Gejala dan Pengobatan Sindrom Hunter

Berjuang Merawat Anak Down Syndrome (Januari 2025)

Mucopolysaccharidosis tipe II (MPS II), juga dikenal sebagai sindrom Hunter, adalah kelainan bawaan yang menyebabkan defisiensi enzim iduronate-2-sulfatase (I2S). I2S terlibat dalam pemecahan karbohidrat kompleks yang disebut mucopolysaccharides. Tanpa I2S yang cukup, mucopolysaccharides yang terurai sebagian terakumulasi di organ dan jaringan tubuh dan menjadi beracun.

Sindrom Hunter adalah gangguan terkait-X, artinya ditularkan pada kromosom X dari seorang ibu ke anak-anaknya. Karena cara sindrom Hunter diturunkan, kondisi ini lebih sering terjadi pada pria - meskipun wanita, dalam kasus yang jarang, dapat mewarisi kondisi tersebut juga. Sindrom Hunter dapat terjadi pada semua kelompok etnis. Insiden yang sedikit lebih tinggi telah dicatat di antara orang-orang Yahudi yang tinggal di Israel. Kondisi ini terjadi pada 1 dari 100.000 hingga 1 dari 150.000 pria.

Ada dua jenis sindrom Hunter - awal-awal dan akhir.

Early-Onset MPS II

Bentuk parah sindrom Hunter, onset dini, biasanya didiagnosis pada anak berusia 18 hingga 36 bulan. Harapan hidup untuk bentuk ini dapat bervariasi, dengan beberapa anak hidup sampai dekade kedua dan ketiga kehidupan mereka. Gejala penyakit awal-awal dapat meliputi:

fitur wajah kasar dan perawakan pendek
hati membesar dan limpa
keterbelakangan mental progresif dan mendalam
Lesi kulit berwarna gading di punggung atas dan samping lengan atas dan paha
perubahan kerangka, kekakuan sendi, leher pendek, dada lebar, dan kepala terlalu besar
tuli progresif
retinitis pigmentosa atipikal dan gangguan penglihatan

Gejala-gejala ini mirip dengan sindrom Hurler. Namun, gejala sindrom Hurler berkembang lebih cepat dan lebih buruk daripada sindrom Hunter dini.

Terlambat MPS II

Jenis sindrom Hunter ini jauh lebih ringan daripada onset dini dan mungkin tidak didiagnosis sampai dewasa. Individu dengan bentuk penyakit yang terlambat memiliki harapan hidup yang jauh lebih lama dan dapat hidup sampai usia 70-an. Fitur fisik mereka mirip dengan yang dengan MPS II parah; namun, orang dengan MPS II versi akhir biasanya memiliki kecerdasan normal dan kurang memiliki masalah kerangka parah dari jenis yang lebih parah.

Diagnosa

Untuk sindrom Hunter yang parah, penampilan anak yang dikombinasikan dengan gejala lain seperti pembesaran hati dan limpa dan lesi kulit berwarna gading (dianggap sebagai penanda sindrom ini) dapat menyarankan anak tersebut menderita mucopolysaccharidosis. Sindrom Mild Hunter jauh lebih sulit untuk diidentifikasi, dan mungkin hanya dikenali ketika melihat kerabat ibu dari anak dengan sindrom Hunter.

Pada kedua tipe tersebut, diagnosis dapat dikonfirmasikan dengan tes darah untuk defisiensi I2S. Studi enzim atau tes genetik untuk perubahan gen iduronate sulfatase juga dapat mendiagnosis kondisi tersebut. Mucopolysaccharides juga ada dalam urin. Sinar-X dapat mengungkapkan karakteristik perubahan tulang dari sindrom Hunter.

Mengobati MPS II

Saat ini, tidak ada obat untuk sindrom Hunter. Perawatan medis diarahkan untuk menghilangkan gejala-gejala MPS II. Pengobatan dengan Elaprase (idursulfase) menggantikan I2S dalam tubuh dan membantu mengurangi gejala dan rasa sakit.Saluran pernapasan mungkin terhambat, sehingga perawatan dan pemantauan pernapasan yang baik adalah penting. Terapi fisik dan olahraga setiap hari adalah penting. Banyak spesialis yang terlibat dalam perawatan individu dengan sindrom Hunter. Konselor genetik dapat memberi tahu keluarga dan kerabat tentang risiko penularan sindrom ini.