Kennedy Disease vs ALS

The Deadliest Being on Planet Earth – The Bacteriophage (Januari 2025)

Penyakit Kennedy, juga dikenal sebagai atrofi bulbar otot tulang belakang atau SBMA, adalah kelainan neurologis bawaan. Penyakit Kennedy memengaruhi sel-sel saraf khusus yang mengendalikan gerakan otot (khususnya, neuron motorik bawah), yang bertanggung jawab atas pergerakan banyak otot lengan dan kaki. Ini juga mempengaruhi saraf yang mengontrol otot bulbar, yang mengontrol pernapasan, menelan, dan berbicara. Penyakit Kennedy juga dapat menyebabkan ketidakpekaan androgen (hormon pria) yang menyebabkan pembesaran payudara pada pria, penurunan kesuburan, dan atrofi testis.

Penyakit Kennedy disebabkan oleh cacat genetik pada kromosom X (wanita). Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, mereka paling terpengaruh oleh kelainan tersebut. Wanita, yang memiliki dua kromosom X, dapat membawa gen yang rusak pada satu kromosom X, tetapi kromosom X normal lainnya mengurangi atau menyembunyikan gejala gangguan. Penyakit Kennedy diperkirakan terjadi pada 1 dari 40.000 orang di seluruh dunia.

Gejala Penyakit Kennedy

Rata-rata, gejalanya dimulai pada individu berusia 40-60 tahun. Gejala muncul perlahan, dan mungkin termasuk:

Kelemahan dan kram otot pada lengan dan tungkai
Kelemahan otot-otot wajah, mulut, dan lidah. Dagu mungkin bergerak atau bergetar, dan suaranya mungkin menjadi lebih sengau.
Berkedut otot-otot kecil yang bisa dilihat di bawah kulit.
Tremor atau gemetar dengan posisi tertentu. Tangannya mungkin bergetar ketika mencoba mengambil atau memegang sesuatu.
Mati rasa atau kehilangan sensasi pada area tubuh tertentu.

Penyakit Kennedy mungkin memiliki efek lain pada tubuh, termasuk:

Ginekomastia, artinya pembesaran jaringan payudara pada pria
Atrofi testis, di mana organ reproduksi pria berkurang dalam ukuran dan kehilangan fungsi.

Diagnosis Kondisi

Ada sejumlah kelainan neuromuskuler dengan gejala yang mirip dengan penyakit Kennedy, sehingga kesalahan diagnosis atau diagnosis yang rendah sering terjadi.

Seringkali, orang dengan penyakit Kennedy secara keliru dianggap memiliki sklerosis lateral amyotrophic (ALS, atau penyakit Lou Gehrig). Namun, ALS, serta gangguan serupa lainnya, tidak termasuk gangguan endokrin atau kehilangan sensasi.

Tes genetik dapat mengkonfirmasi jika cacat Kennedy ada pada kromosom X. Jika tes genetik positif, tidak ada tes lain yang perlu dilakukan karena diagnosis dapat dibuat dari tes genetik saja.

Pengobatan untuk SBMA

Penyakit Kennedy atau SBMA tidak memengaruhi harapan hidup, sehingga perawatan difokuskan pada mempertahankan fungsi otot optimal individu sepanjang hidupnya melalui beberapa jenis terapi berikut:

Terapi fisik
Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
Terapi berbicara

Jenis terapi ini penting untuk mempertahankan kemampuan individu dan untuk beradaptasi dengan perkembangan penyakit. Peralatan adaptif seperti penggunaan tongkat atau kursi roda bermotor dapat membantu menjaga mobilitas dan kemandirian.

Konseling Genetik

Penyakit Kennedy terkait dengan kromosom X (wanita), jadi jika seorang wanita adalah pembawa gen yang cacat, putra-putranya memiliki peluang 50% memiliki kelainan dan anak perempuannya memiliki peluang 50% untuk menjadi pembawa. Ayah tidak bisa menularkan penyakit Kennedy kepada putra-putranya. Namun, putri mereka akan menjadi pembawa gen yang cacat.