Gejala dan Pengobatan Sindrom Jarcho-Levin

Sindrom Jarcho-Levin adalah cacat lahir genetik yang menyebabkan tulang cacat pada tulang belakang (tulang belakang) dan tulang rusuk. Bayi yang lahir dengan sindrom Jarcho-Levin memiliki leher pendek, gerakan leher terbatas, bertubuh pendek dan kesulitan bernafas, karena dada kecil dan cacat yang memiliki penampilan mirip kepiting.

Sindrom Jarcho-Levin datang dalam 2 bentuk yang diwariskan sebagai sifat genetik resesif dan disebut:

• Dysostosis tipe 1 (SCDO1) Spondylocostal
• Spondylocostal Dyostosis tipe 2 (SCDO2) (bentuk ini lebih ringan dari SCDO1 karena tidak semua vertebra terpengaruh)

Ada kelompok lain dari kelainan serupa yang disebut spondylocostal dysostoses (tidak separah sindrom Jarcho-Levin) yang juga ditandai dengan tulang belakang dan tulang rusuk yang cacat.

Sindrom Jarcho-Levin sangat jarang dan menyerang pria dan wanita. Tidak diketahui persis seberapa sering itu terjadi tetapi tampaknya ada insiden yang lebih tinggi pada orang-orang berlatar belakang Spanyol.

Gejala

Selain beberapa gejala yang disebutkan dalam pendahuluan, gejala lain dari sindrom Jarcho-Levin mungkin termasuk:

• Tulang vertebra (tulang belakang) yang cacat, seperti tulang yang menyatu
• Tulang tulang yang cacat menyebabkan tulang belakang melengkung ke luar (kyphosis), ke dalam (lordosis), atau ke samping (skoliosis)
• Tulang tulang yang cacat dan kurva yang tidak normal membuat tubuh kecil dan menyebabkan perawakan pendek yang hampir seperti kerdil
• Beberapa tulang rusuk menyatu bersama-sama dan yang lainnya cacat, sehingga dada terlihat seperti kepiting
• Leher pendek dan memiliki rentang gerak terbatas
• Fitur wajah yang khas dan defisit kognitif ringan kadang-kadang dapat terjadi
• Cacat lahir juga dapat mempengaruhi sistem saraf pusat, alat kelamin, dan sistem reproduksi, atau jantung
• Rongga dada yang cacat yang terlalu kecil untuk paru-paru bayi (terutama ketika paru-paru tumbuh) dapat menyebabkan infeksi paru-paru (pneumonia) yang berulang dan parah.
• Jari berselaput (sindaktili), memanjang dan membengkok secara permanen (camptodaktili) adalah umum
• Dahi lebar, jembatan hidung lebar, lubang hidung yang mengarah ke depan, kelopak mata miring ke atas, dan tengkorak posterior yang membesar

• Obstruksi kandung kemih kadang-kadang dapat menyebabkan perut bengkak dan panggul pada bayi
• Testis yang tidak turun, tidak ada genitalia eksterna, rahim ganda, lubang anal dan kandung kemih yang tertutup atau tidak ada, atau arteri umbilikalis tunggal adalah gejala lain yang mungkin jelas

Diagnosa

Sindrom Jarcho-Levin biasanya didiagnosis pada bayi baru lahir berdasarkan penampilan anak dan adanya kelainan pada tulang belakang, punggung, dan dada. Kadang-kadang pemeriksaan USG prenatal dapat mengungkapkan tulang yang cacat. Meskipun diketahui bahwa sindrom Jarcho-Levin dikaitkan dengan mutasi pada gen DLL3, tidak ada tes genetik khusus yang tersedia untuk diagnosis.

Pengobatan

Bayi yang lahir dengan sindrom Jarcho-Levin mengalami kesulitan bernapas karena dada mereka yang kecil dan cacat, dan karenanya rentan terhadap infeksi pernapasan berulang (pneumonia). Saat bayi tumbuh, dada terlalu kecil untuk menampung paru-paru yang tumbuh, dan sulit bagi anak untuk bertahan hidup di atas usia 2 tahun. Perawatan biasanya terdiri dari perawatan medis intensif, termasuk perawatan infeksi pernapasan dan operasi tulang.