Jenis Dwarfisme Paling Umum

Dwarfisme adalah perawakan pendek karena kondisi genetik atau medis, dengan ketinggian dewasa 4 kaki, 10 inci atau kurang. Diperkirakan ada 300 jenis dwarfisme. Orang dengan kondisi ini biasanya memiliki kecerdasan dan kemampuan normal, meskipun beberapa kondisi dapat menyebabkan masalah kesehatan, terutama yang melibatkan tulang.

Istilah yang biasanya disukai oleh orang dengan kondisi ini adalah "bertubuh pendek" atau "orang kecil" daripada "kurcaci." Istilah "cebol" dianggap ofensif oleh banyak orang.

Jenis

Jenis-jenis dwarfisme memiliki penyebab dan karakteristik fisik yang berbeda, meskipun semuanya ditandai oleh perawakan pendek. Sebagian besar kondisi adalah genetik dan hadir saat lahir.

Ada dua kategori utama dwarfisme:

• Katai yang tidak proporsional: Ini berarti bahwa seseorang memiliki beberapa bagian tubuh dengan ukuran rata-rata, seperti kepala dan / atau batang tubuh, dan beberapa bagian tubuh yang lebih pendek dari normal, seperti kaki dan lengan. Jenis dwarfisme yang paling umum - dan jenis dwarfisme yang paling umum pada umumnya - adalah achondroplasia, di mana seseorang memiliki ukuran tubuh normal dan anggota badan pendek.
• Dwarfisme proporsional: Ini berarti bahwa orang tersebut lebih kecil dari rata-rata seluruh. Dwarfisme defisiensi hormon pertumbuhan, dwarfisme primordial, dan sindrom Seckel adalah semua jenis dwarfisme proporsional.

Dwarfisme adalah kondisi yang relatif jarang, dan masing-masing jenis individu dwarfisme bahkan lebih jarang.

Achondroplasia

Achondroplasia merupakan 75 persen dari semua kasus dwarfisme dan mempengaruhi sekitar satu dari setiap 20.000 hingga 40.000 orang. Dengan achondroplasia, ada masalah dengan gen yang memungkinkan tubuh untuk mengubah tulang rawan menjadi tulang saat tumbuh, terutama di tulang panjang. Ciri-ciri fisik dwarfisme jenis ini meliputi:

• Tubuh bagian atas berukuran rata-rata, tetapi lengan dan tungkainya terasa lebih pendek.
• Kepala biasanya lebih besar dari rata-rata.
• Dahi menonjol.
• Jari-jari biasanya lebih pendek dari rata-rata.
• Orang dewasa dapat mengembangkan lengkungan pada punggung bagian bawah atau kaki yang tertekuk.
• Tinggi rata-rata untuk orang dewasa adalah sedikit di atas 4 kaki.

Banyak orang yang menderita achondroplasia menderita hidrosefalus, yang merupakan cairan di otak. Biasanya, hidrosefalus yang berhubungan dengan achondroplasia adalah ringan, tetapi jika parah atau persisten, pirau dapat ditempatkan. Beberapa orang dengan achondroplasia juga menderita apnea atau sleep apnea, yang merupakan episode periodik pernapasan yang terganggu.

Lain

Contoh jenis dwarfisme lainnya meliputi:

• Dwarfisme diastrofik, yang mencakup beberapa kelainan tulang, seperti langit-langit mulut sumbing
• Displasia Spondyloepiphyseal (SEC), yang dapat meliputi langit-langit mulut sumbing, dada tong, dan kaki klub
• Dwarfisme primordial, yang mencakup beberapa kelainan genetik, seperti sindrom Russell-Silver dan sindrom Seckel
• Hipopituitarisme
• Sindrom Jeune
• Sindrom Hurler
• Dwarfisme defisiensi hormon pertumbuhan
• Sindrom Schwartz-Jampel
• Pseudoachondroplasia, yang secara genetik berbeda dari achondroplasia dan ditandai dengan masalah kepala dan tulang yang normal.

Penyebab

Kerdil dapat disebabkan oleh kondisi genetik, atau oleh kondisi medis atau hormonal.

Mutasi

Mayoritas orang dengan kerdil memiliki mutasi gen, yang merupakan perubahan gen tertentu. Mutasi ini mengganggu perkembangan normal dan dapat memengaruhi pertumbuhan tulang rawan dan tulang dalam tubuh. Karena lengan dan kaki memiliki tulang terpanjang, setiap gangguan dalam perkembangan tulang normal biasanya menghasilkan anggota tubuh yang lebih pendek, yang mengarah pada perawakan pendek.

Genetika

Setiap perubahan genetik yang menyebabkan kerdil dapat diwariskan dari orang tua, atau mungkin berkembang selama perkembangan janin. Ada sejumlah pola pewarisan yang berbeda karena ada begitu banyak penyebab kerdil yang berbeda. Dua orang bertubuh pendek dapat memiliki anak yang tidak kerdil, sementara orang tua yang berukuran rata-rata dapat melahirkan anak dengan achondroplasia.

Penyebab Medis

Beberapa jenis dwarfisme non-genetik dapat disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan atau mereka dapat terjadi jika bayi atau tubuh anak tidak mendapatkan nutrisi yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan perkembangan yang tepat. Kasus-kasus ini biasanya dapat diobati oleh seorang spesialis.

Diagnosa

Ada beberapa jenis dwarfisme yang dapat didiagnosis pada awal kehamilan dengan tes genetik. Beberapa kasus achondroplasia dapat didiagnosis pada tahap akhir kehamilan melalui penggunaan ultrasonografi. Ultrasonografi dapat menunjukkan lengan dan kaki yang lebih pendek dari rata-rata, serta apakah kepala bayi yang tumbuh lebih besar dari rata-rata.

Namun, seringkali, kerdil tidak dapat didiagnosis sampai setelah kelahiran.

Pengobatan

Tidak ada obat yang tersedia untuk kekerdilan yang disebabkan oleh kelainan genetik. Namun demikian, pencegahan dan pengobatan komplikasi kesehatan dapat membantu meningkatkan kualitas hidup dan kelangsungan hidup. Beberapa jenis dwarfisme yang disebabkan oleh kondisi medis atau hormon mungkin dapat diobati.

Jika seorang anak sangat pendek, dia mungkin tidak menerima diagnosis kerdil jika tidak ada fitur lain selain perawakan pendek. Banyak orang yang berada di sisi pendek dari spektrum pertumbuhan normal tidak memiliki dwarfisme.