Gejala dan Pengobatan Sindrom Timotius

Pada tahun 1989, seorang anak datang ke kantor Dr. Katherine W. Timothy dari Universitas Utah. Timothy mencatat bahwa anak itu mengalami gangguan irama jantung dan jari-jari serta jari kaki berselaput. Anak ini memiliki apa yang kemudian dikenal sebagai sindrom Timothy, dinamai untuk menghormati karir Dr. Timothy yang terkenal sebagai seorang ilmuwan yang menyelidiki penyebab irama jantung yang tidak teratur.

Pada tahun 2004, tim peneliti internasional menunjukkan mutasi genetik yang bertanggung jawab atas sindrom Timothy dalam gen yang disebut CACNA1C, dan secara formal mengidentifikasi sindrom tersebut dalam literatur medis. Mutasi yang menyebabkan sindrom terjadi secara spontan dan tidak diwariskan.

Tidak diketahui berapa banyak anak yang terkena sindrom Timothy. Para peneliti mengidentifikasi 17 anak-anak, dan percaya anak-anak lain dengan sindrom ini akan didiagnosis ketika komunitas medis mengetahui tentang gangguan tersebut.

Gejala

Anak-anak dengan sindrom Timothy memiliki masalah dengan aliran kalsium dalam sel-sel tubuh. Kalsium adalah salah satu molekul terpenting dalam tubuh, dan mengganggu alirannya dapat menyebabkan berbagai gejala. Ini mungkin termasuk:

• Gangguan irama jantung yang berpotensi fatal
• Cacat jantung
• Jari dan jari kaki berselaput (sindaktili)
• Sistem kekebalan tubuh melemah
• Kesulitan kognitif
• Autisme
• Gula darah rendah (hipoglikemia)

Diagnosa

Setiap anak yang lahir dengan jari atau kaki berselaput diperiksa untuk melihat apakah ia memiliki kelainan genetik. Elektrokardiogram (EKG) akan mendeteksi irama jantung abnormal. Ekokardiogram (ultrasonografi jantung) akan mendeteksi adanya kelainan jantung. Autisme adalah gangguan yang kompleks dan mungkin sulit dideteksi. Kombinasi jari dan jari kaki berselaput dan irama jantung abnormal akan menyarankan diagnosis sindrom Timotius.

Pengobatan

Berita baiknya adalah bahwa aliran kalsium yang abnormal di dalam tubuh dapat diobati dengan obat-obat penghambat saluran kalsium seperti Calan (verapamil) atau Procardia (nifedipine). Para peneliti merawat anak-anak dengan sindrom Timothy dengan jenis obat ini, berharap obat-obatan itu akan mengurangi irama jantung yang tidak teratur dan meningkatkan fungsi kognitif.

Penelitian Berlanjut

Tim peneliti melanjutkan pekerjaan mereka, mengevaluasi bagaimana obat penghambat saluran kalsium memengaruhi individu dengan sindrom Timothy. Mereka juga akan terus mencari gen yang menyebabkan irama jantung tidak teratur, dan bagaimana aliran kalsium abnormal dalam tubuh mungkin terkait dengan autisme.