Pemutaran Bayi Baru Lahir untuk Gangguan Genetik dan Metabolik

Pada banyak kelainan genetik dan metabolisme, gejalanya tidak dimulai sampai berhari-hari atau berminggu-minggu setelah bayi dilahirkan. Pada saat gejala muncul, kerusakan mungkin telah terjadi pada sistem saraf, ginjal, penglihatan, pendengaran, dan sistem tubuh lainnya. Itu sebabnya deteksi dini gangguan serius ini pada semua bayi sangat penting. Diagnosis dan pengobatan kelainan ini dapat mengurangi risiko penyakit, kecacatan, dan bahkan kematian.

Awal Pemutaran Bayi Baru Lahir

Gagasan untuk menguji semua bayi baru lahir untuk kelainan dimulai pada 1960-an dengan pengembangan tes skrining untuk fenilketonuria, kelainan metabolisme. Sebuah metode pengumpulan dan pengangkutan sampel darah pada kertas saring dikembangkan yang membuat skrining skala luas menjadi efektif. Sejak saat itu banyak lagi tes skrining darah telah dikembangkan, dan sekarang seorang bayi dapat diuji untuk lebih dari 30 kelainan genetik atau metabolisme yang berbeda. Teknologi baru menggunakan spektrometri massa tandem dapat menyaring banyak gangguan hanya menggunakan beberapa tetes darah bayi.

Pemutaran Bayi Baru Lahir di Amerika Serikat

Semua 50 negara bagian di Amerika Serikat menawarkan tes skrining bayi baru lahir, tetapi tidak semua negara bagian mewajibkan skrining bayi baru lahir secara hukum. Juga, meskipun bayi baru lahir dapat diskrining sebanyak 29 kelainan, hanya 13 negara bagian dan District of Columbia yang mewajibkan semua 29 skrining. 27 negara tambahan membutuhkan lebih dari 20 pemutaran. Lima negara menyaring 10 hingga 20 gangguan, dan lima negara menyaring kurang dari 10 gangguan. Daftar tes skrining yang disediakan oleh masing-masing negara tersedia.

Setiap tahun March of Dimes mengeluarkan Kartu Laporan Pemeriksaan Bayi Baru Lahir yang menganalisis persyaratan skrining bayi baru lahir di Amerika Serikat. Pada tahun 2007, 90 persen dari semua bayi yang lahir di Amerika Serikat hidup di negara bagian yang membutuhkan skrining untuk setidaknya 21 gangguan. March of Dimes memperkirakan bahwa 6,2 persen bayi baru lahir di Amerika Serikat akan mendapatkan skrining untuk kurang dari 10 gangguan. March of Dimes sedang bekerja untuk mengurangi kesenjangan dalam skrining bayi baru lahir di negara ini, dengan tujuan agar semua bayi diskrining untuk 20 gangguan atau lebih pada 2008.

Pemutaran Bayi Baru Lahir di Seluruh Dunia

Skrining untuk kelainan merupakan bagian dari perawatan kesehatan bayi baru lahir di semua negara maju. Sebagian besar negara menyaring fenilketonuria, hipotiroidisme bawaan, dan fibrosis kistik. Banyak juga yang melakukan skrining untuk hiperplasia adrenal kongenital, galaktosemia dan penyakit sel sabit, serta gangguan lainnya. Pusat Sumber Daya Pemeriksaan & Genetika Bayi Baru Lahir Nasional AS memiliki tautan ke program internasional untuk informasi lebih lanjut.

Bagaimana Tes Dilakukan

Dalam beberapa hari pertama kehidupan (antara 24 jam hingga 7 hari setelah kelahiran), beberapa tetes darah diambil dari tumit bayi (lihat foto) dan diletakkan di kartu khusus. Makalah dikirim ke laboratorium untuk pengujian. Hasil tes darah dikirim ke dokter anak bayi. Jika salah satu tes kembali positif, pengujian lebih lanjut dilakukan untuk membuat diagnosis.

Gangguan Disaring Untuk

Gangguan yang paling umum terjadi pada bayi baru lahir adalah:

• fenilketonuria
• hipotiroidisme bawaan
• cystic fibrosis
• hiperplasia adrenal kongenital (CAH)
• galaktosemia
• penyakit sel sabit
• defisiensi biotinidase
• toksoplasmosis bawaan
• homocystinuria
• penyakit urin maple syrup (MSUD)
• defisiensi dehidrogenase asil rantai menengah (MCAD)

Daftar lengkap gangguan yang dapat diskrining, termasuk informasi tentang masing-masing gangguan, tersedia.