Gejala dan Pengobatan Sindrom Kartagener

Sindrom Kartagener, adalah kelainan herediter yang sangat langka yang disebabkan oleh cacat pada gen. Ini resesif autosom, artinya hanya terjadi jika kedua orang tua membawa gen. Sindrom Kartagener mempengaruhi sekitar 30.000 orang, termasuk semua jenis kelamin.

Ia dikenal karena dua kelainan utamanya: diskinesia silia primer dan situs inversus.

Diskinesia Ciliary

Saluran pernapasan manusia termasuk hidung, sinus, telinga tengah, tabung eustachius, tenggorokan, dan tabung pernapasan (trakea, bronkus, dan bronkiolus). Seluruh saluran dilapisi dengan sel-sel khusus yang memiliki proyeksi seperti rambut, yang disebut silia. Silia menyapu molekul debu, asap, dan bakteri yang terhirup ke atas dan keluar dari saluran pernapasan.

Dalam kasus diskinesia ciliary primer yang terkait dengan Sindrom Kartagener, silia rusak dan tidak berfungsi dengan baik. Ini berarti bahwa lendir dan bakteri di paru-paru tidak dapat dikeluarkan, dan sebagai akibatnya, infeksi paru-paru yang sering, seperti pneumonia, berkembang.

Silia juga ada di ventrikel otak dan sistem reproduksi. Orang dengan sindrom Kartagener mungkin memiliki sakit kepala dan masalah dengan kesuburan.

Situs Inversus

Situs inversus terjadi saat janin berada di dalam rahim. Ini menyebabkan organ-organ berkembang di sisi tubuh yang salah, mengubah posisi normal. Dalam beberapa kasus, semua organ mungkin merupakan bayangan cermin dari posisi yang biasa, sementara dalam kasus lain, hanya organ tertentu yang diaktifkan.

Gejala

Sebagian besar gejala Sindrom Kartagener dihasilkan dari ketidakmampuan silia pernapasan untuk berfungsi dengan benar, seperti:

• Infeksi sinus kronis
• Infeksi paru yang sering, seperti pneumonia dan bronkitis
• Bronkiektasis - kerusakan paru-paru akibat infeksi yang sering
• Infeksi telinga yang sering

Gejala penting yang membedakan sindrom Kartagener dari jenis lain dari diskinesia silia primer adalah posisi organ internal di sisi yang berlawanan dari normal (disebut situs inversus). Misalnya, jantung ada di sisi kanan dada, bukan kiri.

Diagnosa

Sindrom Kartagener diakui oleh tiga gejala utama sinusitis kronis, bronkiektasis dan situs inversus. Sinar-X dada atau CT scan dapat mendeteksi karakteristik perubahan paru-paru dari sindrom ini. Mengambil biopsi dari lapisan trakea, paru-paru atau sinus dapat memungkinkan pemeriksaan mikroskopis sel-sel yang melapisi saluran pernapasan, yang dapat mengidentifikasi silia yang rusak.

Pengobatan

Perawatan medis untuk orang dengan sindrom Kartagener berfokus pada pencegahan infeksi pernafasan dan perawatan segera dari apa pun yang mungkin terjadi. Antibiotik dapat meredakan sinusitis, dan pengobatan inhalasi serta terapi pernapasan dapat membantu jika penyakit paru kronis berkembang. Tabung kecil dapat ditempatkan melalui gendang telinga untuk memungkinkan infeksi dan cairan mengalir keluar dari telinga tengah. Orang dewasa, terutama pria, mungkin mengalami kesulitan dengan kesuburan dan mungkin mendapat manfaat dari berkonsultasi dengan spesialis kesuburan. Dalam kasus yang parah, beberapa individu mungkin memerlukan transplantasi paru-paru penuh.

Pada banyak individu, jumlah infeksi pernapasan mulai berkurang sekitar usia 20, dan sebagai hasilnya, banyak orang dengan sindrom Kartagener mendekati kehidupan dewasa normal.