Penyebab Genetik Gangguan Pendengaran
Daftar Isi:
- Sindrom Genetik yang Menyebabkan Gangguan Pendengaran
- Penyebab Non-Syndromic dari Gangguan Pendengaran Genetik
- Bagaimana Penyedia Perawatan Saya Menandai Penyebab Genetik Kehilangan Pendengaran?
- Bagaimana Gangguan Pendengaran Genetis Dapat Diidentifikasi?
Ust. Dhanu Bantu Doa Untuk Menyembuhkan Jerawat Penuh Di Muka - Siraman Qolbu (5/11) (Oktober 2024)
Genetika memainkan peran besar dalam gangguan pendengaran dan tuli pada bayi dan orang tua. Sekitar 60 hingga 80 persen tuli pada bayi (tuli bawaan) dapat dikaitkan dengan beberapa jenis kondisi genetik.
Dimungkinkan juga untuk memiliki campuran gangguan pendengaran genetik dan gangguan pendengaran yang didapat. Gangguan pendengaran yang didapat adalah gangguan pendengaran yang terjadi karena penyebab lingkungan seperti efek samping obat atau paparan bahan kimia atau suara keras.
Sindrom Genetik yang Menyebabkan Gangguan Pendengaran
Tidak semua gangguan pendengaran bawaan adalah genetik, dan tidak semua gangguan pendengaran yang terkait secara genetik ada saat lahir.Sementara sebagian besar gangguan pendengaran herediter tidak terkait dengan sindrom spesifik, banyak sindrom genetik (mungkin lebih dari 300) dikaitkan dengan kehilangan pendengaran bawaan, termasuk:
- Alport Syndrome - ditandai oleh gagal ginjal dan gangguan pendengaran sensorineural progresif.
- Sindrom Branchio-Oto-Renal
- X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) -juga menyebabkan neuropati perifer, masalah pada kaki, dan kondisi yang disebut "calests bottle calves."
- Sindrom Goldenhar - ditandai oleh keterbelakangan telinga, hidung, langit-langit lunak, dan mandibula. Ini mungkin mempengaruhi hanya satu sisi wajah, dan telinga mungkin tampak sebagian terbentuk.
- Sindrom Jervell dan Lange-Nielsen - selain gangguan pendengaran sensorineural, kondisi ini juga menyebabkan aritmia jantung dan pingsan.
- Mohr-Tranebjaerg Syndrome (DFN-1) - sindrom ini menyebabkan gangguan pendengaran sensorineural yang dimulai pada masa kanak-kanak (biasanya setelah seorang anak belajar berbicara) dan semakin memburuk. Ini juga menyebabkan masalah gerakan (kontraksi otot tak disengaja) dan kesulitan menelan di antara gejala lainnya.
- Penyakit Norrie - sindrom ini juga menyebabkan masalah penglihatan dan gangguan mental.
- Pendred Syndrome - Pended syndrome menyebabkan gangguan pendengaran sensorineural di kedua telinga bersamaan dengan masalah tiroid (gondok).
- Stickler Syndrome - sindrom stickler memiliki banyak karakteristik lain selain gangguan pendengaran. Ini mungkin termasuk bibir sumbing dan langit-langit mulut, masalah mata (bahkan kebutaan), nyeri sendi atau masalah sendi lainnya, dan karakteristik wajah tertentu.
- Treacher Collins Syndrome - sindrom ini menghasilkan tulang yang kurang berkembang di wajah. Individu mungkin memiliki karakteristik wajah abnormal, termasuk kelopak mata yang cenderung miring ke bawah dan bulu mata sedikit atau tidak ada.
- Sindrom Waardenburg - selain gangguan pendengaran, sindrom ini dapat menyebabkan masalah mata dan kelainan pada pigmen (warna) rambut dan mata.
- Sindrom Usher - dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan masalah vestibular (pusing dan kehilangan keseimbangan).
Penyebab Non-Syndromic dari Gangguan Pendengaran Genetik
Ketika gangguan pendengaran turun temurun tidak disertai dengan masalah kesehatan spesifik lainnya itu disebut non-sindrom. Mayoritas gangguan pendengaran genetik termasuk dalam kategori ini.
Gangguan pendengaran non-sindrom biasanya disebabkan oleh gen yang resesif. Ini berarti bahwa jika satu orang tua melewati gen yang terkait dengan gangguan pendengaran, itu tidak akan diekspresikan atau tidak akan terjadi pada anak. Kedua orang tua perlu memberikan gen resesif kepada anak agar gangguan pendengaran hadir.
Sementara gangguan pendengaran yang berkaitan dengan gen resesif tampaknya tidak mungkin terjadi, sekitar 70 dari 100 kasus gangguan pendengaran adalah non-sindrom dan 80 dari 100 orang mengalami gangguan pendengaran yang disebabkan oleh gen resesif. Sisanya 20 persen terjadi sebagai akibat gen dominan, yang hanya membutuhkan gen dari satu orangtua.
Bagaimana Penyedia Perawatan Saya Menandai Penyebab Genetik Kehilangan Pendengaran?
Jika Anda meninjau catatan dokter Anda, Anda mungkin menemukan akronim yang tidak Anda mengerti. Berikut adalah penjelasan tentang bagaimana gangguan pendengaran non-sindrom dapat dilabeli dalam catatan dokter:
- dinamai dengan kelainan
- ___- ketulian terkait (di mana ___ adalah gen yang menyebabkan ketulian)
- dinamai berdasarkan lokasi gen
- DFN berarti tuli
- A berarti autosom dominan
- B berarti resesif autosom
- X berarti X-linked (diturunkan melalui kromosom orang tua X)
- suatu angka mewakili urutan gen ketika dipetakan atau ditemukan
Misalnya, jika gangguan pendengaran dinamai oleh gen spesifik oleh dokter Anda, Anda mungkin melihat sesuatu yang mirip dengan ketulian terkait OTOF. Ini berarti bahwa gen OTOF adalah penyebab gangguan pendengaran Anda. Namun, jika dokter Anda menggunakan lokasi gen untuk menggambarkan gangguan pendengaran, Anda akan melihat kombinasi titik-titik yang tercantum di atas, seperti DFNA3. Ini berarti bahwa ketulian adalah gen dominan autosom dengan urutan ketiga pemetaan gen. DFNA3 juga disebut sebagai tuli terkait-26 connexin.
Bagaimana Gangguan Pendengaran Genetis Dapat Diidentifikasi?
Mengidentifikasi penyebab genetik, juga disebut oleh dokter sebagai etiologi, bisa sangat frustasi. Untuk membantu meminimalkan kesulitan dalam mengidentifikasi penyebabnya, Anda harus memiliki pendekatan berbasis tim. Tim Anda harus terdiri dari ahli THT, audiologis, ahli genetika, dan konselor genetika. Ini seperti tim besar, namun dengan lebih dari 65 varian genetik yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran, Anda harus meminimalkan jumlah pengujian jika diperlukan.
Otolaryngologist Anda, atau THT, mungkin menjadi dokter pertama yang Anda temui dalam mencoba menentukan penyebab hilangnya pendengaran genetik. Mereka akan melakukan sejarah rinci, menyelesaikan ujian fisik, dan jika perlu merujuk Anda ke audiolog untuk pemeriksaan audiologi menyeluruh.
Pekerjaan laboratorium lain mungkin termasuk toksoplasmosis dan cytomegalovirus, karena ini adalah infeksi prenatal umum yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran pada bayi. Pada titik ini, penyebab sindrom gangguan pendengaran umum dapat diidentifikasi dan Anda dapat dirujuk ke ahli genetika untuk menguji gen spesifik yang terkait dengan sindrom yang dicurigai.
Setelah sindrom umum teridentifikasi atau dihilangkan, THT Anda akan merekomendasikan Anda kepada ahli genetika dan konselor genetik. Jika ada dugaan varian genetik yang dicurigai, pengujian akan terbatas pada gen-gen tersebut. Jika tidak ada varian genetik yang dicurigai, maka ahli genetika Anda akan membahas opsi pengujian apa yang terbaik untuk dipertimbangkan.
Ahli genetika Anda akan mengambil informasi dari evaluasi audiologi untuk membantu mengesampingkan beberapa pengujian.Mereka juga dapat memesan tes lain seperti elektrokardiogram (EKG atau EKG) untuk melihat irama jantung Anda, yang juga akan membantu mempersempit apa yang mereka uji. Tujuannya adalah untuk ahli genetika untuk memaksimalkan manfaat pengujian sebelum memesan tes yang bisa membuang-buang waktu, tenaga, dan sumber daya.
Apa Penyebab Gangguan Pendengaran dan Tuli pada Anak?
Berikut adalah rincian penyebab gangguan pendengaran menurut survei Institut Riset Gallaudet 2004-2005. "Tidak dikenal" paling sering dicantumkan.
Definisi dan Penyebab Gangguan Pendengaran Frekuensi Rendah
Orang dengan gangguan pendengaran frekuensi rendah sering masih dapat memahami pembicaraan dengan baik. Pelajari tentang diagnosis dan perawatan gangguan pendengaran khusus ini.
Apa Penyebab Gangguan Pendengaran?
Pelajari tentang berbagai penyebab pengembangan gangguan pendengaran yang dapat diklasifikasikan sebagai penyebab konduktif, sensorineural, atau campuran.