Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan

Gangguan genetik disebabkan oleh mutasi gen. Mutasi genetik ini dapat ditularkan dari orang tua ke anak pada saat pembuahan. Apakah anak akan mengalami kelainan genetik sangat tergantung pada pola pewarisan.

Pola Warisan

Ada dua aturan yang memprediksi kemungkinan seseorang akan mewarisi kelainan genetik. Itu tidak selalu menjamin bahwa ini akan terjadi, tetapi meningkatkan risiko.

Sebagai contoh, kanker payudara dan penyakit autoimun sebagian besar diyakini terkait dengan genetika. Namun, kehadiran mutasi tidak selalu berarti penyakit. Di sisi lain, beberapa mutasi genetik, seperti yang terkait dengan hemofilia, akan memanifestasikan karakteristik gangguan (walaupun tingkat keparahannya berbeda).

Penentuan risiko didasarkan pada hal-hal berikut:

• Apakah satu salinan gen yang bermutasi (dari satu orangtua) atau dua salinan (dari kedua orangtua) diwariskan
• Apakah mutasi terjadi pada salah satu kromosom seks (X atau Y) atau salah satu dari 22 pasangan kromosom non-seks lainnya (disebut autosom)

Berdasarkan karakteristik gabungan, kita dapat mengklasifikasikan gangguan tersebut sebagai resesif terkait-X, terkait-Y, resesif autosom, atau dominan autosom.

Gangguan Resesif X-Linked

Pada gangguan resesif terkait-X, gen yang bermutasi terjadi pada kromosom X (wanita). Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y, sehingga gen yang bermutasi pada kromosom X sudah cukup untuk menyebabkan gangguan.

Wanita, sebaliknya, memiliki dua kromosom X, sehingga gen yang bermutasi pada satu kromosom X biasanya memiliki efek yang lebih kecil pada wanita karena salinan yang tidak bermutasi pada yang lain sebagian besar membatalkan efek.

Namun, seorang wanita dengan mutasi genetik pada satu kromosom X akan menjadi pembawa gangguan itu. Apa yang dikatakan di sini adalah, bahwa dari sudut pandang statistik, 50 persen putra-putranya akan mewarisi mutasi dan mengembangkan gangguan, sementara 50 persen putrinya akan mewarisi mutasi dan menjadi karier.

Gangguan Y-Linked

Karena hanya laki-laki yang memiliki kromosom Y, hanya laki-laki yang dapat dipengaruhi dan diteruskan oleh gangguan terkait-Y. Semua putra seorang pria dengan kelainan terkait-Y akan mewarisi kondisi tersebut dari ayah mereka.

Gangguan Resesif Autosomal

Dengan kelainan resesif autosomal, orang tersebut membutuhkan dua salinan gen bermutasi - satu dari masing-masing orangtua - untuk memiliki kelainan tersebut.

Seseorang dengan hanya satu salinan akan menjadi pembawa. Carriers sama sekali tidak akan terpengaruh oleh mutasi atau memiliki tanda-tanda atau gejala gangguan. Namun, mereka dapat meneruskan mutasi kepada anak-anak mereka.

Jika kedua orang tua membawa mutasi untuk gangguan resesif autosom, kemungkinan anak-anak mereka mengalami gangguan adalah sebagai berikut:

• 25 persen risiko mewarisi kedua mutasi dan memiliki kelainan
• 50 persen risiko hanya mewarisi satu salinan dan menjadi operator
• 25 persen risiko tidak mewarisi mutasi sama sekali

Selain itu, setiap anak akan memiliki peluang yang sama untuk mewarisi gen yang bermutasi.

Autosomal Dominant Disorders

Pada gangguan autosom dominan, orang tersebut hanya membutuhkan satu salinan gen yang bermutasi untuk memiliki atau mengembangkan kondisi tersebut. Laki-laki dan perempuan sama-sama cenderung terpengaruh. Selain itu, anak-anak dari orang dengan kelainan autosom dominan memiliki risiko 50 persen untuk mewarisi kelainan tersebut.