Apa itu Kardiomiopati Hipertrofik?

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) adalah kelainan genetik jantung yang relatif umum (mempengaruhi hampir 1 dari 500 orang), yang dapat menyebabkan beberapa masalah, termasuk gagal jantung dan kematian mendadak. Namun, tingkat keparahan HCM sangat bervariasi dari orang ke orang, dan banyak orang dengan HCM dapat menjalani kehidupan yang hampir normal.

Penyebab

HCM disebabkan oleh satu atau lain dari beberapa mutasi genetik yang menghasilkan kelainan dalam pertumbuhan serat otot jantung. HCM ditularkan sebagai sifat “autosomal dominan”, yang berarti bahwa jika gen abnormal diwarisi dari orang tua tunggal, anak akan memiliki penyakit.

Namun, di hampir setengah dari pasien dengan HCM, kelainan genetik tidak diturunkan sama sekali tetapi terjadi sebagai mutasi gen spontan - dalam hal ini, orang tua, dan saudara kandung pasien tidak akan berada pada risiko tinggi untuk HCM. Namun, mutasi "baru" ini dapat diteruskan ke generasi berikutnya.

Efek Jantung

Dalam HCM, dinding otot ventrikel (ruang bawah jantung) menjadi menebal secara tidak normal - suatu kondisi yang disebut "hipertrofi." Penebalan ini menyebabkan otot jantung berfungsi secara tidak normal, setidaknya sampai batas tertentu. Jika parah, hipertrofi dapat menyebabkan gagal jantung dan aritmia jantung.

Selain itu, jika menjadi ekstrim hipertrofi dapat menyebabkan distorsi pada ventrikel, yang dapat mengganggu fungsi katup aorta dan katup mitral, mengganggu aliran darah melalui jantung.

HCM dapat menyebabkan setidaknya lima jenis masalah jantung serius:

Disfungsi Diastolik

"Disfungsi diastolik" mengacu pada "kekakuan" otot ventrikel yang abnormal, yang membuat ventrikel lebih sulit untuk diisi dengan darah di antara setiap detak jantung. Pada HCM, hipertrofi itu sendiri menghasilkan setidaknya beberapa disfungsi diastolik.

Jika cukup parah, disfungsi diastolik ini dapat menyebabkan gagal jantung diastolik, dan gejala dispnea yang parah (sesak napas) dan kelelahan. Bahkan disfungsi diastolik yang relatif ringan membuat lebih sulit bagi pasien HCM untuk mentoleransi aritmia jantung, terutama fibrilasi atrium.

Obstruksi Aliran Ventrikel Kiri. (LVOT)

Pada LVOT, ada obstruksi parsial yang membuat ventrikel kiri sulit mengeluarkan darahnya dengan setiap detak jantung. Masalah ini juga terjadi dengan stenosis katup aorta, di mana katup aorta menebal dan gagal membuka secara normal.

Namun, sementara stenosis aorta disebabkan oleh penyakit pada katup jantung itu sendiri, LVOT dengan HCM disebabkan oleh penebalan otot jantung tepat di bawah katup aorta. Kondisi ini disebut sebagai "stenosis subvalvular." Seperti halnya stenosis aorta, LVOT yang disebabkan oleh HCM dapat menyebabkan gagal jantung.

Regurgitasi mitral

Pada regurgitasi mitral, katup mitral gagal menutup secara normal ketika ventrikel kiri berdetak, memungkinkan darah mengalir mundur (“regurgitasi”) ke atrium kiri.Regurgitasi mitral yang terlihat dengan HCM bukan disebabkan oleh masalah katup jantung intrinsik, melainkan dihasilkan oleh distorsi dalam cara kontrak ventrikel, yang disebabkan oleh penebalan otot ventrikel. Regurgitasi mitral adalah mekanisme lain di mana orang dengan HCM dapat mengalami gagal jantung.

Iskemia Otot Jantung

Iskemia - kekurangan oksigen - paling sering terlihat pada pasien dengan penyakit arteri koroner (CAD), di mana penyumbatan dalam arteri koroner membatasi aliran darah ke sebagian otot jantung. Dengan HCM, otot jantung dapat menjadi sangat tebal sehingga beberapa bagian otot tidak menerima aliran darah yang cukup, bahkan ketika arteri koroner sendiri benar-benar normal. Ketika ini terjadi, angina dapat terjadi (terutama dengan aktivitas), dan infark miokard (kematian otot jantung) bahkan mungkin terjadi.

Kematian mendadak

Kematian mendadak pada HCM biasanya karena takikardia ventrikel atau fibrilasi ventrikel dan biasanya terkait dengan aktivitas ekstrem. Sangat mungkin bahwa iskemia otot jantung menghasilkan banyak atau bahkan sebagian besar aritmia yang menyebabkan kematian mendadak pada pasien dengan HCM. Untuk alasan ini, sebagian besar pasien dengan HCM perlu membatasi olahraga mereka.

Gejala

Gejala yang dialami oleh orang dengan HCM cukup bervariasi. Adalah umum bagi pasien dengan penyakit ringan untuk tidak memiliki gejala sama sekali. Namun, jika ada masalah jantung yang baru saja disebutkan, setidaknya ada beberapa gejala. Gejala yang paling umum dialami oleh pasien dengan HCM adalah dispnea dengan olahraga, ortopnea, dispnea nokturnal paroksismal, palpitasi, episode sakit kepala ringan, nyeri dada, kelelahan atau pembengkakan pada pergelangan kaki. Sinkop (kehilangan kesadaran) pada siapa pun dengan HCM, terutama jika dikaitkan dengan olahraga, adalah masalah yang sangat serius, dan dapat mengindikasikan risiko kematian mendadak yang sangat tinggi. Setiap episode sinkop perlu segera dievaluasi oleh dokter.

Diagnosa

Secara umum, ekokardiogram adalah metode terbaik untuk mendiagnosis HCM. Ekokardiogram memungkinkan pengukuran akurat dari ketebalan dinding ventrikel dan dapat mendeteksi LVOT dan regurgitasi mitral juga.

Elektrokardiogram (EKG) dapat mengungkapkan hipertrofi ventrikel kiri dan telah digunakan sebagai alat skrining untuk mencari HCM pada atlet muda.

Baik EKG maupun ekokardiogram harus dilakukan pada kerabat dekat siapa pun yang didiagnosis HCM, dan ekokardiogram harus dilakukan pada setiap orang yang EKG atau pemeriksaan fisiknya menunjukkan hipertrofi ventrikel.

Pengobatan

HCM tidak dapat disembuhkan, tetapi dalam kebanyakan kasus, manajemen medis dapat mengendalikan gejala dan meningkatkan hasil klinis. Namun, pengelolaan HCM dapat menjadi sangat kompleks, dan siapa pun yang memiliki gejala akibat HCM harus diikuti oleh seorang ahli jantung.

Penghambat beta dan penghambat kalsium dapat membantu mengurangi "kekakuan" pada otot jantung yang menebal. Menghindari dehidrasi adalah penting pada pasien dengan HCM dalam mengurangi gejala yang berhubungan dengan LVOT. Pada beberapa pasien, operasi untuk menghilangkan bagian-bagian dari otot jantung yang menebal diperlukan untuk meredakan LVOT.

Fibrilasi atrium, jika itu terjadi, sering menyebabkan gejala yang parah dan perlu dikelola lebih agresif pada pasien dengan HCM daripada pada populasi umum.

Pencegahan Kematian Tiba-tiba

HCM adalah penyebab paling umum kematian mendadak pada atlet muda. Sementara kematian mendadak selalu merupakan masalah yang menghancurkan, khususnya ketika terjadi pada orang muda. Untuk alasan ini, pengerahan tenaga ekstrem dan latihan kompetitif harus dibatasi pada pasien dengan HCM.

Banyak metode telah dicoba untuk mengurangi risiko kematian mendadak pada pasien dengan HCM - termasuk menggunakan penghambat beta dan penghambat kalsium, dan obat antiaritmia. Namun, metode ini belum terbukti cukup efektif. Sekarang tampak jelas bahwa, pada pasien dengan HCM yang risiko kematian mendadak tampak tinggi, defibrillator implan harus dipertimbangkan dengan kuat.

Sumber