Celiac Disease Risk dalam Kerabat

Jika Anda memiliki kerabat dekat yang didiagnosis dengan penyakit celiac, kemungkinan Anda untuk mengembangkan kondisi juga lebih tinggi dari biasanya. Namun, untungnya, risiko Anda mungkin tidak setinggi yang Anda kira.

Meskipun itu umum untuk ada beberapa celiac dalam keluarga, diagnosis saudara Anda tidak berarti Anda pasti akan mendapatkan kondisi juga. Ada banyak faktor lain yang terlibat.

Pertama, jawaban singkat: Jika Anda adalah kerabat tingkat pertama (orang tua, anak, saudara laki-laki atau perempuan) dari seseorang dengan penyakit celiac, Anda memiliki kemungkinan 1 banding 22 mengembangkan penyakit ini dalam hidup Anda, menurut Universitas Chicago Celiac Disease Center.

Jika Anda adalah kerabat tingkat dua (bibi, paman, keponakan, keponakan, kakek nenek, cucu, atau saudara tiri), risiko Anda adalah 1 banding 39.

Tidak ada penelitian yang menunjukkan kemungkinan dua orang tua celiac memiliki anak celiac, tetapi genetika menunjukkan kemungkinan lebih tinggi daripada 1 dari 22 kemungkinan kerabat tingkat pertama. Tetapi sekali lagi, itu tidak pasti, karena ada faktor lain yang terlibat.

Oleh karena itu, orang-orang yang kerabat dekatnya telah didiagnosis memiliki kemungkinan yang sangat tinggi untuk juga didiagnosis - lebih tinggi daripada keseluruhan populasi, di mana angka tersebut kurang dari 1%, tetapi jauh dari kepastian. Dan orang-orang yang kerabat jauhnya telah didiagnosis juga memiliki peluang lebih tinggi dari rata-rata untuk didiagnosis, tetapi sekali lagi, jauh dari pasti bahwa mereka akan pernah mengembangkan kondisinya.

Celiac: Genetika dan Lingkungan

Ini tentang genetika, tetapi juga tentang faktor lain, beberapa di antaranya bahkan belum diidentifikasi.

Anda mungkin tahu bahwa penyakit celiac terkait dengan gen Anda - sebagian besar orang yang mengembangkan kondisi tersebut membawa setidaknya satu dari dua gen penyakit celiac (dalam istilah teknis, HLA-DQ2 dan HLA-DQ8).

Anda mewarisi gen-gen itu dari ibu dan / atau ayah Anda … yang berarti kondisi tersebut dapat berjalan dalam keluarga Anda. Jika Anda mewarisi gen dari kedua orang tua (karena orang dengan dua orang tua celiac mungkin melakukan) maka risiko Anda mungkin lebih tinggi.

Tetapi dibutuhkan lebih dari sekedar memiliki gen untuk membuat Anda mengembangkan penyakit celiac, dan pada kenyataannya para peneliti tidak yakin mengapa beberapa orang dengan genetika serupa mendapatkan celiac sementara yang lain tidak. Penyakit celiac disebabkan oleh kombinasi genetika dan faktor dalam lingkungan seseorang.

Pada beberapa orang, stres atau kehamilan mungkin muncul untuk memicu perkembangan penyakit celiac, karena gejala penyakit celiac dimulai segera setelah peristiwa kehidupan yang penuh stres atau kehamilan. Tetapi kondisi ini tidak benar-benar menyebabkan penyakit celiac, dan mungkin saja gejala-gejala halus telah muncul untuk waktu yang lama sebelum kehamilan atau peristiwa yang menegangkan.

Diuji untuk Gen Penyakit Celiac

Jika Anda memiliki orang tua atau kerabat dekat (tingkat pertama) yang telah didiagnosis dengan penyakit celiac, pedoman medis menyarankan agar Anda dites untuk penyakit celiac. Ini melibatkan tes darah dan kemudian, jika tes darah positif, menjalani prosedur yang disebut endoskopi untuk mencari kerusakan terkait celiac langsung di usus kecil Anda.

Jika Anda memiliki saudara yang baru saja didiagnosis dengan kondisi ini, Anda mungkin ingin berbicara dengan dokter Anda tentang memesan tes darah, karena Anda tidak perlu gejala untuk didiagnosis dengan penyakit celiac.

Anda juga dapat mempertimbangkan untuk diuji untuk melihat apakah Anda membawa satu atau kedua gen penyakit celiac. Jenis tes genetik penyakit celiac ini tidak akan memberi tahu Anda apakah Anda benar-benar memiliki penyakit celiac (Anda memerlukan tes darah untuk itu), tetapi ini akan memberi tahu Anda apakah Anda memiliki gen "benar" untuk mengembangkan penyakit celiac.

Sebuah Kata dari DipHealth

Jika tes genetik penyakit celiac Anda menunjukkan Anda memiliki "gen celiac," Anda tidak perlu panik. Kebanyakan orang dengan gen celiac tidak pernah mengembangkan kondisi ini. Jika Anda (atau anak Anda) membawa gen, taruhan terbaik Anda adalah mendapatkan tes yang direkomendasikan oleh dokter Anda, dan perhatikan dengan cermat tanda-tanda dan gejala penyakit celiac.

Bahkan, Anda dapat memeriksa kadar antibodi Anda secara teratur melalui tes darah, bahkan jika Anda tidak memiliki tanda-tanda yang jelas dari penyakit tersebut. Pemantauan teratur akan memungkinkan penyakit didiagnosis dengan cepat jika berkembang, dan diagnosis dini akan secara dramatis mengurangi risiko komplikasi yang terkait.

Di sisi lain, jika Anda tidak membawa gen untuk penyakit celiac, maka Anda dan anak-anak Anda (kecuali mereka mewarisi gen penyakit celiac dari orangtua mereka yang lain) berada pada risiko yang sangat rendah untuk mengembangkan penyakit celiac.