Apa itu Thalassemia Intermedia?

Beta Thalassemia; Causes and Types (minor, major and intermedia) (Januari 2025)

Thalassemia adalah sekelompok gangguan yang mempengaruhi hemoglobin, protein, di dalam sel darah merah (RBC). Orang yang mewarisi talasemia tidak dapat memproduksi hemoglobin yang biasanya mengarah ke anemia (jumlah RBC rendah) dan komplikasi lainnya.

Talasemia dapat dibagi menjadi tiga kategori besar:

Ciri: Orang membawa gen untuk mutasi tetapi tidak memiliki penyakit. Ini kadang-kadang disebut thalassemia minor.
Intermedia: Orang dengan talasemia di suatu tempat antara sifat dan utama.
Mayor: Orang dengan talasemia yang membutuhkan transfusi sel darah merah seumur hidup.

Bagaimana Thalassemia Intermedia Didiagnosis?

Meskipun, sebagian besar waktu talasemia mayor akan diidentifikasi pada layar baru lahir, orang dengan talasemia intermedia mungkin tidak diidentifikasi sampai bertahun-tahun kemudian. Orang-orang ini umumnya diidentifikasi dengan hitung darah lengkap rutin (CBC). CBC akan mengungkapkan anemia ringan hingga sedang dengan sel darah merah yang sangat kecil. Ini dapat dikacaukan dengan anemia defisiensi besi.

Diagnosis dikonfirmasi oleh profil hemoglobin (juga disebut elektroforesis). Dalam thalassemia intermedia beta dan sifat pengujian ini mengungkapkan peningkatan hemoglobin A2 (bentuk ke-2 dari hemoglobin dewasa) dan kadang-kadang F (janin). Alpha thalassemia intermedia umumnya disebut penyakit hemoglobin H karena ini adalah hemoglobin dominan yang terlihat pada profil.

Apa Komplikasi Thalassemia Intermedia?

Komplikasi thalassemia intermedia meliputi:

Beban besi berlebih
Osteoporosis: Melemahnya tulang
Hematopoiesis Extramedullary: Ini mengacu pada pembesaran limpa, hati dan / atau sumsum tulang untuk meningkatkan produksi sel darah merah.Tulang yang paling terpengaruh adalah di tengkorak - dahi dan tulang pipi.
Hipogonadisme: Pengurangan produksi organ seksual. Ini dapat mencegah pubertas terjadi secara alami.
Batu empedu:
Gumpalan darah

Mengapa Orang Dengan Thalassemia Intermedia Mengembangkan Overload Besi?

Ada dua alasan mengapa orang dengan talasemia intermedia mengembangkan kelebihan zat besi.

Ulangi transfusi darah merah:Meskipun anak-anak dengan thalassemia intermedia umumnya tidak memerlukan transfusi setiap 3 hingga 4 minggu seperti anak-anak dengan thalassemia mayor, mereka masih memerlukan beberapa transfusi darah setiap tahun. Setiap transfusi darah merah yang diterima adalah seperti dosis zat besi intravena (IV). Tubuh tidak memiliki cara yang bagus untuk menghilangkan zat besi ini dari tubuh. Jadi dari waktu ke waktu transfusi berulang ini dapat mengakibatkan perkembangan kelebihan zat besi, meskipun umumnya di kemudian hari (dewasa) daripada orang dengan talasemia mayor (masa kanak-kanak).
Peningkatan penyerapan zat besi dari makanan: Tubuh mengakui bahwa sumsum tulang tidak melakukan pekerjaan yang baik untuk memproduksi hemoglobin dan sel darah merah. Hepcidin adalah protein yang menghambat penyerapan zat besi. Pada talasemia, kadar hepcidin rendah sehingga memungkinkan lebih banyak zat besi untuk diserap daripada yang dibutuhkan. Disarankan bahwa orang dengan thalassemia intermedia mengikuti diet rendah zat besi dan minum teh sambil makan karena teh menghambat penyerapan zat besi.

Apa Pilihan Perawatan untuk Thalassemia Intermedia?

Perawatan medis rutin: Tidak setiap orang dengan thalassemia intermedia akan membutuhkan perawatan, tetapi penting untuk melanjutkan perawatan medis yang ketat untuk memantau komplikasi.
Transfusi: Orang dengan talasemia intermedia mungkin memerlukan transfusi, tetapi umumnya tidak sesering orang dengan talasemia mayor sampai dewasa. Transfusi mungkin diperlukan pada masa pertumbuhan dan perkembangan yang meningkat (pubertas), penyakit terutama yang demam, kehamilan, atau dalam persiapan untuk pembedahan.
Asam folat: Beberapa dokter mungkin merekomendasikan asam folat setiap hari untuk mendukung produksi sel darah merah.
Splenectomy: Pada thalassemia, limpa dapat membesar (splenomegali) dalam upaya meningkatkan produksi sel darah merah. Ini sering tidak efektif dan dapat memperburuk anemia dan / atau meningkatkan kebutuhan transfusi. Dalam keadaan ini, splenektomi dapat dipertimbangkan.
Hydroxyurea: Hydroxyurea adalah obat harian yang diminum dalam upaya meningkatkan hemoglobin, sehingga mengurangi kebutuhan transfusi sel darah merah.
Diet rendah zat besi: Karena orang-orang dengan thalassemia intermedia berisiko mengembangkan kelebihan zat besi dari peningkatan penyerapan zat besi dalam makanan, diet rendah zat besi mungkin disarankan. Teh, khususnya teh hitam, mengurangi penyerapan zat besi dan mungkin direkomendasikan saat makan.

Mengetahui Anda menderita thalassemia intermedia dapat mengejutkan karena Anda mungkin tidak memiliki gejala apa pun. Pastikan untuk menindaklanjuti dengan dokter Anda sesuai jadwal sehingga Anda dapat dimonitor untuk kemungkinan komplikasi.