Gejala dan Pengobatan Penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe, juga dikenal sebagai leukodistrofi sel globoid, adalah penyakit genetik degeneratif yang mempengaruhi sistem saraf. Orang dengan penyakit Krabbe mengalami mutasi pada gen GALC mereka. Karena mutasi ini, mereka tidak menghasilkan cukup enzim galactosylceramidase. Kekurangan ini menyebabkan hilangnya progresif lapisan pelindung yang menutupi sel-sel saraf, yang disebut mielin.

Tanpa lapisan pelindung ini, saraf kita tidak dapat berfungsi dengan baik, merusak otak dan sistem saraf kita.

Penyakit Krabbe mempengaruhi sekitar 1 dari 100.000 orang di seluruh dunia, dengan insiden yang lebih tinggi dilaporkan di beberapa daerah di Israel.

Gejala Penyakit Krabbe

Ada empat subtipe penyakit Krabbe, masing-masing dengan onset dan gejala sendiri.

Tipe 1	Infantil	Dimulai antara usia 3 hingga 6 bulan
Tipe 2	Late Infantile	Dimulai antara 6 bulan dan 3 tahun
Tipe 3	Remaja	Dimulai antara usia 3 hingga 8 tahun
Tipe 4	Onset dewasa	Dimulai kapan saja setelah usia 8 tahun

Karena penyakit Krabbe memengaruhi sel-sel saraf, banyak gejala yang ditimbulkannya bersifat neurologis. Tipe 1, bentuk kekanak-kanakan, menyumbang 85 hingga 90 persen dari kasus. Tipe 1 berkembang melalui tiga tahap:

• Tahap 1: Dimulai sekitar tiga hingga enam bulan setelah kelahiran. Bayi yang terkena dampak berhenti berkembang dan menjadi mudah tersinggung. Mereka memiliki nada otot yang tinggi (otot kaku atau tegang) dan sulit makan.
• Tahap 2: Kerusakan sel saraf yang lebih cepat terjadi, menyebabkan hilangnya penggunaan otot, peningkatan tonus otot, lengkungan punggung, dan kerusakan penglihatan. Kejang bisa dimulai.
• Tahap 3: Bayi menjadi buta, tuli, tidak sadar akan lingkungannya, dan terpaku dalam posisi kaku. Umur untuk anak-anak dengan Tipe 1 adalah sekitar 13 bulan.

Jenis lain dari penyakit Krabbe dimulai setelah periode perkembangan normal. Tipe ini juga mengalami kemajuan lebih lambat daripada Tipe 1. Anak-anak umumnya tidak bertahan lebih dari dua tahun setelah Tipe 2 dimulai. Usia harapan hidup untuk Tipe 3 dan 4 bervariasi, dan gejalanya mungkin tidak separah ini.

Bagaimana Penyakit Krabbe Didiagnosis

Jika gejala anak Anda menunjukkan penyakit Krabbe, tes darah dapat dilakukan untuk melihat apakah mereka memiliki kekurangan galactosylceramidase, mengonfirmasi diagnosis penyakit Krabbe. Tusukan lumbal dapat dilakukan untuk mengambil sampel cairan serebrospinal. Kadar protein yang sangat tinggi dapat mengindikasikan penyakit ini. Untuk seorang anak yang dilahirkan dengan kondisi ini, kedua orang tua harus membawa gen bermutasi - terletak pada kromosom 14. Jika orang tua membawa gen, anak mereka yang belum lahir dapat diuji untuk defisiensi galactosylceramidase. Beberapa negara bagian menawarkan tes bayi baru lahir untuk penyakit Krabbe.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk penyakit Krabbe. Studi terbaru menunjukkan transplantasi sel induk hematopoietik (HSCT), sel induk yang berkembang menjadi sel darah, sebagai pengobatan potensial untuk kondisi ini. HSCT bekerja paling baik bila diberikan kepada pasien yang belum menunjukkan gejala atau sedikit bergejala. Perawatan bekerja paling baik bila diberikan selama bulan pertama kehidupan.

HCST dapat memberi manfaat bagi mereka dengan onset lambat atau penyakit progresif lambat dan anak-anak dengan penyakit onset infantil jika diberikan cukup awal. Meskipun HCST tidak akan menyembuhkan penyakit, HCST dapat memberikan kualitas hidup yang lebih baik - menunda perkembangan penyakit dan meningkatkan harapan hidup. Namun, HCST hadir dengan risiko sendiri dan memiliki tingkat kematian 15 persen.

Penelitian saat ini sedang menyelidiki perawatan yang menargetkan penanda inflamasi, terapi penggantian enzim, terapi gen, dan transplantasi sel induk saraf. Semua terapi ini masih dalam tahap awal dan belum direkrut untuk uji klinis.

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Informasi untuk artikel ini diambil dari: Tegay, D. H. (2014). Penyakit Krabbe. Obat-obatan