Bagaimana Down Syndrome Didiagnosis

Sindroma Down (trisomi 21) dapat didiagnosis hampir segera setelah bayi lahir, berdasarkan pada karakteristik fisik yang khas yang memerlukan tes segera. Down Syndrome juga dapat didiagnosis, atau paling tidak dicurigai, berdasarkan salah satu dari beberapa tes prenatal termasuk skrining translusensi nuchal, sonogram, skrup quadruple, atau tes darah lainnya. Berikut adalah bagaimana sindrom Down didiagnosis dalam kedua skenario.

Imaging

Teknik pencitraan modern dapat memberikan gambar yang sangat rinci tentang apa yang terjadi di dalam tubuh, termasuk fitur janin yang masih berkembang. Karena banyak karakteristik sindrom Down terlihat, mungkin untuk mengambil beberapa dari mereka dalam USG sebelum bayi lahir.

Sementara tes pencitraan dapat membantu menunjukkan kemungkinan sindrom Down, mereka tidak dapat mengkonfirmasinya. Demikian juga, tes negatif tidak mengesampingkan sindrom Down.

Pemutaran USG Nuchal Translucency

Ultrasonografi khusus ini, yang dilakukan pada 11 hingga 13 minggu, mengukur ketebalan area jaringan di belakang leher janin yang disebut lipatan nuchal. Meskipun tes ini direkomendasikan untuk semua wanita hamil, ini adalah pengukuran yang sulit untuk diperoleh dan hanya seseorang yang telah dilatih dan disertifikasi khusus untuk melakukan skrining ini yang dapat melakukannya.

Secara umum, pengukuran di bawah 3 milimeter (mm) dianggap normal (atau layar negatif) dan yang lebih dari 3 mm dianggap abnormal (atau layar positif). Dalam kasus terakhir, penting untuk bertemu dengan konselor genetik untuk membahas hasil skrining Anda, apa artinya, dan opsi pengujian diagnostik Anda seperti pengambilan sampel vilus korionik (CVS) atau amniosentesis (lihat di bawah).

Pemeriksaan Ultrasonografi (Sonogram)

Ultrasonografi bekerja dengan menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar janin. Gelombang ini tidak menimbulkan risiko bagi ibu atau bayi. USG standar dilakukan antara 18 dan 22 minggu kehamilan dan dapat mengungkapkan berbagai karakteristik fisik yang berhubungan dengan peningkatan risiko bahwa bayi yang sedang berkembang memiliki sindrom Down.

Dokter akan mengoleskan gel khusus pada perut Anda dan kemudian geser transduser, alat seperti tongkat yang mentransmisikan gelombang suara ke perut Anda, di atas perut Anda. Gelombang suara berjalan melalui cairan ketuban, membelokkan struktur yang terletak di rahim. Kecepatan gelombang kembali berbeda tergantung pada kepadatan apa yang mereka kena. Komputer mengubah informasi ini menjadi gambar janin. Semakin keras atau rapat suatu struktur, semakin terang akan muncul di monitor.

Kadang-kadang, tetapi tidak selalu, bayi dengan sindrom Down menunjukkan tanda-tanda halus, yang disebut penanda lunak, pada USG yang menunjukkan mereka mungkin memiliki sindrom Down:

• Tulang paha yang lebih pendek dari normal
• Tulang hidung yang hilang pada trimester pertama
• Duodenal atresia: Kelainan duodenum ini, bagian dari usus kecil, akan muncul pada USG sebagai gelembung ganda yang disebabkan oleh cairan ekstra dan pembengkakan di duodenum dan perut. Atresia duodenum terkadang dapat dideteksi sejak 18 hingga 20 minggu, tetapi biasanya tidak terlihat sampai setelah 24 minggu. Tanda lain atresia duodenum pada kehamilan adalah cairan ketuban yang berlebihan. Jika atresia duodenum muncul dalam ultrasonografi, ada kemungkinan 30 persen bayi mengalami sindrom Down.
• Kelainan jantung tertentu
• Penyumbatan saluran pencernaan

Tanda-tanda ini tidak berarti bahwa bayi memiliki sindrom Down. Sekali lagi, pengujian lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Demikian juga, penting untuk dicatat bahwa sebagian besar janin dengan sindrom Down tidak menunjukkan kelainan pada USG, yang dapat secara meyakinkan meyakinkan orang tua yang sangat peduli dengan gangguan ini.

Tes Darah Ibu

Penting untuk mengetahui bahwa tes darah digunakan untuk skrining dan, seperti tes pencitraan untuk kondisi ini, hanya menunjukkan tingkat kemungkinan bahwa seorang anak memiliki sindrom Down.

Negatif hasil skrining berarti bahwa peluang Anda untuk memiliki bayi dengan sindrom Down rendah, tetapi mereka tidak menjamin tidak ada cacat lahir. Jika Anda memiliki hasil negatif, Anda kemungkinan tidak akan ditawari pengujian diagnostik tindak lanjut.

Positif hasil skrining berarti kemungkinan janin mengalami sindrom Down lebih tinggi dari normal, sehingga ditawarkan tes diagnostik lanjutan. Konon, sebagian besar wanita dengan hasil skrining positif akan memiliki bayi sehat normal.

Layar Quadruple

Tes darah ibu ini, yang merupakan bagian dari perawatan prenatal rutin untuk semua ibu hamil, biasanya dilakukan antara 15 dan 18 minggu kehamilan. Ini mengukur tingkat empat zat tertentu. Dua di antaranya terkait dengan sindrom Down:

• HCG (human chorionic gonadotropin):HCG adalah hormon yang dibuat oleh plasenta. Bahkan, sangat awal kehamilan, itu adalah zat yang digunakan untuk mendeteksi kehamilan di tes kehamilan di rumah, karena itu juga muncul dalam urin. Kadar HCG dalam darah wanita yang membawa bayi dengan sindrom Down cenderung lebih tinggi dari rata-rata.
• PAPP-A (protein plasma terkait kehamilan A): Seorang wanita dengan level PAPP-A yang rendah dalam darah memiliki kemungkinan lebih besar bahwa bayinya akan menderita sindrom Down. Kadar PAPP-A yang rendah juga dapat mengindikasikan peningkatan risiko untuk pembatasan pertumbuhan intrauterin, kelahiran prematur, preeklampsia, dan kelahiran mati.

Skrining DNA Bebas Sel Prenatal (cfDNA)

Tes yang relatif baru ini mengekstraksi DNA dari ibu dan janin menggunakan sampel darah ibu dan skrining untuk masalah kromosom seperti sindrom Down (serta trisomi 13 dan trisomi 18. Ini dapat dilakukan pada awal kehamilan 10 minggu, tetapi tidak dilakukan secara rutin.

Menurut American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), dokter akan merekomendasikan cfDNA hanya untuk wanita dengan faktor risiko tertentu untuk cacat janin, termasuk usia ibu lanjut (35 atau lebih); USG janin yang menunjukkan peningkatan risiko kelainan kromosom; kehamilan sebelumnya dengan trisomi; tes skrining ibu yang positif pada trimester pertama atau kedua; atau translokasi kromosom seimbang yang diketahui pada ibu atau ayah.

Penting untuk memahami bahwa pengujian cfDNA hanya dapat menunjukkan apakah janin berisiko lebih tinggi terhadap masalah kromosom atau tidak mungkin memilikinya. Ini bukan tes diagnostik. Itu juga mahal, meskipun tes ini mungkin ditanggung oleh asuransi kesehatan untuk wanita usia ibu lanjut.

Walaupun pemeriksaan ini dapat membantu, satu-satunya cara untuk mendiagnosis sindrom Down secara definitif adalah dengan mendapatkan tes diagnostik.

Tes Diagnostik

Jika tes skrining pranatal menunjukkan ada kemungkinan anak Anda menderita sindrom Down atau jika Anda memiliki faktor risiko untuk memiliki anak dengan gangguan ini, maka Anda mungkin dihadapkan dengan mengambil langkah berikutnya dan mengonfirmasi diagnosis. Ini adalah keputusan yang sangat pribadi, yang sarat dengan implikasi emosional dan praktis.

Memutuskan untuk Melakukan Tes Konfirmasi

Akan sangat membantu jika Anda bertanya pada diri sendiri pertanyaan yang sangat spesifik tentang apakah tes pranatal untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Down (atau cacat lahir) adalah hal yang tepat untuk Anda dan keluarga Anda. Misalnya, Anda ingin mempertimbangkan kepribadian Anda sendiri: Apakah Anda menangani sesuatu dengan lebih baik ketika Anda tahu apa yang diharapkan? Atau apakah mengetahui bahwa Anda mengandung anak dengan trisomi 21 menyebabkan Anda sangat cemas?

Dalam istilah pragmatis, akankah mengetahui sebelumnya memungkinkan Anda mempersiapkan diri untuk masalah kesehatan potensial bayi Anda dengan sindrom Down? Dan, sesulit apa pun skenario ini, akankah Anda mengetahui bahwa Anda memiliki anak yang cacat lahir membuat Anda mempertimbangkan untuk mengakhiri kehamilan?

Bersikaplah terbuka tentang pemikiran Anda ketika berbicara dengan dokter Anda dan ketahuilah bahwa mendapatkan tes diagnostik sepenuhnya adalah pilihan Anda.

Karyotyping

Jika Anda memutuskan untuk melangkah maju dengan pengujian diagnostik, amniosentesis dan pengambilan sampel vili korionik akan ditawarkan kepada Anda. Jaringan yang diambil dengan salah satu dari prosedur ini akan dikototasikan.

Kariotipe adalah analisis susunan genetik bayi yang melihat jumlah kromosom yang dimilikinya di bawah mikroskop.

Dalam keadaan normal, ada 46 kromosom terorganisir dalam 23 pasangan. Pasangan kromosom diberi nomor satu hingga 23. Dalam kasus sindrom Down, ada kromosom ekstra di tempat ke-21, artinya ada tiga kromosom khusus ini. (Inilah sebabnya mengapa nama klinis untuk sindrom Down adalah tri Somy 21.)

Kariotipe dapat dilakukan dengan menggunakan hampir semua jenis sel. Ketika diagnosis dikonfirmasi setelah lahir, misalnya, sel-sel biasanya diambil dari sampel darah bayi. Selama kehamilan, kariotipe dapat dilakukan dengan melakukan salah satu tes berikut. Tak satu pun dari ini dianggap sebagai bagian rutin dari perawatan prenatal, meskipun mereka sering direkomendasikan untuk wanita yang berusia 35 atau lebih atau yang memiliki faktor risiko lain untuk memiliki anak dengan kelainan kromosom.

Bagaimana Tes Karotipe Dilakukan dan Apa Artinya

• Amniosentesis:Tes ini, yang dilakukan antara minggu 15 dan 20 kehamilan, menciptakan kariotipe menggunakan sampel cairan ketuban. Seorang dokter menggunakan USG untuk membantu mengarahkan jarum panjang dan tipis ke perut wanita dan sampai ke rahim untuk mengekstraksi sampel cairan dari kantung ketuban. Cairan ini mengandung sel-sel kulit yang telah terlepas dari janin, yang kemudian akan diuji.
  • Butuh beberapa saat untuk mengekstraksi cairan ketuban, tetapi sebagian besar wanita melaporkan merasa tidak nyaman dan kram ringan. Amniosentesis relatif aman: Amniosentesis relatif beresiko menyebabkan keguguran. Proses pembiakan sel sehingga mereka bisa dikototkan bisa memakan waktu hingga dua minggu.
  • Menurut National Down Syndrome Society (NDSS), tes ini hampir 100 persen akurat dalam mendiagnosis sindrom Down sebelum lahir. Terlebih lagi, ini dapat membedakan antara trisomi 21 lengkap, sindrom Down translokasi, dan sindrom Down mosaik.

Apa yang Diharapkan Ketika Menjalani Amniosentesis

• Pengambilan Sampel Chorionic Villi (CVS):Seperti halnya amnio, pengujian CVS menggunakan kariotipe untuk mendiagnosis sindrom Down. Namun, sel yang diperiksa diambil dari struktur di plasenta yang disebut vilus korionik.
  • CVS dilakukan pada 11 hingga 13 minggu kehamilan dan dilakukan dengan salah satu dari dua cara: Salah satu jarum dimasukkan langsung ke perut atau dimasukkan melalui serviks (seperti memiliki Pap smear).
  • Memasukkan jarum bisa terasa menyakitkan, tetapi prosedurnya sangat cepat. CVS memiliki risiko keguguran yang sama kecil dengan amniosentesis, hampir 100 persen akurat, dan mampu mengungkapkan jenis trisomi 21 yang dimiliki bayi. Biasanya butuh beberapa minggu untuk menyelesaikan hasil dari pengujian CVS.

CVS: Mencari Gangguan dan Penyakit Kromosom Janin

Pengujian IKAN

Hibridisasi fluoresen in situ (pengujian FISH atau analisis FISH) adalah teknik yang relatif baru yang dapat menentukan berapa banyak salinan kromosom tertentu yang dimiliki sel. Biasanya dilakukan menggunakan sampel jaringan yang sama dari tes amniosentesis atau CVS.

Untuk melakukan analisis FISH, pewarna berwarna digunakan untuk menyoroti kromosom tertentu, yang memungkinkan untuk menghitungnya. Satu keuntungan menggunakan analisis FISH daripada karyotyping adalah bahwa tidak perlu membiakkan sel sebelum menganalisisnya. Ini berarti hasil dapat tersedia dalam beberapa hari daripada beberapa minggu.

Kelemahan dari FISH adalah bahwa tidak seperti kariotyping, itu hanya dapat mengungkapkan jika ada kromosom tambahan 21. Itu tidak menawarkan informasi tentang struktur kromosom yang akan diperlukan untuk mengidentifikasi sindrom Down sebagai trisomi lengkap, mosaik, atau translokasi. Perbedaan-perbedaan dalam tipe-tipe ini memengaruhi keparahan kondisi dan kemungkinan untuk mengandung anak lagi dengan sindrom Down.

Pemeriksaan fisik

Down syndrome biasanya cukup jelas segera setelah bayi dengan gangguan lahir, karena banyak karakteristik fisiknya yang khas hadir saat lahir. Ini termasuk:

• Wajah bulat dengan profil rata dan fitur wajah kecil (hidung, mulut, telinga, dan mata)
• Lidah yang menonjol
• Mata terbalik berbentuk almond dengan lipatan epicanthus
• Bintik-bintik putih di bagian mata yang berwarna (bintik-bintik Brushfield)
• Leher pendek dan kepala kecil yang agak rata di belakang (brachycephaly)
• Satu lipatan di telapak tangan masing-masing (biasanya ada dua), jari pendek pendek, dan jari kelingking melengkung ke dalam - suatu kondisi yang disebut klinodactyly
• Kaki kecil dengan ruang lebih besar dari normal antara jari kaki besar dan kedua
• Hipotonia, atau tonus otot yang rendah, yang menyebabkan bayi baru lahir tampak "floppy" karena suatu kondisi yang disebut hipotonia.

Ciri-ciri ini adalah tanda merah yang menunjukkan bahwa bayi yang baru lahir menderita sindrom Down. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, sampel darah akan diambil dan digunakan untuk membuat kariotipe.

Mengobati Kondisi yang Disebabkan Oleh Down Syndrome Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• American College of Obstetricians and Gynaecologists (ACOG). Skrining DNA Bebas-Sel untuk Aneuploidy Janin. Opini Komite. No 640, September 2015. www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Commitia-Opinions/Commitia-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy
• ACOG. Skrining untuk Kelainan Kromosom Janin. Buletin Latihan ACOG. Nomor 77, Jan 2007. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17197615
• American Pregnancy Association (2016). Tes Layar Quad. www.americanpregnancy.org/prenatal-testing/quad-screen/
• Yayasan Dukungan Genetik. Tes Ikan. Oc 26, 2017. www.geneticsupport.org/genetics-pregnancy/prenatal-diagnostic-tests/fish-test/
• Masyarakat Sindrom Down Nasional. Pengujian dan Diagnosis Prenatal. www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome/
• Lembaga Penelitian Genom Manusia Nasional. Hibridisasi Fluoresensi Dalam Situ (IKAN). 9 Juli 2015. www.genome.gov/10000206/fish-fact-sheet/
• Simpson JL. Prosedur Invasif untuk Diagnosis Prenatal: Ada Masa Depan Lagi? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2012 Okt; 26 (5): 625-38. doi: 10.1016 / j.bpobgyn.2012.05.007
• Smith M, Alat Skrining Visootsak J. Noninvasif untuk Down Syndrome: A Review. Int J Womens Health. 2013; 5: 125-31. doi: 10.2147 / IJWH.S31183.
• Zolotor AJ, Carlough MC. Perbarui Perawatan Prenatal. Am Fam Tabib. 2014 1 Februari; 89 (3): 199-208.