Trombositopenia Amegakaryocytic bawaan
Daftar Isi:
Immune Thrombocytopenia Treatment in Children (Januari 2025)
Trombositopenia amegakaryocytic congenital (CAMT) adalah salah satu dari kelompok yang lebih besar dari sindrom gagal sumsum tulang bawaan, seperti anemia Fanconi atau dyskeratosis bawaan. Meskipun istilah itu seteguk, paling baik dipahami dengan melihat setiap kata dalam namanya. Bawaan berarti bahwa orang tersebut dilahirkan dengan kondisi tersebut. Trombositopenia adalah istilah medis untuk jumlah trombosit yang rendah. Amegakaryocytic menjelaskan alasan trombositopenia. Trombosit dibuat di sumsum tulang oleh megakaryocytes. Trombositopenia amegakaryocytic berarti jumlah trombosit yang rendah adalah sekunder dari kurangnya megakaryocytes.
Gejala Trombositopenia Amegakaryocytic Bawaan
Kebanyakan orang dengan CAMT diidentifikasi pada masa bayi, biasanya segera setelah lahir. Mirip dengan kondisi lain dengan trombositopenia, perdarahan sering merupakan gejala pertama. Pendarahan biasanya terjadi pada kulit (disebut purport), mulut, hidung, dan saluran pencernaan. Hampir semua anak yang didiagnosis dengan CAMT memiliki beberapa temuan kulit. Yang paling memprihatinkan adalah pendarahan intrakranial (otak), tetapi untungnya itu tidak sering terjadi.
Kebanyakan sindrom gagal sumsum tulang yang diwariskan seperti anemia Fanconi atau dyskeratosis congenita memiliki cacat lahir yang jelas. Bayi dengan CAMT tidak memiliki cacat lahir spesifik yang terkait dengannya. Ini dapat membantu membedakan CAMT dari kondisi lain yang muncul saat lahir dengan trombositopenia yang disebut trombositopenia absent radius syndrome (TARS). Kondisi ini memiliki trombositopenia berat tetapi ditandai dengan lengan pendek.
Diagnosa
Hitung darah lengkap (CBC) adalah tes darah umum yang diambil ketika seseorang mengalami pendarahan karena alasan yang tidak diketahui. Dalam CAMT, CBC mengungkapkan trombositopenia berat dengan jumlah trombosit biasanya kurang dari 80.000 sel per mikroliter tanpa anemia (jumlah sel darah merah rendah) atau perubahan jumlah sel darah putih. Ada banyak alasan mengapa bayi baru lahir mengalami trombositopenia sehingga pemeriksaan kemungkinan akan mencakup mengesampingkan beberapa infeksi seperti rubella, cytomegalovirus (CMV), dan sepsis (infeksi bakteri parah). Trombopoietin (juga disebut faktor pertumbuhan dan perkembangan megakaryocytic) adalah protein yang merangsang produksi trombosit. Kadar trombopoietin pada orang dengan CAMT meningkat.
Setelah penyebab trombositopenia yang lebih umum dikesampingkan, biopsi sumsum tulang mungkin diperlukan untuk menilai produksi trombosit. Biopsi sumsum tulang di CAMT akan mengungkapkan hampir tidak adanya megakaryocytes, sel darah yang menghasilkan trombosit. Kombinasi jumlah trombosit yang sangat rendah dan tidak adanya megakaryocytes adalah diagnostik untuk CAMT. CAMT disebabkan oleh mutasi pada gen MPL (reseptor trombopoietin). Ini diwariskan dalam mode resesif autosom yang berarti kedua orang tua harus membawa sifat bagi anak mereka untuk mengembangkan kondisi tersebut. Jika kedua orang tua adalah karier, mereka memiliki peluang 1 banding 4 untuk memiliki anak dengan CAMT. Jika diinginkan, pengujian genetik dapat dikirim untuk mencari mutasi pada gen MPL, tetapi pengujian ini tidak diperlukan untuk membuat diagnosis.
Pengobatan
Perawatan awal diarahkan untuk menghentikan atau mencegah perdarahan dengan transfusi trombosit. Transfusi trombosit bisa sangat efektif, tetapi risiko dan manfaatnya harus ditimbang dengan cermat karena beberapa orang yang menerima banyak transfusi trombosit dapat mengembangkan antibodi trombosit yang mengurangi efektivitas perawatan ini. Meskipun beberapa bentuk trombositopenia dapat diobati dengan trombopoietin, karena orang-orang dengan CAMT tidak memiliki cukup megakaryocytes untuk membuat trombosit secara adekuat, mereka tidak menanggapi perawatan ini.
Meskipun hanya trombosit yang terpengaruh pada awalnya, dari waktu ke waktu anemia dan leukopenia (jumlah sel darah putih rendah) dapat terjadi. Penurunan ketiga tipe sel darah ini disebut pansitopenia dan dapat menyebabkan pengembangan anemia aplastik parah. Ini biasanya terjadi antara 3 - 4 tahun, tetapi mungkin terjadi pada usia yang lebih tua pada beberapa pasien.
Satu-satunya terapi kuratif saat ini adalah transplantasi sel induk (atau sumsum tulang).Prosedur ini menggunakan sel induk dari donor yang sangat cocok (biasanya saudara kandung jika tersedia) untuk melanjutkan produksi sel darah di sumsum tulang.
Sepatah Kata Dari DipHealth
Mengetahui bayi Anda memiliki kondisi medis kronis tak lama setelah kelahiran bisa sangat menghancurkan. Untungnya, transfusi trombosit dapat digunakan untuk mencegah episode perdarahan dan transplantasi sel induk dapat bersifat kuratif. Bicaralah dengan dokter anak Anda tentang kekhawatiran Anda dan pastikan Anda memahami semua opsi perawatan.
Trombositopenia: Mengelola Trombosit Rendah Selama Kemoterapi
Trombositopenia (jumlah trombosit yang rendah) dapat terjadi selama kemoterapi. Pelajari tentang tanda dan gejala, penyebab, diagnosis, dan perawatan.
Sel Darah Putih dan Bawaan bawaan dan Imunitas yang Diperoleh
Apa peran sel darah putih dalam imunitas bawaan dan didapat dan apa perbedaan antara respons yang dimediasi sel dan humoral?
Apa itu Trombositopenia Alloimun Neonatal?
Trombositopenia alloimun neonatal adalah kondisi langka ketidakcocokan trombosit pada ibu dan bayinya; mirip dengan penyakit hemolitik pada bayi baru lahir.
