dapat membantu menyaring dan mendiagnosis kondisi tersebut, terutama jika ada riwayat keluarga atresia usus.

Jika diagnosis dibuat setelah bayi lahir, itu biasanya dibuat berdasarkan tanda-tanda dan gejala khas dari kondisi yang hadir segera setelah kelahiran serta temuan-temuan studi pencitraan, seperti sinar-X perut.

Ada lima jenis atresia jejunal (Tipe I-IV) yang menilai kondisi tersebut berdasarkan luasnya membran yang hilang atau cacat. Sebagai contoh, pada Tipe I usus masih utuh tetapi pada Tipe IIIB, usus menunjukkan karakteristik penampilan spiral "kulit apel".

Studi pencitraan, seperti sinar-X dan ultrasonografi, biasanya mengungkapkan beberapa temuan kunci yang membantu dokter membuat diagnosis atresia. Bayi dengan cacat lahir biasanya memiliki usus kecil yang panjangnya kurang dari normal. Pada gambar radiologis, usus mungkin tampak melingkar sedemikian rupa sehingga kadang-kadang dibandingkan dengan penampilan spiral kulit apel. Karena penampilan yang khas ini, kondisi ini kadang-kadang disebut "sindrom kulit apel."

Atresia dapat terjadi pada beberapa segmen usus besar dan kecil termasuk duodenum, ileum, dan jejunum. Dalam beberapa kasus, beberapa area usus mungkin mengalami atresia. Atresia duodenum lebih sering terjadi daripada atresia jejunal.

Bayi yang lahir dengan atresia usus mungkin memiliki kondisi lain atau kelainan bawaan, meskipun ini cenderung lebih umum dengan atresia duodenum daripada atresia jejunal. Sekitar 10 persen bayi yang lahir dengan atresia jejunal juga memiliki fibrosis kistik, terutama yang mengalami kondisi yang dikenal sebagai meconium peritonitis. Oleh karena itu, bayi baru lahir yang menunjukkan gejala dari kedua kondisi biasanya diuji untuk fibrosis kistik.

Bayi baru lahir dengan atresia juga mungkin memiliki kondisi usus lain seperti volvulus, intususepsi, malrotasi, dan gastroschisis.

Pengobatan

Jejunal atresia perlu dirawat dengan pembedahan. Jika diagnosis dibuat sebelum kelahiran atau segera setelah itu, intervensi bedah segera dapat membantu mencegah komplikasi kondisi yang mengancam jiwa.

Bayi baru lahir dengan atresia biasanya perlu memiliki selang makanan (nutrisi parenteral total) sementara mereka menunggu operasi dan untuk sementara waktu setelah itu untuk membiarkan tubuh mereka sembuh. Perlahan-lahan, bayi dialihkan ke menyusui untuk membantu memperkuat refleks menyusu mereka.

Jika bayi dengan atresia usus ditemukan memiliki kondisi lain, seperti cystic fibrosis, atau mengembangkan komplikasi seperti sindrom usus pendek, mereka mungkin memerlukan perawatan suportif tambahan, berkelanjutan, khusus, dan suportif. Keluarga bayi yang didiagnosis dengan atresia usus dapat mengambil manfaat dari menerima konseling genetik.

Secara keseluruhan, jika tidak ada komplikasi dan operasi dilakukan segera setelah lahir, tingkat kelangsungan hidup untuk bayi yang lahir dengan jejunal atresia lebih besar dari 90 persen.

Anak-anak yang dilahirkan dengan atresia usus kecil dan dirawat dengan pembedahan mungkin perlu tindak lanjut medis untuk memastikan mereka diberi makan dengan benar ketika mereka tumbuh dewasa, karena sindrom malabsorpsi dapat berkembang. Pembedahan tambahan mungkin diperlukan jika penghalang terjadi, jika bagian dari usus berhenti bekerja, atau jika infeksi berkembang.

Sebagian besar bayi yang segera didiagnosis dengan atresia dan menerima perawatan melakukannya dengan baik dan tidak mengalami masalah kesehatan jangka panjang yang serius terkait dengan kondisi tersebut.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Jejunal atresia adalah salah satu dari beberapa jenis atresia usus tetapi sangat jarang terjadi, hanya terjadi satu sampai lima dalam setiap 10.000 kelahiran hidup. Bayi baru lahir yang ditemukan memiliki kondisi lain yang dapat berdampingan dengan atresia, seperti cystic fibrosis atau sindrom malabsorpsi, mungkin memerlukan perawatan khusus dan tambahan. Sementara komplikasi mungkin terjadi jika diagnosis dibuat dan operasi segera dilakukan, bayi yang lahir dengan atresia biasanya baik-baik saja dan tidak mengalami masalah kesehatan jangka panjang yang serius.