Yang Harus Anda Ketahui Tentang Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah kelainan bawaan sistem kelistrikan jantung yang jarang terjadi dan dapat menyebabkan fibrilasi ventrikel dan kematian mendadak pada orang muda yang tampak sehat. Berbeda dengan sebagian besar kondisi lain yang menyebabkan kematian mendadak pada orang muda, aritmia yang dihasilkan oleh sindrom Brugada biasanya terjadi selama tidur, dan bukan saat berolahraga.

Kejadian

Kebanyakan orang yang didiagnosis dengan sindrom Brugada adalah orang dewasa muda hingga setengah baya, yang usia rata-rata pada saat diagnosis adalah 41. Sindrom Brugada terlihat lebih sering pada pria daripada pada wanita - dalam beberapa studi prevalensi pada pria sembilan kali lebih tinggi dari pada wanita. Di Amerika Serikat, sindrom Brugada diperkirakan terjadi pada sekitar satu dari 10.000 orang. Namun, ini lebih umum - mungkin setinggi satu dari 100 - pada orang-orang keturunan Asia Tenggara. Satu-satunya kelainan jantung adalah kelainan listrik; hati orang-orang dengan sindrom Brugada secara struktural normal.

Gejala

Masalah paling dahsyat yang disebabkan oleh sindrom Brugada adalah kematian mendadak saat tidur. Namun, orang dengan sindrom Brugada dapat mengalami episode sakit kepala ringan, pusing, atau sinkop (kehilangan kesadaran) sebelum kejadian fatal. Jika episode non-fatal ini membawa mereka ke perhatian dokter, diagnosis dapat dibuat dan pengobatan dilembagakan untuk mencegah kematian mendadak berikutnya.

Sindrom Brugada telah diidentifikasi sebagai penyebab "sindrom kematian mendadak nokturnal tiba-tiba yang misterius," atau SUNDS. SUNDS pertama kali dideskripsikan beberapa dekade yang lalu sebagai suatu kondisi yang mempengaruhi laki-laki muda di Asia Tenggara. Sejak itu telah diakui bahwa pria muda Asia ini memiliki sindrom Brugada, yang jauh lebih lazim di bagian dunia daripada di sebagian besar tempat lain.

Penyebab

Sindrom Brugada tampaknya disebabkan oleh satu atau lebih kelainan genetik yang memengaruhi sel-sel jantung, khususnya, pada gen yang mengendalikan saluran natrium. Ini diwariskan sebagai sifat dominan autosomal, tetapi tidak semua orang yang memiliki gen abnormal atau gen terpengaruh dengan cara yang sama.

Sinyal listrik yang mengontrol irama jantung dihasilkan oleh saluran di membran sel jantung, yang memungkinkan partikel bermuatan (disebut ion) mengalir bolak-balik melintasi membran. Aliran ion melalui saluran ini menghasilkan sinyal listrik jantung. Salah satu saluran terpenting adalah saluran natrium, yang memungkinkan natrium masuk ke dalam sel jantung. Pada sindrom Brugada, saluran natrium sebagian tersumbat, sehingga sinyal listrik yang dihasilkan oleh jantung diubah. Perubahan ini menyebabkan ketidakstabilan listrik yang, dalam beberapa keadaan, dapat menghasilkan fibrilasi ventrikel.

Selain itu, orang dengan sindrom Brugada mungkin memiliki bentuk disautonomia - ketidakseimbangan antara nada simpatis dan parasimpatis. Didalilkan bahwa peningkatan normal pada nada parasimpatis yang terjadi selama tidur mungkin berlebihan pada orang dengan sindrom Brugada, dan nada parasimpatis yang kuat ini dapat memicu saluran abnormal menjadi tidak stabil, dan menghasilkan kematian mendadak.

Faktor lain yang dapat memicu aritmia fatal pada orang dengan sindrom Brugada termasuk demam, penggunaan kokain, dan penggunaan berbagai obat, terutama obat antidepresan tertentu.

Diagnosa

Kelainan listrik yang disebabkan oleh sindrom Brugada dapat menghasilkan pola karakteristik pada EKG, pola yang disebut pola Brugada. Pola ini terdiri dari blok cabang bundel pseudo-kanan, disertai dengan ketinggian segmen ST pada sadapan V1 dan V2.

Tidak semua orang dengan sindrom Brugada memiliki pola Brugada "khas" pada EKG mereka, meskipun mereka sangat mungkin akan memiliki perubahan sugestif halus lainnya. Jadi, jika diduga sindrom Brugada (karena, misalnya, sinkop telah terjadi atau anggota keluarga meninggal mendadak dalam tidur mereka), setiap kelainan EKG harus dirujuk ke ahli elektrofisiologi, untuk mengevaluasi apakah pola Brugada "atipikal" mungkin terjadi menyajikan.

Jika EKG seseorang memperlihatkan pola Brugada, dan jika ia juga mengalami episode pusing atau sinkop parah yang tidak dapat dijelaskan, selamat dari serangan jantung, atau memiliki riwayat keluarga kematian mendadak di bawah usia 45 tahun, risiko kematian mendadak tinggi. Namun, jika pola Brugada ada dan tidak ada faktor risiko lain yang terjadi, risiko kematian mendadak tampak jauh lebih rendah.

Orang dengan sindrom Brugada yang memiliki risiko tinggi kematian mendadak harus diperlakukan secara agresif. Tetapi pada mereka yang memiliki pola Brudada pada EKG mereka tetapi tidak ada faktor risiko lain, memutuskan seberapa agresif untuk menjadi hampir tidak jelas.

Tes elektrofisiologi telah digunakan untuk membantu dengan keputusan perawatan yang lebih sulit ini, dengan mengklarifikasi risiko kematian mendadak seseorang. Kemampuan pengujian elektrofisiologi untuk secara akurat menilai risiko itu jauh dari sempurna. Namun, masyarakat profesional utama saat ini mendukung pelaksanaan tes ini pada orang yang memiliki pola Brugada pada EKG mereka tanpa faktor risiko tambahan.

Pengujian genetik dapat membantu untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Brugada, tetapi biasanya tidak membantu dalam memperkirakan risiko kematian mendadak pasien. Selain itu, pengujian genetik pada sindrom Brugada cukup kompleks, dan seringkali tidak menghasilkan jawaban yang jelas. Jadi kebanyakan ahli tidak merekomendasikan pengujian genetik rutin pada orang dengan kondisi ini.

Karena sindrom Brugada adalah kelainan genetik yang sering diwariskan, rekomendasi saat ini menyerukan penapisan semua kerabat tingkat pertama dari siapa saja yang didiagnosis dengan kondisi ini. Skrining harus terdiri dari pemeriksaan EKG, dan mengambil riwayat medis yang cermat mencari episode sinkop atau sakit kepala ringan.

Pengobatan

Satu-satunya metode yang terbukti untuk mencegah kematian mendadak pada sindrom Brugada adalah memasukkan defibrillator yang ditanamkan. Secara umum, obat antiaritmia harus dihindari.Karena cara obat ini bekerja pada saluran di membran sel jantung, mereka tidak hanya gagal mengurangi risiko fibrilasi ventrikel pada sindrom Brugada, tetapi juga dapat meningkatkan risiko tersebut.

Apakah seseorang dengan sindrom Brugada harus menerima defibrillator implan tergantung pada apakah risiko kematian mendadak mereka akhirnya dinilai tinggi atau rendah. Jika risikonya tinggi (berdasarkan gejala atau uji elektrofisiologis), defibrillator harus direkomendasikan. Tetapi defibrilator implan mahal dan membawa komplikasinya sendiri, jadi jika risiko kematian mendadak dinilai rendah, perangkat ini saat ini tidak direkomendasikan.

Rekomendasi Latihan

Setiap kali seorang anak muda didiagnosis dengan kondisi jantung yang dapat menyebabkan kematian mendadak, pertanyaan apakah aman untuk melakukan olahraga harus ditanyakan. Ini karena sebagian besar aritmia yang menghasilkan kematian mendadak pada orang muda lebih mungkin terjadi selama aktivitas.

Pada sindrom Brugada, sebaliknya, aritmia fatal jauh lebih mungkin terjadi selama tidur daripada saat berolahraga. Namun, diasumsikan (dengan sedikit atau tidak ada bukti objektif) bahwa aktivitas yang berat dapat menimbulkan risiko lebih tinggi dari normal pada orang dengan kondisi ini. Untuk alasan ini sindrom Brugada dimasukkan dalam pedoman formal yang dihasilkan oleh panel ahli yang telah membahas rekomendasi latihan pada atlet muda dengan kondisi jantung.

Awalnya, pedoman tentang olahraga dengan sindrom Brugada cukup ketat. Konferensi Bethesda ke-36 tahun 2005 tentang Rekomendasi Kelayakan untuk Atlet yang Kompetitif dengan Kelainan Kardiovaskular merekomendasikan bahwa orang dengan sindrom Brugada menghindari latihan intensitas tinggi sama sekali.

Namun, pembatasan absolut ini kemudian diakui terlalu parah. Mengingat fakta bahwa aritmia terlihat dengan sindrom Brugada biasanya tidak terjadi selama latihan, rekomendasi ini diliberalisasi pada tahun 2015 di bawah pedoman baru dari American Heart Association dan American College of Cardiology.

Menurut rekomendasi yang lebih baru, 2015, jika atlet muda dengan sindrom Brugada tidak memiliki gejala yang terkait dengan olahraga, masuk akal bagi mereka untuk berpartisipasi dalam olahraga kompetitif jika:

• Mereka, dokter mereka, dan orang tua atau wali memahami potensi risiko yang terlibat, dan telah sepakat untuk mengambil tindakan pencegahan yang diperlukan.
• Defibrillator eksternal otomatis (AED) adalah bagian normal dari peralatan olahraga pribadi mereka.
• Petugas tim dapat dan mau menggunakan AED dan melakukan CPR jika perlu.

Ringkasan

Sindrom Brugada adalah kondisi genetik yang tidak biasa yang menyebabkan kematian mendadak, biasanya saat tidur, pada orang muda yang sehat. Caranya adalah dengan mendiagnosis kondisi ini sebelum peristiwa yang tidak dapat diperbaiki terjadi. Ini mengharuskan dokter untuk waspada - terutama pada siapa pun yang memiliki sinkop atau episode sakit kepala ringan yang tidak dapat dijelaskan - terhadap temuan EKG halus yang terlihat pada sindrom Brugada.

Orang yang didiagnosis dengan sindrom Brugada hampir selalu dapat menghindari hasil yang fatal dengan perawatan yang tepat, dan mereka dapat berharap untuk hidup sangat normal.