Apa itu Alpha Thalassemia?

Talasemia alfa adalah anemia bawaan di mana tubuh tidak dapat menghasilkan jumlah hemoglobin yang normal. Hemoglobin A (hemoglobin utama pada orang dewasa) mengandung dua rantai globin alfa dan dua rantai globin beta. Pada thalassemia alfa, ada penurunan jumlah bola alpha.

Apa Jenis Thalassemia Alpha?

• Alpha thalassemia minima (silent carrier) terjadi ketika satu gen alpha globin hilang.
• Alpha thalassemia minor (atau sifat) terjadi ketika dua gen alpha globin hilang. Ada dua bentuk. Ketika dua gen alfa globin yang hilang berada pada kromosom 16 yang sama disebut cis, tetapi ketika satu gen alfa globin hilang pada setiap salinan kromosom 16 ini disebut trans.
• Penyakit Hemoglobin H (atau alpha thalassemia intermedia) terjadi ketika tiga gen alpha globin tidak berfungsi. Dalam hal ini, ada sejumlah besar globin beta. Ketika ini bergabung, itu disebut Hemoglobin H.
• Hydrops fetalis terjadi ketika keempat gen alfa globin hilang. Secara historis, ini tidak sesuai dengan kehidupan. Jika risiko diketahui sebelumnya, transfusi intrauterin (transfusi ke janin saat masih di dalam rahim) dapat memungkinkan kelahiran yang sukses. Anak-anak ini memerlukan terapi transfusi kronis setelah lahir dan seringkali transplantasi sumsum tulang.
• Hemoglobin H Constant Spring adalah varian dari thalassemia alfa di mana dua gen alfa globin hilang ditambah satu gen alfa globin bermutasi.

Siapa yang Beresiko Mengalami Thalassaemia Alpha?

Talasemia alfa umumnya dikaitkan dengan Asia, Afrika, dan wilayah Mediterania. Di AS, sekitar 30 persen orang Afrika-Amerika memiliki alpha thalassemia minima atau minor.

Talasemia alfa adalah kondisi yang diturunkan dan mengharuskan kedua orang tua untuk menjadi pembawa. Seseorang tanpa talasemia alfa harus memiliki empat gen globin alfa. Risiko memiliki anak dengan penyakit alpha thalassemia tergantung pada status orang tua. Itu trans bentuk alpha thalassemia minor lebih sering terjadi pada orang keturunan Afrika. Itu cis bentuk yang lebih umum pada orang dari wilayah Asia atau Mediterania.

Jika kedua orang tuanya memilikinya trans alpha thalassemia minor (a- / a-), semua anak mereka akan menderita trans talasemia alfa minor. Jika satu orang tua memiliki talasemia cis alpha minor (aa / -) dan orang tua lainnya memiliki trans alpha thalassemia minor (a- / a-), mereka memiliki peluang 1 banding 2 untuk memiliki anak dengan penyakit Hemoglobin H. Demikian pula, Jika satu orangtua memiliki cis alpha thalassemia minor (aa / -) dan orang tua lainnya memiliki thalassemia minima (aa / a-), mereka memiliki peluang 1 banding 4 untuk memiliki anak dengan penyakit Hemoglobin H. Hydrops fetalis terjadi ketika kedua orangtua memiliki cis talasemia alfa minor.

Bagaimana Alfa Thalassaemia Didiagnosis?

Alpha thalassemia minima tidak menyebabkan perubahan laboratorium pada CBC. Inilah sebabnya mengapa disebut pembawa diam. Ini biasanya diduga setelah seorang anak dilahirkan dengan penyakit Hemoglobin H. Ini hanya dapat ditentukan dengan pengujian genetik.

Kadang-kadang alpha thalassemia minor diidentifikasi pada layar bayi baru lahir, tetapi tidak dalam semua kasus. Tes ini positif untuk Hemoglobin Bart atau pita cepat. Banyak orang dengan talasemia alfa minor saya tidak tahu. Ini biasanya muncul saat rutin hitung darah lengkap (CBC). CBC akan mengungkapkan anemia ringan hingga sedang dengan sel darah merah yang sangat kecil. Ini dapat dikacaukan dengan anemia defisiensi besi. Secara umum, jika anemia defisiensi besi dikesampingkan dan sifat thalassemia beta dikesampingkan, pasien memiliki sifat thalassemia alfa. Jika perlu, ini dapat dikonfirmasikan dengan pengujian genetik.

Hemoglobin H dapat diidentifikasi pada layar bayi yang baru lahir juga. Anak-anak ini dirujuk ke ahli hematologi untuk dimonitor secara ketat. Beberapa pasien diidentifikasi di kemudian hari selama anemia.

Hydrops fetalis bukan merupakan diagnosis spesifik, melainkan fitur karakteristik pada USG neonatal. Hilangnya empat gen globin alfa ditemukan selama kerja untuk penyebab hidrops.

Apa Perawatan untuk Thalassemia Alpha?

Tidak diperlukan pengobatan untuk thalassemia alfa minima atau minor. Orang dengan talasemia alfa minor akan mengalami anemia ringan seumur hidup.

Transfusi: Pasien dengan Hemoglobin H biasanya memiliki anemia sedang yang dapat ditoleransi dengan baik. Transfusi kadang-kadang dibutuhkan selama sakit demam karena jumlah sel darah merah dipercepat. Transfusi mungkin diperlukan lebih teratur di masa dewasa. Pasien dengan Hemoglobin H Constant Spring dapat mengalami anemia yang signifikan dan membutuhkan transfusi yang sering selama hidup mereka.

Terapi kelasi besi: Pasien dengan penyakit H Hemoglobin dapat mengalami kelebihan zat besi bahkan tanpa adanya transfusi darah sekunder akibat peningkatan penyerapan zat besi di usus kecil. Mereka dapat diobati dengan obat-obatan yang disebut chelators untuk membantu membersihkan tubuh dari kelebihan zat besi.