Tentang Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber

Vascular Malformations- Including Port Wine Stains, Klippel-Trenaunay Syndrome, and Many Others (Januari 2025)

Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber (KTW), juga dikenal sebagai sindrom Parkes-Weber, adalah gangguan pembuluh darah yang hadir saat lahir. Para peneliti tidak yakin mengapa itu terjadi karena sepertinya tidak diturunkan secara genetik. Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber memengaruhi pria dan wanita. Tidak diketahui persis seberapa sering itu terjadi.

Gejala

Gejala-gejala sindrom KTW dapat meliputi:

Tanda lahir noda anggur port-besar (biasanya gejala pertama diperhatikan) yang disebabkan oleh pembuluh darah kecil di bawah kulit. Ini mungkin merah tua, ungu, diangkat, atau mungkin ada benjolan di atasnya yang mudah berdarah. Paling sering noda anggur port besar dan karena sindrom KTW biasanya mempengaruhi kaki (tiga kali lebih mungkin daripada bagian lain), tanda lahir mencakup, misalnya, dari pantat dan pinggul hingga ujung kaki di sisi tubuh yang terkena.
hemangioma - massa abnormal pembuluh darah
pembuluh mekar
kusut pembuluh darah yang disebut malformasi arteriovenosa (AVM)

pertumbuhan jaringan lunak dan tulang yang berlebihan di kaki yang terkena

Masalah pembuluh darah dan pertumbuhan berlebih menyebabkan perdarahan, nyeri, infeksi kulit (selulitis), kesulitan berjalan, dan pembekuan darah (yang dapat memotong sirkulasi darah di kaki, atau melakukan perjalanan ke bagian tubuh lain dan menyebabkan kerusakan). Setiap orang dengan sindrom Klippel-Trenaunay-Weber dipengaruhi dengan caranya sendiri, dan masalah yang dialami mungkin hanya sedikit tidak nyaman untuk disabilitas parah.

Dua kelainan pembuluh darah dengan gejala serupa adalah sindrom Klippel-Trenaunay dan sindrom Sturge-Weber. Keduanya menyebabkan pewarnaan port wine dan malformasi pembuluh darah. Namun, tidak seperti sindrom Klippel-Trenaunay, sindrom Parkes-Weber dan sindrom Sturge-Weber termasuk AVM dan lebih cenderung lebih parah dengan gejala yang lebih sulit.

Diagnosa

Gejala-gejala sindrom Klippel-Trenaunay-Weber hadir saat lahir. Diagnosis didasarkan pada gejala, terutama adanya noda anggur port dan pertumbuhan jaringan lunak atau tulang yang berlebihan. CT scan dan MRI sangat membantu dalam menentukan tingkat sindrom.

Pengobatan

Pengobatan sindrom KTW berfokus pada gejala-gejalanya. Banyak orang dibantu oleh perawatan sederhana seperti stocking kompresi elastis, yang mengurangi rasa sakit dan pembengkakan. Terapi laser dapat mengurangi atau menghilangkan noda anggur port. Terkadang pembedahan diperlukan untuk mengangkat hemangioma yang besar atau untuk mengangkat jaringan berlebih dari kaki yang terlalu banyak ditumbuhi. Dalam kasus yang jarang terjadi, kaki yang terkena mungkin perlu diamputasi karena pembekuan darah atau pertumbuhan berlebih yang parah.

Meskipun melemahkan dan menyakitkan, banyak orang yang memiliki sindrom Klippel-Trenaunay-Weber melakukannya dengan baik dengan sedikit perawatan. Pembedahan hanya diperlukan pada kasus yang parah.