Gejala dan Pengobatan Sindrom Joubert
Daftar Isi:
Indonesian Joubert Syndrome Survivor (Januari 2025)
Sindrom Joubert adalah cacat lahir genetik di mana area otak yang mengontrol keseimbangan dan koordinasi kurang berkembang. Ini terjadi pada pria dan wanita, pada sekitar satu dari 100.000 kelahiran. Sindrom Joubert sering terjadi pada anak yang tidak memiliki riwayat kelainan keluarga, tetapi pada beberapa anak, sindrom ini tampaknya diturunkan.
Gejala
Gejala-gejala sindrom Joubert terkait dengan keterbelakangan area otak yang disebut cerebellar vermis, yang mengontrol keseimbangan dan koordinasi otot. Gejala-gejalanya, mulai dari yang ringan sampai yang parah tergantung pada seberapa banyak otak yang kurang berkembang, mungkin termasuk:
- Periode pernapasan cepat yang tidak normal (hiperpnea episodik), yang mungkin tampak seperti terengah-engah
- gerakan mata yang tersentak-sentak (nystagmus)
- ciri-ciri wajah yang khas seperti kelopak mata yang terkulai (ptosis), mulut terbuka dengan lidah yang menonjol, telinga yang rendah
- keterbelakangan mental
- kesulitan mengoordinasi gerakan otot sukarela (ataksia)
Cacat lahir lainnya seperti jari tangan dan kaki ekstra (polydactyly), cacat jantung, atau bibir sumbing atau langit-langit mungkin ada. Kejang juga dapat terjadi.
Diagnosa
Gejala yang paling menonjol pada bayi baru lahir dengan sindrom Joubert adalah periode pernapasan cepat yang tidak normal, yang dapat diikuti dengan berhenti bernapas (apnea) hingga satu menit. Meskipun gejala-gejala ini dapat terjadi pada kelainan lain, tidak ada masalah paru-paru pada sindrom Joubert, yang membantu mengidentifikasinya sebagai penyebab pernapasan abnormal.
Pemindaian magnetic resonance imaging (MRI) dapat mencari kelainan otak yang ada pada sindrom Joubert dan mengkonfirmasi diagnosis.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk sindrom Joubert, jadi perawatan berfokus pada gejalanya. Bayi dengan pernapasan abnormal mungkin memiliki monitor pernapasan (apnea) untuk digunakan di rumah, terutama di malam hari. Terapi fisik, pekerjaan, dan wicara mungkin bermanfaat bagi beberapa individu. Individu dengan kelainan jantung, bibir sumbing atau langit-langit mulut, atau kejang mungkin memerlukan perawatan medis lebih lanjut.
Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan Sindrom CHARGE
Apa itu sindrom CHARGE dan masalah fisik apa yang umum? Baca tentang gejala, bagaimana diagnosis dibuat, dan bagaimana cara perawatannya.
Gejala dan Pengobatan Sindrom Tunnel Cubital
Sindrom terowongan cubital disebabkan oleh kompresi saraf ulnaris saat melewati sendi siku, menyebabkan kesemutan, mati rasa, dan kelemahan tangan.
Gejala, Diagnosis dan Pengobatan Sindrom Evans
Pelajari tentang sindrom Evans, termasuk informasi tentang gejala, diagnosis, opsi perawatan, dan banyak lagi.
