Yang Harus Anda Ketahui Tentang Ebstein Anomaly

Anomali Ebstein adalah jenis penyakit jantung bawaan yang ditandai dengan perkembangan abnormal katup trikuspid dan ventrikel kanan. Tergantung pada tingkat keparahan kelainan ini, gejala yang dialami oleh mereka yang lahir dengan anomali Ebstein dapat sangat bervariasi.

Beberapa bayi dengan kondisi ini sakit kritis saat lahir. Orang lain dengan anomali Ebstein hidup sampai dewasa tanpa gejala sama sekali. Namun, hampir semua orang yang lahir dengan kondisi ini akan mengalami masalah jantung cepat atau lambat.

Apa itu Anomali Ebstein?

Terutama, anomali Ebstein disebabkan oleh kegagalan katup trikuspid untuk berkembang secara normal pada janin. Selebaran dari katup trikuspid tidak bergerak ke posisi normalnya, di persimpangan atrium kanan dan ventrikel kanan, selama perkembangan. Sebaliknya, selebaran dipindahkan ke bawah, di dalam ventrikel kanan. Selanjutnya, selebaran itu sendiri sering dilaminasi ("macet") ke dinding ventrikel kanan, dan karenanya tidak membuka dan menutup dengan tepat.

Karena katup trikuspid dalam anomali Ebstein dipindahkan ke bawah, bagian ventrikel kanan yang terletak di atas katup trikuspid abnormal "diratakan." Artinya, ruang atrium jantung tidak hanya berisi jaringan atrium normal tetapi juga bagian dari jaringan ventrikel kanan.

Masalah Jantung

Karena posisi abnormal dan distorsi katup trikuspid yang terjadi pada anomali Ebstein, katup biasanya “bocor.” Akibatnya, regurgitasi trikuspid biasanya merupakan manifestasi utama dari kondisi ini.

Selain itu, hilangnya bagian dari ventrikel kanan yang terletak di atas katup trikuspid yang dipindahkan juga menyebabkan masalah. Bagian atrium ventrikel kanan berdetak ketika sisa ventrikel kanan berdetak, dan tidak ketika atrium kanan berdetak. Aksi otot yang sumbang dalam ruang atrium ini membesar-besarkan regurgitasi trikuspid dan juga menciptakan kecenderungan darah di atrium kanan mengalami stagnasi - suatu kondisi yang dapat menghasilkan gumpalan darah.

Tingkat keparahan anomali Ebstein terkait dengan derajat perpindahan dan malformasi katup trikuspid, dan jumlah jaringan ventrikel kanan yang kemudian diirialisasi. Orang yang lahir dengan anomali Ebstein yang memiliki sedikit gejala (atau tidak sama sekali) biasanya memiliki perpindahan katup yang sangat sedikit.

Orang yang lahir dengan anomali Ebstein juga memiliki insiden tinggi memiliki masalah jantung bawaan lainnya. Ini termasuk foramen ovale paten, cacat septum atrium, obstruksi aliran keluar paru, paten ductus arteriosus, cacat septum ventrikel, dan jalur listrik ekstra di jantung yang dapat menghasilkan aritmia jantung. Jika satu atau lebih dari masalah bawaan ini hadir, gejala dan hasil dari orang dengan anomali Ebstein sering secara substansial memburuk.

Penyebab

Anomali Ebstein terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 kelahiran hidup.Sementara mutasi genetik tertentu telah dikaitkan dengan anomali Ebstein, tidak ada mutasi tertentu yang dianggap sebagai penyebab utama kondisi ini. Hubungan antara anomali Ebstein dan ibu hamil yang menggunakan lithium atau benzodiazepine telah dilaporkan, tetapi tidak ada hubungan kausal yang terbukti. Sebagian besar, anomali Ebstein tampaknya terjadi secara acak.

Gejala

Gejala-gejala yang dialami oleh orang-orang dengan anomali Ebstein sangat bervariasi, tergantung pada tingkat kelainan katup trikuspid dan ada tidaknya masalah jantung bawaan lainnya.

Anak-anak yang lahir dengan disfungsi katup trikuspid parah yang disebabkan oleh anomali Ebstein sering memiliki masalah jantung bawaan lainnya, dan mungkin sakit parah sejak lahir. Bayi-bayi ini sering mengalami sianosis parah (kadar oksigen darah rendah), dispnea, kelemahan, dan edema (pembengkakan).

Anak-anak yang lahir dengan anomali Ebstein yang memiliki regurgitasi trikuspid yang signifikan, tetapi tidak ada masalah jantung bawaan yang serius, mungkin bayi yang sehat tetapi akan sering mengalami gagal jantung sisi kanan baik selama masa kanak-kanak maupun dewasa.

Di sisi lain, jika disfungsi katup trikuspid hanya ringan, orang dengan anomali Ebstein dapat tetap tanpa gejala seumur hidup mereka.

Ada hubungan kuat antara anomali Ebstein dan jalur listrik anomali di jantung. Yang disebut "jalur aksesori" ini menciptakan hubungan listrik yang abnormal antara salah satu atrium dan salah satu ventrikel; pada anomali Ebstein, mereka hampir selalu menghubungkan atrium kanan dengan ventrikel kanan.

Jalur aksesori ini sering menyebabkan jenis takikardia supraventrikular yang disebut takikardia reentran atrioventrikular (AVRT). Kadang-kadang jalur aksesori yang sama ini dapat menyebabkan sindrom Wolff Parkinson White, yang dapat menyebabkan tidak hanya AVRT, tetapi juga aritmia yang jauh lebih berbahaya, termasuk fibrilasi ventrikel. Akibatnya, jalur aksesori ini dapat menciptakan risiko yang meningkat untuk kematian mendadak.

Karena anomali Ebstein sering menghasilkan aliran darah yang lambat di atrium kanan, gumpalan darah cenderung terbentuk di sana. Jika gumpalan darah ini mengembol (yaitu, putus), mereka dapat melakukan perjalanan melalui sirkulasi dan menyebabkan kerusakan jaringan. Jadi anomali Ebstein dikaitkan dengan peningkatan insiden embolus paru, dan (karena bekuan dari atrium kanan dapat bergerak melalui foramen ovale paten ke atrium kiri), mereka juga dapat menyebabkan stroke.

Penyebab utama kematian akibat anomali Ebstein adalah gagal jantung dan kematian mendadak.

Diagnosa

Tes kunci dalam mendiagnosis anomali Ebstein adalah ekokardiogram - biasanya, uji gema transesofagus memberikan hasil yang paling akurat. Dengan ekokardiogram, keberadaan dan derajat kelainan katup trikuspid dapat dinilai secara akurat, dan sebagian besar kelainan jantung bawaan lainnya yang mungkin ada juga dapat dideteksi.

Pada orang dewasa dan anak-anak yang lebih tua yang menerima evaluasi awal mereka untuk anomali Ebstein, tes latihan biasanya dilakukan untuk menilai kapasitas olahraga mereka, oksigenasi darah selama latihan, dan respons dari detak jantung dan tekanan darah mereka untuk berolahraga. Pengukuran ini sangat membantu dalam menilai keparahan keseluruhan kondisi jantung mereka, dan perlunya dan urgensi perawatan bedah.

Penting juga untuk mengevaluasi orang yang mengalami anomali Ebstein untuk mengetahui adanya aritmia jantung. Selain elektrokardiogram tahunan (EKG) dan pemantauan EKG rawat jalan, sebagian besar dari orang-orang ini harus dievaluasi oleh elektrofisiologi jantung setelah mereka didiagnosis, untuk menilai kemungkinan mereka mengembangkan aritmia yang berpotensi berbahaya.

Pengobatan

Secara umum, jika anomali Ebstein menghasilkan gejala yang signifikan, pengobatannya adalah perbaikan bedah.

Pembedahan pada bayi baru lahir dengan anomali Ebstein parah biasanya ditunda selama mungkin, karena risiko tinggi untuk memperbaiki masalah ini pada bayi. Bayi-bayi ini biasanya dikelola dengan dukungan medis yang agresif di unit perawatan intensif, dalam upaya untuk menunda operasi sampai mereka memiliki kesempatan untuk tumbuh. Kapan pun memungkinkan, pembedahan ditunda setidaknya selama beberapa bulan.

Pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa yang baru didiagnosis dengan anomali Ebstein, perbaikan bedah sangat dianjurkan segera setelah gejala muncul. Namun, jika mereka memiliki tingkat gagal jantung yang signifikan, upaya dilakukan untuk menstabilkan mereka dengan terapi medis sebelum operasi.

Prosedur bedah yang digunakan untuk anomali Ebstein bisa sangat rumit, dan intervensi bedah spesifik yang dilakukan bervariasi dari orang ke orang, tergantung pada keadaan katup trikuspid, pada ada atau tidak adanya cacat jantung bawaan tambahan, pada apakah atau tidak cacat jantung bawaan, pada apakah atau tidak. gagal jantung parah, dan pada usia pasien.

Secara umum, tujuan operasi adalah untuk menormalkan (sebanyak mungkin) posisi dan fungsi katup trikuspid, dan untuk mengurangi atrialization dari ventrikel kanan. Dalam kasus yang lebih ringan, tujuan ini dapat didekati dengan menggunakan teknik untuk memperbaiki dan mengganti posisi katup trikuspid melalui pembedahan. Dalam kasus yang lebih parah, penggantian katup trikuspid dengan katup buatan diperlukan. Pembedahan untuk anomali Ebstein juga mencakup perbaikan defek septum atrium dan / atau ventrikel jika ada, dan masalah jantung bawaan lainnya yang didiagnosis.

Anak-anak dan orang dewasa yang didiagnosis hanya dengan anomali Ebstein ringan, dan yang tidak memiliki gejala, seringkali tidak memerlukan perbaikan bedah sama sekali. Namun, mereka masih perlu pemantauan cermat selama sisa hidup mereka untuk setiap perubahan kondisi jantung mereka.Selain itu, meskipun anomali Ebstein "ringan" mereka, mereka mungkin masih memiliki jalur listrik tambahan dan karena itu risiko aritmia jantung, termasuk peningkatan risiko kematian mendadak. Jadi evaluasi yang cermat harus dilakukan untuk memeriksa risiko ini.

Jika jalur aksesori yang berpotensi berbahaya diidentifikasi, terapi ablasi harus sangat dipertimbangkan untuk menghilangkan koneksi listrik abnormal.

Hasil Jangka Panjang

Prognosis anomali Ebstein tergantung pada keparahan masalah katup trikuspid, dan pada ada atau tidak adanya masalah jantung bawaan lainnya. Pada bayi dengan kondisi ini yang dilahirkan sakit kritis, risiko kematian tinggi - lebih dari 30 persen meninggal sebelum mereka dapat keluar dari rumah sakit.

Risiko kematian dini ketika anomali Ebstein didiagnosis pada masa kanak-kanak atau dewasa juga tergantung pada keparahan kondisi tersebut. Namun, dalam beberapa dekade terakhir, manajemen bedah yang agresif, dan pengobatan profilaksis dari aritmia jantung potensial, telah sangat meningkatkan prognosis orang dengan anomali Ebstein.

A Word From Sangat baik

Anomali ebstein adalah kelainan bawaan dan malposisi katup trikuspid. Signifikansi kondisi ini bervariasi dari orang ke orang, dan berkisar dari yang sangat parah hingga relatif ringan. Penting bagi siapa saja dengan anomali Ebstein, bahkan mereka yang memiliki bentuk yang sangat ringan, untuk menerima evaluasi jantung lengkap dan pemantauan seumur hidup. Dengan teknik bedah modern dan manajemen yang cermat, prognosis penderita anomali Ebstein telah meningkat secara substansial dalam beberapa dekade terakhir.

• Bagikan
• Membalik
• E-mail
• Teks

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, dkk. 2008 Focused Update Dimasukkan ke dalam Pedoman Acc / Aha 2006 Untuk Manajemen Pasien dengan Penyakit Jantung Valvular: Laporan dari American College of Cardiology / American Heart Association Task Force tentang Pedoman Praktik (Komite Penulis untuk Merevisi Pedoman 1998 untuk Manajemen Pasien Dengan Penyakit Jantung Valvular): didukung oleh Perhimpunan Ahli Anestesi Kardiovaskular, Perhimpunan Angiografi dan Intervensi Kardiovaskular, dan Perhimpunan Ahli Bedah Thoracic. Sirkulasi 2008; 118: e523.
• Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, dkk. Ulasan Anomali Ebstein: Apa Sekarang, Apa Selanjutnya? Ahli Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.