Gejala dan Pengobatan Penyakit Leigh
Daftar Isi:
dr. Untung Suseno Sutarjo, M.Kes (Januari 2025)
Penyakit Leigh adalah kelainan metabolisme bawaan yang merusak sistem saraf pusat (otak, saraf tulang belakang, dan saraf optik). Penyakit Leigh disebabkan oleh masalah di mitokondria, pusat energi dalam sel-sel tubuh.
Gangguan genetik yang menyebabkan penyakit Leigh dapat diturunkan dengan tiga cara berbeda. Ini mungkin diturunkan pada kromosom X (wanita) sebagai defisiensi genetik dari enzim yang disebut kompleks piruvat dehidrogenase (PDH-Elx). Ini mungkin diwariskan sebagai kondisi resesif autosom yang mempengaruhi perakitan enzim yang disebut sitokrom-c-oksidase (COX). Ini juga dapat diturunkan sebagai mutasi pada DNA di dalam sel mitokondria.
Gejala
Gejala penyakit Leigh biasanya mulai antara usia 3 bulan dan 2 tahun. Karena penyakit ini mempengaruhi sistem saraf pusat, gejalanya mungkin termasuk:
- Kemampuan menghisap yang buruk
- Kesulitan mengangkat kepala
- Kehilangan keterampilan motorik bayi seperti menggenggam mainan dan mengocoknya
- Kehilangan selera makan
- Muntah
- Sifat lekas marah
- Menangis terus menerus
- Kejang
Ketika penyakit Leigh memburuk seiring waktu, gejalanya mungkin termasuk:
- Kelemahan umum
- Kurangnya otot (hipotonia)
- Episode asidosis laktat (akumulasi asam laktat dalam tubuh dan otak) yang dapat mengganggu fungsi pernapasan dan ginjal
- Masalah jantung
Diagnosa
Diagnosis penyakit Leigh didasarkan pada gejala yang dialami bayi atau anak. Tes dapat menunjukkan defisiensi piruvat dehidrogenase atau adanya asidosis laktat. Individu dengan penyakit Leigh mungkin memiliki patch kerusakan simetris di otak yang dapat ditemukan dengan pemindaian otak. Pada beberapa individu, pengujian genetik mungkin dapat mengidentifikasi keberadaan mutasi genetik.
Pengobatan
Pengobatan penyakit Leigh biasanya termasuk vitamin seperti tiamin (vitamin B1). Perawatan lain mungkin fokus pada gejala yang ada, seperti obat anti-kejang atau obat jantung atau ginjal. Terapi fisik, pekerjaan, dan wicara dapat membantu anak mencapai potensi perkembangannya.
Penyakit Castleman: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan
Penyakit Castleman adalah penyakit yang mempengaruhi kelenjar getah bening dan jaringan yang terkait. Sampai saat ini, penyebab spesifik penyakit ini masih belum diketahui.
Penyakit Chagas: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan
Penyakit Chagas disebabkan oleh parasit yang disebut Trypanosoma cruzi dan itu terutama terlihat di Amerika Latin. Banyak orang bahkan tidak tahu kalau mereka terinfeksi.
Penyakit Ginjal Kronis: Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan
Penyakit ginjal kronis (CKD) adalah penyakit seumur hidup yang dapat menyebabkan gagal ginjal. Pelajari penyebab dan gejala CKD dan bagaimana didiagnosis dan diobati.
