Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan Sindrom CHARGE

Pada tahun 1981, istilah CHARGE diciptakan untuk menggambarkan kelompok cacat lahir yang telah diakui pada anak-anak. CHARGE adalah singkatan dari:

• Coloboma (mata)
• Cacat jantung jenis apa pun
• Atresia (choanal)
• Retardasi (pertumbuhan dan / atau pengembangan)
• Anomali genital
• Telinga anomali

Disarankan bahwa diagnosis sindrom didasarkan pada kehadiran empat fitur fisik ini. Sejak itu, dokter telah mengakui bahwa definisi dan aturan untuk diagnosis ini tidak memperhitungkan banyak karakteristik fisik lain dari sindrom CHARGE, atau fakta bahwa beberapa anak dengan sindrom tersebut tidak memenuhi kriteria untuk diagnosis.

Genetika Sindrom CHARGE

Sebuah gen yang terkait dengan sindrom CHARGE telah diidentifikasi pada kromosom 8 dan melibatkan mutasi gen CHD7 (gen CHD7 adalah satu-satunya gen yang saat ini dirasakan terlibat dengan sindrom.) Meskipun sekarang diketahui bahwa sindrom CHARGE adalah sindrom medis yang kompleks. disebabkan oleh cacat genetik, nama tidak berubah. Meskipun mutasi gen CHD7 diwariskan secara autosomal dominan, kebanyakan kasus terjadi dari mutasi baru dan bayi biasanya adalah satu-satunya anak dalam keluarga dengan sindrom tersebut.

Insidensi

Sindrom CHARGE terjadi pada sekitar 1 dari 8,500 hingga 10.000 kelahiran di seluruh dunia.

Gejala

Atribut fisik seorang anak dengan sindrom CHARGE berkisar dari mendekati normal hingga berat. Setiap anak yang lahir dengan sindrom mungkin memiliki masalah fisik yang berbeda dan beberapa fitur yang paling umum atau cacat lahir adalah:

C--Coloboma of the Eye:

• Penyakit ini mempengaruhi sekitar 80 hingga 90 persen orang yang didiagnosis dengan sindrom CHARGE
• Sebuah coloboma terdiri dari celah (retak) biasanya di bagian belakang mata
• Satu atau kedua mata mungkin juga terlalu kecil (microphthalmos) atau hilang (anophthalmos)

C mungkin juga merujuk ke Kelainan Syaraf Cranial:

• 90 hingga 100 persen orang dengan sindrom CHARGE mengalami penurunan atau kehilangan indra penciuman mereka (anosmia)
• 70 hingga 80 persen orang mengalami kesulitan menelan.
• Kelumpuhan wajah (palsy) pada satu atau kedua sisi terjadi pada 50 hingga 90 persen orang dengan sindrom tersebut

H--Cacat jantung:

• 75 persen individu dipengaruhi oleh berbagai jenis cacat jantung
• Kelainan jantung yang paling sering adalah lubang di jantung (defek septum atrium)

SEBUAH-Atresia dari Choanae:

• Atresia mengacu pada tidak adanya penyempitan bagian di tubuh. Pada orang dengan sindrom CHARGE, bagian belakang sinus hidung pada satu atau kedua sisi menyempit (stenosis) atau tidak terhubung dengan bagian belakang tenggorokan (atresia)
• Atresia ini hadir pada 35 hingga 65 persen individu dengan sindrom CHARGE

R-Retardasi (Mental dan Pertumbuhan)

• 70 persen orang yang terkena dampak CHARGE mengalami penurunan IQ yang dapat berkisar dari retardasi mental yang hampir normal hingga berat
• 80 persen individu dipengaruhi oleh retardasi pertumbuhan, dan retardasi pertumbuhan ini biasanya terdeteksi dalam enam bulan pertama kehidupan ketika bayi gagal tumbuh secara normal.
• Retardasi pertumbuhan disebabkan oleh defisiensi hormon pertumbuhan dan / atau kesulitan makan (pertumbuhan anak cenderung menyusul setelah bayi)

G-Kekurangan Genital:

• Alat kelamin yang belum berkembang adalah tanda-tanda sindrom CHARGE pada laki-laki, tetapi tidak begitu banyak pada perempuan
• 80 hingga 90 persen laki-laki dipengaruhi oleh keterbelakangan genital, tetapi hanya 15 hingga 25 persen perempuan dengan sindrom yang terpengaruh.

E-Abnormalitas Telinga:

• Abnormalitas telinga mempengaruhi 95 hingga 100 persen individu memiliki cacat telinga luar yang dapat divisualisasikan
• 60 hingga 90 persen orang juga mengalami masalah di telinga bagian dalam, seperti kanalis semisirkularis abnormal atau cacat saraf yang dapat menyebabkan ketulian

Ada banyak masalah fisik lainnya seorang anak dengan sindrom CHARGE mungkin memiliki tambahan gejala-gejala yang lebih umum yang tercantum di atas. Ini tidak seperti VATER Syndrome, yang bahkan mengubah akronimnya untuk memasukkan cacat lahir lebih lanjut.

Diagnosa

Diagnosis sindrom CHARGE didasarkan pada sekelompok gejala fisik dan atribut yang ditampilkan oleh setiap anak. Tiga gejala yang paling jelas adalah 3 C: Coloboma, atresia Choanal, dan Kanal semisirkular abnormal di telinga.

Ada gejala utama lainnya, seperti penampilan telinga yang abnormal, yang umum pada pasien sindrom CHARGE tetapi kurang umum dalam kondisi lain. Beberapa gejala, seperti cacat jantung, juga dapat terjadi pada sindrom atau kondisi lain, dan dengan demikian mungkin kurang membantu dalam menegakkan diagnosis.

Bayi yang diduga memiliki sindrom CHARGE harus dievaluasi oleh ahli genetika medis yang akrab dengan sindrom tersebut. Tes genetika dapat dilakukan, tetapi mahal dan hanya dilakukan oleh laboratorium tertentu.

Pengobatan

Bayi yang lahir dengan sindrom CHARGE memiliki banyak masalah medis dan fisik, beberapa di antaranya, seperti cacat jantung, dapat mengancam jiwa. Sejumlah jenis perawatan medis dan / atau pembedahan mungkin diperlukan untuk mengobati cacat semacam itu.

Terapi fisik, pekerjaan, dan berbicara dapat membantu seorang anak mencapai potensi perkembangannya. Sebagian besar anak-anak dengan sindrom CHARGE akan membutuhkan pendidikan khusus karena keterlambatan perkembangan dan komunikasi yang disebabkan oleh pendengaran dan kehilangan penglihatan.

Kualitas Hidup untuk Orang dengan Sindrom CHARGE

Karena gejala satu orang dengan sindrom CHARGE dapat sangat bervariasi, sulit untuk berbicara tentang seperti apa kehidupan bagi orang "tipikal" dengan sindrom ini. Satu penelitian mengamati lebih dari 50 orang yang hidup dengan penyakit yang berusia antara 13 dan 39 tahun. Secara keseluruhan, tingkat intelektual rata-rata di antara orang-orang ini berada di tingkat akademik kelas 4. Masalah yang paling sering dihadapi termasuk masalah kesehatan tulang, sleep apnea, detasemen retina, kecemasan, dan agresi. Sayangnya, masalah sensorik dapat mengganggu hubungan dengan teman-teman di luar keluarga, tetapi terapi, apakah ucapan, fisik, atau pekerjaan bisa sangat membantu. Ini membantu untuk keluarga dan teman-teman, terutama untuk menyadari masalah-masalah sensorik ini, karena masalah pendengaran telah keliru sebagai keterbelakangan logam selama berabad-abad.