Risiko Thalassemia Beta, Jenis, Diagnosis dan Pengobatan

Beta thalassemia adalah anemia bawaan di mana tubuh tidak dapat memproduksi hemoglobin secara normal. Hemoglobin A (hemoglobin utama pada orang dewasa) mengandung dua rantai globin alfa dan dua rantai globin beta. Pada beta thalassemia, sumsum tulang tidak dapat menghasilkan jumlah beta globin yang normal sehingga sedikit atau tidak ada hemoglobin A. Juga, ada kelebihan alpha globin yang tidak terikat dengan beta globin yang menyebabkan kerusakan sel darah merah yang dikenal sebagai hemolisis.

Siapa yang Beresiko?

Talasemia beta adalah kondisi yang diturunkan. Ini membutuhkan kedua orang tua untuk menjadi pembawa kelainan yang disebut beta thalassemia trait atau minor. Ketika kedua orang tua memiliki sifat thalassemia beta, mereka memiliki peluang 1 banding 4 untuk memiliki anak dengan penyakit thalassemia beta. Sayangnya, karena sifat thalassemia beta tidak menyebabkan gejala, orang tua mungkin tidak menyadari risiko ini sebelum kehamilan.

Apa Jenis Thalassaemia Beta?

Talasemia beta dapat diklasifikasikan dalam dua cara: oleh mutasi genetik yang diwariskan atau oleh kebutuhan transfusi.

Mutasi genetik

Beta nol thalassemia: Mutasi nol dalam beta nol menunjukkan bahwa tidak ada globin beta yang dapat diproduksi oleh kromosom itu.

Beta plus talasemia: Beta globin diproduksi oleh dalam jumlah yang dikurangi. Jumlah beta globin yang dihasilkan sangat bervariasi dengan mutasi khusus yang diwarisi. Beberapa mutasi hampir tidak menghasilkan beta globin sehingga secara klinis mirip dengan beta nol.

Kebutuhan transfusi

Beta thalassemia mayor: Beta thalassemia mayor didefinisikan oleh kebutuhan akan transfusi seumur hidup, biasanya setiap bulan (disebut terapi hypertransfusion).

Beta thalassemia intermedia: Biasanya anemia sedang yang mungkin membutuhkan transfusi sesekali (selama sakit, pubertas, dll) tetapi tidak secara teratur.

Beta thalassemia trait / minor: Ini menghasilkan anemia asimptomatik ringan yang biasanya terjadi pada hitung darah lengkap rutin.

Bagaimana Beta Thalassemia Didiagnosis?

Secara umum, beta thalassemia mayor diidentifikasi pada layar bayi baru lahir. Pada bayi-bayi ini, tes ini hanya akan mengidentifikasi hemoglobin F (atau janin), tidak ada hemoglobin A. Anak-anak ini dirujuk ke ahli hematologi untuk dimonitor secara ketat. Beberapa pasien beta talasemia intermedia yang lebih parah juga akan diidentifikasi dengan cara ini.

Beberapa pasien yang terkena lebih ringan akan diidentifikasi pada pemeriksaan darah lengkap rutin (CBC). CBC akan mengungkapkan anemia ringan hingga sedang dengan sel darah merah yang sangat kecil. Ini dapat dikacaukan dengan anemia defisiensi besi. Diagnosis dikonfirmasi oleh profil hemoglobin (juga disebut elektroforesis). Dalam thalassemia intermedia beta dan sifat pengujian ini mengungkapkan peningkatan hemoglobin A2 (bentuk ke-2 dari hemoglobin dewasa) dan kadang-kadang F (janin).

Apa Perawatan untuk Thalassemia Beta?

Sifat talasemia beta tidak memerlukan pengobatan.Orang dengan sifat thalassemia beta akan mengalami anemia ringan seumur hidup.

Transfusi: Pasien dengan beta thalassemia mayor membutuhkan transfusi seumur hidup. Terapi transfusi digunakan untuk menekan produksi sel darah merah di sumsum tulang. Pasien beta talasemia intermedia mungkin memerlukan terapi transfusi selama sakit dan pubertas (selama percepatan pertumbuhan).

Terapi kelasi besi: Pasien dengan beta thalassemia mayor menerima kelebihan zat besi melalui transfusi sel darah merah. Zat besi yang berlebih ini dapat menyebabkan kerusakan pada organ-organ, terutama jantung. Kelasi besi membantu tubuh mengeluarkan zat besi. Ini dapat diberikan sebagai obat oral atau infus di bawah kulit. Pasien dengan thalassemia intermedia beta dapat mengalami kelebihan zat besi bahkan tanpa adanya transfusi darah sekunder untuk peningkatan penyerapan zat besi dalam usus kecil.

Splenectomy: Limpa dapat menjadi diperbesar secara besar-besaran karena kerusakan sel darah merah (hemolisis) serta produksi sel darah merah di limpa. Jika transfusi perlu meningkat atau jumlah sel darah lainnya turun karena terperangkap dalam limpa, limpa mungkin perlu diangkat melalui pembedahan.

Hydroxyurea: Hydroxyurea telah digunakan untuk meningkatkan produksi hemoglobin janin. Keberhasilan adalah variabel.