Yang Harus Anda Ketahui Tentang Sindrom Jeune

Sindrom Jeune, juga dikenal sebagai distrofi toraks asfiksia, adalah bentuk kerdil yang diturunkan yang menghasilkan anggota tubuh pendek, dada kecil, dan masalah ginjal. Namun manifestasi utamanya adalah gangguan pernapasan karena tulang rusuk kecil. Diperkirakan terjadi dalam 1 per 100.000-130.000 kelahiran hidup dan mempengaruhi orang-orang dari semua latar belakang etnis.

Gejala

Individu dengan sindrom Jeune memiliki beberapa karakteristik fisik yang sama:

• Dada yang panjang, sempit, dan abnormal kecil dengan kapasitas paru berkurang
• Lengan dan kaki pendek dibandingkan dengan badan dan keseluruhan tubuh kecil (dwarfisme tungkai pendek)
• Lesi ginjal yang dapat menyebabkan gagal ginjal

Gejala-gejala lain yang mungkin dialami oleh orang-orang dengan sindrom Jeune adalah:

• Malabsorpsi usus
• Degenerasi retina
• Masalah hati
• Masalah jantung dan peredaran darah

Seringkali, gangguan pernapasan parah muncul selama masa bayi awal. Dalam kasus lain, masalah pernapasan tidak terlalu parah, dan kelainan pada ginjal atau sistem pencernaan dapat mendominasi.

Diagnosa

Sindrom Jeune biasanya didiagnosis saat lahir berdasarkan kelainan bentuk dada dan dwarfisme tungkai pendek. Bayi yang sangat parah akan mengalami gangguan pernapasan. Kasus yang lebih ringan dapat didiagnosis dengan rontgen dada.

Pengobatan

Area perawatan medis terpenting bagi seseorang dengan sindrom Jeune adalah mencegah dan mengobati infeksi saluran pernapasan. Sayangnya, banyak bayi dan anak-anak dengan sindrom ini meninggal karena gagal pernapasan yang disebabkan oleh dada yang sangat kecil dan infeksi saluran pernapasan berulang.

Dalam beberapa kasus, memperbesar tulang rusuk dengan operasi rekonstruksi dada telah berhasil meredakan gangguan pernapasan. Operasi ini sulit dan berisiko dan telah disediakan untuk anak-anak dengan kesulitan bernapas yang parah.

Orang dengan sindrom Jeune juga dapat mengalami tekanan darah tinggi akibat penyakit ginjal. Ginjal mereka mungkin akhirnya gagal, yang dirawat dengan dialisis atau transplantasi ginjal.

Banyak orang dengan sindrom Jeune yang selamat dari masa bayi akhirnya mulai memiliki perkembangan dada yang normal.

Konseling Genetik

Sindrom Jeune adalah kelainan resesif autosom bawaan. Ini berarti bahwa kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang rusak agar seorang anak dapat mewarisi sindrom ini. Jadi, jika orang tua melahirkan anak yang terkena, ini berarti keduanya adalah pembawa, dan bahwa setiap anak berikutnya mereka memiliki peluang 25% untuk mewarisi sindrom ini.

Diedit oleh Richard N. Fogoros, MD