Apa itu Defisiensi Piruvat Kinase?

Respirasi Aerobik (Aerob) dan Respirasi Anaerobik (Anaerob) (Januari 2025)

Mengetahui bahwa Anda atau orang yang Anda cintai memiliki kekurangan PK bisa menakutkan. Anda mungkin bertanya-tanya, bagaimana saya mendapatkan ini? Atau apa saja pilihan perawatannya? Semoga ulasan dasar tentang kondisi ini akan menjawab beberapa pertanyaan ini.

Kekurangan piruvat kinase (PK) adalah bentuk anemia yang jarang diwarisi. Piruvat kinase adalah enzim, atau bahan kimia, yang ditemukan dalam sel darah merah Anda yang dibutuhkan untuk membuat energi.Tanpa enzim penting ini, sel darah merah terurai lebih cepat. Kerusakan sel darah merah ini disebut hemolisis dan defisiensi PK diklasifikasikan sebagai anemia hemolitik.

Orang dengan defisiensi PK terlahir dengan kondisi ini. Ini mewarisi pola resesif autosom yang berarti bahwa kedua orang tua harus menjadi pembawa gangguan ini. Jika setiap orang tua adalah pembawa defisiensi PK, mereka memiliki peluang 1 banding 4 untuk memiliki anak dengan defisiensi PK.

Gejala

Gejala defisiensi PK dapat dimulai sejak dini. Tidak jarang bagi bayi baru lahir dengan defisiensi PK untuk mengembangkan penyakit kuning (menguningnya kulit) pada hari pertama kehidupan. Ikterus ini biasanya lebih parah daripada ikterus fisiologis yang biasanya muncul pada bayi baru lahir antara hari ke 2 dan ke 5 kehidupan. Istilah medis untuk penyakit kuning adalah hiperbilirubinemia. Bilirubin adalah pigmen yang ditemukan dalam sel darah merah. Penghancuran cepat sel darah merah pada defisiensi PK meningkatkan jumlah bilirubin yang beredar.

Untungnya, penyakit kuning ini dapat diobati dengan fototerapi (cahaya biru yang digunakan untuk memecah pigmen) dan / atau transfusi darah.

Jika tidak, orang-orang dengan defisiensi PK memiliki gejala anemia: kulit pucat, kelelahan atau kelelahan, detak jantung yang cepat, atau sesak napas. Beberapa orang dengan defisiensi PK akan mengalami pembesaran limpa, yang disebut splenomegali. Beberapa orang dengan bentuk defisiensi PK ringan dapat didiagnosis di kemudian hari karena beberapa gejala.

Diagnosa

Mirip dengan bentuk anemia lainnya, hitung darah lengkap (CBC) memberikan petunjuk pertama. Anemia yang terkait dengan defisiensi PK bisa parah sehingga menyebabkan hemoglobin dan / atau hematokrit yang sangat rendah. Seperti anemia hemolitik lainnya, jumlah retikulosit (baru-baru ini membuat sel darah merah) akan meningkat, menunjukkan peningkatan produksi sel darah merah.

Kekurangan PK dapat dipastikan dengan mengirimkan pemeriksaan darah ke laboratorium khusus untuk mendeteksi tingkat PK yang rendah dalam sel darah merah. Atau, tes genetik yang mencari mutasi menjadi tes diagnostik yang lebih umum untuk kondisi ini.

Komplikasi

Seperti ditinjau sebelumnya, pemecahan sel darah merah menghasilkan peningkatan kadar bilirubin. Bayi dengan defisiensi PK mungkin memerlukan perawatan dengan fototerapi. Di kemudian hari, peningkatan bilirubin dapat membangun lumpur di kantong empedu dan akhirnya mengarah ke pengembangan batu empedu.

Orang dengan defisiensi PK juga dapat berkembang kelebihan besi. Komplikasi ini paling sering terjadi pada orang yang sering membutuhkan transfusi darah untuk mengobati anemia berat. Namun, ini dapat terjadi pada orang yang tidak memiliki persyaratan transfusi yang signifikan juga. Ada obat-obatan yang dapat membantu tubuh membuang zat besi tambahan yang disebut chelators.

Seperti semua orang dengan anemia hemolitik, orang dengan defisiensi PK berisiko krisis aplastik sementara. Ini disebabkan oleh infeksi parvovirus B19 (yang menyebabkan Penyakit Kelima pada anak-anak). Parvovirus mencegah sumsum tulang membuat sel darah merah baru selama 7 hingga 10 hari. Tanpa kemampuan untuk mengganti sel-sel darah merah yang hancur dengan cepat, anemia parah dapat berkembang dan transfusi mungkin diperlukan sampai produksi kembali normal.

Anemia berat yang terkait dengan defisiensi PK dapat terjadi pada anak-anak bahkan sebelum mereka dilahirkan. Kondisi ini disebut hydrous fetalis. Hydrops fetalis adalah istilah umum yang digunakan untuk menggambarkan temuan pada USG. Anemia hemolitik seperti defisiensi PK, dapat menyebabkan komplikasi ini. Tergantung pada tingkat keparahannya, ini dapat diobati dengan transfusi intrauterin (melalui rahim) ke janin.

Pengobatan

Beberapa dokter mungkin menyarankan Anda untuk mengonsumsi asam folat setiap hari. Asam folat adalah vitamin yang dibutuhkan untuk membuat sel darah merah baru. Untungnya, di Amerika Serikat, banyak makanan kita juga diperkaya dengan asam folat.

Biasanya, anemia berat diobati dengan transfusi darah. Beberapa orang dengan defisiensi PK memerlukan transfusi setiap 3 hingga 4 minggu. Orang lain mungkin hanya memerlukan transfusi sesekali selama masa sakit atau stres, tetapi orang lain mungkin tidak pernah memerlukan transfusi.

Jika kadar bilirubin mencapai tingkat kritis pada bayi baru lahir, transfusi pertukaran mungkin diperlukan. Dalam prosedur ini darah dikeluarkan dari bayi (juga mengeluarkan bilirubin) dan darah ini diganti dengan darah yang ditransfusikan. Prosedur ini sangat efektif untuk menghilangkan bilirubin yang berlebihan dari darah.

Batu empedu yang disebabkan oleh defisiensi PK mungkin perlu dihilangkan dengan kolesistektomi, operasi pengangkatan kandung empedu. Splenektomi, pengangkatan limpa secara bedah, dapat dilakukan dalam upaya untuk mengurangi keparahan anemia, terutama pada orang yang sering membutuhkan transfusi. Sayangnya, splenektomi tidak bekerja untuk semua orang dengan defisiensi PK.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Mengetahui Anda atau anak Anda menderita kekurangan PK dapat membuat Anda khawatir. Untungnya ada pilihan pengobatan dan kebanyakan orang dengan kekurangan PK melakukannya dengan baik. Ada penelitian yang sedang berlangsung tentang defisiensi PK dan mudah-mudahan akan ada lebih banyak pilihan pengobatan di masa depan.