Uji Parental Karyotype untuk Miscarriages Berulang

Tidak diragukan lagi itu bisa menghancurkan kehilangan kehamilan. Faktanya, hampir 15 persen kehamilan berakhir secara spontan sejak dini, penelitian menunjukkan. Bagi sebagian besar pasangan, keguguran terjadi hanya sekali dan kemudian mereka dapat melanjutkan dan memiliki bayi yang sehat dan bahagia.

Namun, jika pasangan mengalami keguguran berulang mungkin ada sejumlah alasan untuk beberapa kerugian, seperti kelainan anatomi pada organ reproduksi wanita; gangguan pembekuan darah; atau masalah hormonal. Infeksi, faktor lingkungan, dan usia lanjut dari salah satu atau kedua orang tua juga dianggap memainkan peran potensial dalam kehamilan berulang.

Pada sekitar 4 persen pasangan yang mengalami keguguran berulang, masalahnya mungkin semacam kelainan kromosom pada satu atau kedua pasangan. Tes yang disebut kariotipe dapat digunakan untuk mengkonfirmasi apakah ini kasusnya.

Chromosomes diilustrasikan

Kariotipe adalah gambaran kromosom seseorang, "paket" materi genetik yang disebut DNA yang ada di dalam inti setiap sel dalam tubuh. Biasanya, sel manusia memiliki 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Tes kariotipe dapat mendeteksi penyimpangan dari jumlah itu serta kelainan pada cara setiap kromosom terbentuk.

Untuk memperoleh kariotipe orang tua, darah (biasanya sel darah putih) dari keduanya atau dari kedua orang tua digunakan.(Kadang-kadang jaringan dari kehamilan yang hilang diuji.) Dari sel-sel darah, kromosom diisolasi, diwarnai, dan diperiksa di bawah mikroskop. Gambar kromosom juga diambil melalui mikroskop.

Gambar ini kemudian dipotong dan kromosom disusun menurut ukuran, dari yang terbesar hingga terkecil. Seorang ahli yang disebut cytogeneticist kemudian dapat memeriksa kariotipe yang telah selesai untuk mencari potongan kromosom yang hilang atau ekstra yang mungkin memainkan peran dalam kekambuhan keguguran.

Parental Karyotypes and Miscarriage Risk

Meskipun masalah kromosom yang mendasarinya hanya memengaruhi sejumlah kecil pasangan yang mengalami keguguran berulang, beberapa dokter memasukkan kariotipe orangtua sebagai tes rutin untuk pasangan yang mengalami keguguran ganda.

Dokter lain menggunakan tes hanya untuk pasangan dengan peningkatan risiko memiliki kondisi terkait kromosom. Ini umum untuk menguji kedua orang tua. Jenis masalah kromosom yang paling umum pada pasangan ini adalah translokasi seimbang, yang berarti bagian dari kromosom tertentu disusun kembali. Kariotipe juga dapat mengungkapkan jenis translokasi lain atau kondisi yang disebut mosaik kromosom.

Mengapa tidak semua dokter secara rutin memesan kariotipe orangtua untuk pasangan yang mengalami keguguran berulang? Hanya karena terlepas dari apa yang ditunjukkan oleh tes, kebanyakan pasangan akan terus mencoba untuk hamil dan memiliki kehamilan yang sukses terlepas dari apa yang ditampilkan oleh kariotipe. Kelainan kromosom bukanlah jaminan kehamilan tidak akan normal.

Risiko In Vitro Fertilization and Miscarriage

Pasangan yang memiliki tes kariotipe yang mengungkapkan kelainan kromosom dapat memperoleh bimbingan dari konselor genetik tentang bagaimana untuk melanjutkan dalam mengejar kehamilan normal. Salah satu jalan yang mungkin adalah fertilisasi in vitro (IVF) - perawatan kesuburan yang memakan waktu dan invasif yang melibatkan pengambilan telur dari ovarium wanita untuk dibuahi di laboratorium. Embrio yang dihasilkan kemudian ditanamkan ke rahim wanita.

Untuk calon orang tua yang menangani masalah kromosom, IVF digabungkan dengan prosedur yang disebut pra-implantasi skrining (PSG) di mana kromosom dari embrio diperiksa untuk kelainan seperti aneuploidy, di mana ada kromosom ekstra atau hilang. Sebagai contoh, Down Syndrome dapat terjadi ketika ada salinan ekstra kromosom 18 atau 21.

Embrio Aneuploidy lebih cenderung gagal untuk menanam atau berakhir dengan keguguran. Jika implantasi, kehamilan, dan kelahiran terjadi, embrio aneuploidi dapat menyebabkan anak dengan cacat mental atau fisik. Embrio yang ditemukan memiliki kelainan, oleh karena itu, tidak ditanam.

Prosedur ini dapat mempercepat proses kehamilan normal, dan beberapa dokter mendukung penggunaannya. Namun, mereka mungkin mahal untuk banyak pasangan karena mereka mahal invasif, dan sering tidak tercakup oleh asuransi kesehatan.

Sebenarnya, penelitian menunjukkan bahwa dibandingkan dengan pasangan yang menggunakan IVF, pasangan yang tetap mencoba tanpa intervensi memiliki peluang yang sama - sekitar 71 persen - pada akhirnya memiliki kehamilan yang normal.