Gangguan Kehamilan dan Genetik

Kelainan kongenital atau kelainan genetik adalah kondisi kesehatan yang dilahirkan seorang bayi. Ini bisa menjadi hasil dari masalah kromosom, keturunan, atau lingkungan. Masalah kongenital dapat bersifat genetik atau lingkungan, tetapi kadang-kadang penyebab gangguan tidak diketahui. Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS, sekitar 3 persen bayi dilahirkan dengan kelainan kongenital.

Di sini Anda akan menemukan informasi tentang beberapa kelainan genetik yang mengkhawatirkan ibu hamil, bersama dengan penyebab, faktor risiko, dan tes kehamilan yang menyaring dan mendiagnosis masalah genetik.

Faktor risiko

Bayi dengan masalah bawaan sering dilahirkan oleh ibu yang tidak memiliki faktor risiko sama sekali. Namun, kemungkinan memiliki anak dengan masalah meningkat dengan:

• Kehamilan di atas usia 35
• Riwayat keluarga gangguan genetik
• Memiliki kehamilan masa lalu yang melibatkan kelainan kongenital
• Paparan sesuatu yang diketahui menyebabkan masalah seperti obat atau infeksi tertentu
• Penggunaan IVF dan prosedur lain yang memanipulasi telur dan sperma
• Hamil dengan lebih dari satu bayi
• Kondisi kesehatan pra-kehamilan seperti diabetes

Gangguan Chromosomal

Gangguan kromosom disebabkan oleh kromosom ekstra atau hilang. Sebagian besar waktu kromosom yang hilang atau ekstra tidak dapat mendukung kehidupan, sehingga kehamilan tersebut berakhir dengan keguguran. Tetapi ada beberapa kondisi kromosom yang bisa dimiliki bayi saat lahir.

• Down Syndrome (Trisomi 21): Down syndrome adalah kelainan kromosom yang paling umum yang dapat dialami bayi. Ini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 600 kelahiran. Kesempatan meningkat seiring bertambahnya usia, sehingga pada usia 45 tahun, seorang ibu memiliki satu dari 45 kemungkinan memiliki bayi dengan sindrom Down. Ada banyak layanan yang tersedia untuk anak-anak yang lahir dengan sindrom Down untuk membantu meningkatkan kualitas hidup mereka. Mungkin ada tantangan, tetapi dengan dukungan, orang-orang dengan sindrom Down dapat hidup bahagia, memenuhi hidup.
• Patau Syndrome (Trisomi 18) dan Sindrom Edward (Trisomi 13): Trisomi 18 dan Trisomi 13 lebih jarang daripada sindrom Down, terjadi pada sekitar 1 dari 4.000 kelahiran, tetapi mereka juga lebih parah. Bayi yang lahir dengan kelainan kromosom ini memiliki banyak masalah kesehatan termasuk cacat jantung. Mereka tidak sering bertahan di tahun pertama mereka.
• Sindrom Turner: Sindrom Turner adalah gangguan langka yang hanya terlihat pada wanita dan dampak 1 dari 4.000 bayi. Alih-alih mendapatkan dua kromosom seks, bayi dengan sindrom Turner hanya mendapat satu kromosom X (45 X). Sindrom Turner tidak mempengaruhi kecerdasan, tetapi mempengaruhi tinggi dan kesuburan. Mungkin ada beberapa masalah kesehatan, tetapi dengan pemantauan dan pengobatan, wanita dengan sindrom Turner dapat menjalani hidup yang panjang dan sehat.

• Sindrom Klinefelter: Gangguan kromosom seks lain, yang satu ini mempengaruhi laki-laki. Ini adalah kromosom X tambahan (46 XXY) dan muncul di sekitar 1 dalam 500 hingga 1.000 bayi laki-laki. Anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter menghasilkan lebih sedikit testosteron. Mereka sering tinggi dan mungkin memiliki ketidakmampuan belajar. Banyak anak laki-laki dan laki-laki dengan sindrom Klinefelter hanya memiliki masalah ringan dan terus menjalani hidup yang panjang dan sehat.

Gangguan Herediter

Gangguan keturunan diturunkan dari orang tua kepada anak-anak mereka. Sebagian besar waktu, kondisi turun-temurun bersifat resesif, yang berarti bahwa dua gen (satu dari setiap orang tua) diperlukan untuk gangguan muncul pada bayi. Jika hanya ada satu gen, orang tersebut adalah pembawa dan tidak memiliki penyakit. Tapi, jika kedua orang tua adalah pembawa, kemungkinan melewati gangguan itu jauh lebih tinggi.

Berbagai kelompok etnis di seluruh dunia lebih cenderung membawa gen untuk kelainan genetik tertentu. Ketika orang tua berasal dari latar belakang leluhur yang sama, kemungkinan memiliki anak dengan kondisi genetik tertentu meningkat.Namun, meskipun gangguan ini lebih umum di antara kelompok-kelompok tertentu, mereka masih jarang.

• Cystic Fibrosis (CF) adalah kelainan genetik langka yang ditemukan lebih umum di antara orang-orang keturunan Eropa. Cystic fibrosis mempengaruhi paru-paru dan sistem organ tubuh lainnya. Hal ini terlihat pada sekitar 1 dari 3.500 bayi yang baru lahir dan lebih jarang pada kelompok etnis lain.
• Anemia sel sabit adalah gangguan herediter yang paling umum pada orang-orang keturunan Afrika. Penyakit sel sabit mempengaruhi sel darah merah dan terjadi pada sekitar 1 dari 70.000 orang Amerika. Namun, angka ini 1 dalam 500 di antara orang Afrika-Amerika.
• Penyakit Tay Sachs adalah penyakit yang diturunkan yang mempengaruhi orang-orang keturunan Yahudi. Tay-Sachs menyebabkan kerusakan pada saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Dalam populasi umum, sekitar 1 dari 320.000 bayi dilahirkan dengan Tay-Sachs.
• Beta Thalassemia adalah kelainan genetik yang ditemukan lebih umum pada orang-orang dari wilayah Mediterania. Beta thalassemia adalah kelainan darah yang menyebabkan anemia karena mempengaruhi bagaimana tubuh membuat sel darah merah. Ini terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 kelahiran di Uni Eropa, tetapi lebih jarang di populasi umum, muncul pada tingkat 1 dari 100.000 kelahiran.

Bagaimana Gangguan Genetik Tidak Terwariskan

Kelainan Lingkungan

Teratogen adalah sesuatu yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan bayi selama kehamilan. Paparan teratogen selama kehamilan dapat menyebabkan kelainan kongenital. Zat dan infeksi seperti alkohol, obat-obatan, obat-obatan tertentu, cacar air, rubella, sifilis, atau toksoplasmosis dapat mempengaruhi perkembangan bayi tergantung pada:

• Tahapan kehamilan yang Anda jalani (trimester pertama biasanya yang paling rentan)
• Berapa banyak racun yang Anda hadapi
• Berapa lama eksposur berlangsung

Paparan racun dari lingkungan Anda dapat memengaruhi setiap sistem tubuh bayi termasuk kepala, fitur wajah, fungsi otak, sistem saraf, jantung, penglihatan, pendengaran, dan tulang. Ia bahkan bisa menyebabkan kematian.

Mendeteksi Kelainan

Selama kehamilan, banyak tes skrining untuk kelainan kongenital. Jika Anda berusia di atas 35 tahun atau memiliki faktor risiko lain, dokter akan berbicara kepada Anda tentang tes tambahan. Beberapa tes skrining yang mungkin Anda miliki selama kehamilan termasuk:

• Nuchal Translucency (NT Scan)
• Tes Darah Trimester Pertama: HCG bebas serum ibu dan protein plasma terkait kehamilan A (PAPP-A)
• Chorionic Villus Sampling (CVS)
• Tes Darah Layar Trimester Kedua: serum serum alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, estriol tak terkonjugasi (uE3), dan inhibitor dimeric-A
• USG Tingkat II
• Amniosentesis

Konseling Genetik

Seorang konselor genetik adalah seorang dokter atau profesional medis terlatih yang memberi Anda informasi tentang risiko Anda memiliki anak dengan kelainan bawaan. Mereka dapat memberi Anda konseling prakonsepsi atau nasihat Anda selama kehamilan Anda.

Konselor genetik mengambil informasi tentang riwayat keluarga, kesehatan, dan riwayat kesehatan Anda. Saat Anda hamil, mereka mengumpulkan informasi dari tes skrining dan mengikuti pertumbuhan bayi Anda. Mereka dapat membantu mendeteksi masalah genetika dan memberikan informasi tentang setiap gangguan, tentu saja, dan manajemen.

Anda tidak perlu alasan untuk mencari konseling genetik sebelum hamil, tetapi konseling genetik dianjurkan jika:

• Anda sudah lanjut usia ibu
• Anda memiliki riwayat keluarga kelainan kromosom
• Anda memiliki riwayat keluarga gangguan genetik tertentu
• Anda adalah pembawa gangguan genetik atau kromosom yang diketahui
• Anda mengalami keguguran berulang
• Anda memiliki bayi lahir mati atau bayi yang baru lahir yang meninggal
• Anda telah terkena penyakit, infeksi, atau racun lingkungan yang dapat mempengaruhi bayi Anda
• Anda dan pasangan Anda terkait dan dari garis keluarga yang sama
• Hasil tes skrining prenatal atau USG menunjukkan kebutuhan untuk konseling

Melakukan apa

Mempelajari bahwa anak yang Anda bawa mengalami kelainan kongenital dapat merusak. Tergantung pada jenis gangguannya, itu mungkin berarti hanya masalah kecil bagi seorang anak, atau bisa jadi sesuatu yang akan memiliki efek seumur hidup pada Anda, anak Anda dan keluarga Anda. Akan ada keputusan yang sulit untuk dibuat, dan itu pasti bisa menakutkan.

Namun, ada banyak langkah yang tepat untuk diambil dan diingat setelah mengetahui bahwa bayi Anda berisiko atau memiliki kelainan genetik:

• Bicarakan dengan dokter Anda dan seorang konselor genetik. Ajukan pertanyaan dan dapatkan semua informasi yang Anda dapat tentang diagnosis dan bagaimana itu akan mempengaruhi bayi Anda. Gunakan pilihan Anda dan luangkan waktu untuk memikirkan dan memproses semua informasi.
• Kesedihan dan kemarahan adalah normal, apakah Anda harus mengucapkan selamat tinggal kepada anak Anda atau Anda berduka karena kehilangan "anak yang sempurna." Luangkan waktu untuk mengatasi emosi Anda dan bicarakan perasaan Anda dengan pasangan, keluarga, teman, atau seorang profesional. Jika Anda akan mengalami kehilangan anak Anda, itu akan membantu Anda melewatinya. Jika Anda memiliki anak Anda, itu akan membantu Anda lebih baik mempersiapkan diri untuk menerima dan terikat dengan kebutuhan khusus anak Anda setelah melahirkan.
• Bicaralah dengan pasangan Anda tentang bagaimana perasaan Anda dan biarkan pasangan mengungkapkan perasaannya kepada Anda. Bersandar dan mendukung satu sama lain.
• Pelajari semua yang Anda bisa tentang kondisi anak Anda. Semakin Anda tahu, semakin banyak yang dapat Anda lakukan untuk mempersiapkan anak berkebutuhan khusus, mengatur layanan, dan membantu anak Anda mendapatkan awal terbaik dalam hidup.
• Bergabunglah dengan kelompok dukungan dan carilah teman dan keluarga yang dapat memberi Anda dukungan yang Anda butuhkan ketika Anda mencapai kondisi anak Anda dan bekerja untuk mendapatkan anak Anda semua layanan dan dukungan yang mereka butuhkan.
• Cari tahu semua yang Anda bisa tentang layanan yang tersedia bagi Anda dan anak Anda sebelum anak Anda lahir. Ketika Anda memiliki bayi Anda, bicaralah dengan pekerja sosial dan manajer kasus di rumah sakit untuk rujukan tambahan. Intervensi dini dapat membantu kualitas hidup anak Anda.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Ketika Anda hamil, wajar untuk mengkhawatirkan kesehatan bayi Anda, terutama ketika Anda seorang ibu yang lebih tua atau Anda memiliki anggota keluarga yang memiliki kondisi kesehatan. Ini juga membuat stres dan mengkhawatirkan saat Anda menjalani pemeriksaan rutin kehamilan dan harus menunggu hasilnya. Namun perlu diingat bahwa 97 persen bayi sehat, dan jika bayi Anda dalam 3 persen lahir dengan masalah bawaan, ada pilihan perawatan dan layanan yang tersedia. Bersama dengan dokter bayi Anda, Anda dapat membuat keputusan yang tepat untuk keluarga Anda, mengelola masalah kesehatan bayi Anda, dan merencanakan kehidupan terbaik bagi anak Anda dan keluarga Anda.