Gejala dan Diagnosis Myeloma

Myeloma dan multiple myeloma adalah nama yang berbeda untuk kanker yang sama. Kata berganda bersifat opsional dan mengacu pada banyak tumor yang berkembang di tulang orang dengan penyakit ini.

Myeloma, leukemia, dan limfoma adalah tiga jenis utama kanker darah atau keganasan hematologis. Dari ketiganya, myeloma adalah yang paling jarang. Kemungkinan mengembangkan myeloma meningkat dengan bertambahnya usia dan kebanyakan orang yang didiagnosis berusia 60-an atau lebih. Meskipun dapat terjadi pada orang dewasa yang lebih muda, kurang dari satu persen kasus terjadi pada mereka yang berusia di bawah 35 tahun.

Apa itu Myeloma?

Myeloma adalah kanker yang dimulai di sumsum tulang. Pada orang dewasa yang sehat, sumsum tulang adalah jaringan hidup yang dikemas ke dalam lubang bagian dalam dari tulang-tulang tertentu.Di sana, secara terus-menerus membuat dan melepaskan sel-sel darah merah baru dan sel-sel darah putih dari semua jenis, memastikan Anda memiliki persediaan yang stabil dalam darah Anda.

Namun, myeloma adalah kanker khusus untuk sel plasma s - jenis sel darah putih yang sangat terspesialisasi. Tugas utama sel plasma adalah membuat antibodi, protein mikroskopis yang menandai penjajah asing untuk perusakan kekebalan tubuh.

Populasi sel plasma yang sehat mengeluarkan seluruh portofolio antibodi yang berbeda untuk menyerang kuman tunggal. Pada myeloma, ada 'klon' sel plasma yang bermasalah - banyak salinan dari sel plasma yang sama di sumsum tulang menghasilkan protein yang identik (protein monoklonal atau protein M) yang abnormal. Klon sel plasma ganas ini tidak menunggu kuman menyerang; menghasilkan protein M secara terus menerus dan berlebihan.

Persisnya bagaimana sel plasma yang sehat menjadi sel kanker masih belum diketahui sepenuhnya, tetapi para ilmuwan mulai berkembang. Yang penting, sekarang dipahami bahwa myeloma milik keluarga dari berbagai penyakit sel plasma. Banyak orang dengan penyakit sel plasma prekursor tertentu akhirnya mengalami multiple myeloma.

Gejala

Tidak semua orang dengan myeloma memiliki gejala pada awalnya, jadi menangkap myeloma di awal perjalanannya merupakan hal yang sulit. Gejala yang harus diperhatikan antara lain:

• Nyeri tulang, terutama di tulang punggung atau dada
• Kelelahan
• Penurunan berat badan yang tidak disengaja
• Infeksi yang sering
• Mual, sembelit, dan / atau kurang nafsu makan
• Merasa sangat haus
• Kebingungan atau kabut otak
• Mati rasa atau kelemahan pada kaki

Seringkali gejala myeloma dikaitkan dengan efek khusus dari klon ganas dan / atau protein antibodi yang mereka hasilkan. Sebagai contoh:

• Ketika sel-sel abnormal di dalam tulang menumpuk, nyeri tulang, kelemahan tulang dan patah mungkin terjadi, berpotensi dengan kerusakan saraf.
• Ketika sel-sel myeloma mulai berkerumun keluar sel-sel pembentuk darah tubuh, orang-orang dapat mengembangkan jumlah sel yang rendah. Berkurangnya jumlah sel darah merah, atau anemia, dapat berkontribusi pada gejala kelemahan dan pusing. Kekurangan sel darah putih dapat membuat Anda lebih rentan terhadap infeksi. Dan kekurangan trombosit dapat menyebabkan masalah perdarahan dari cedera yang biasanya tidak terlalu serius.

• Sel-sel myeloma dapat memberi sinyal pada sel-sel lain untuk memecah tulang, melepaskan kalsium yang dapat mencapai tingkat darah yang sangat berbahaya. Dikenal sebagai hiperkalsemia, kelebihan kalsium darah ini disertai dengan gejala-gejalanya sendiri, termasuk kehausan ekstrim / buang air kecil berlebihan, kebingungan, sembelit parah, sakit perut, dan kehilangan nafsu makan.
• Terkadang sel myeloma menghasilkan protein yang berbahaya bagi ginjal dan saraf. Ini dapat menghasilkan penyakit ginjal atau, dalam kasus saraf yang terkena, mati rasa, kesemutan atau kelemahan. Kesemutan dan rasa sakit di tangan, lengan, kaki, dan kaki dikenal sebagai neuropati perifer.
• Penumpukan protein myeloma juga dapat menyebabkan penebalan darah - hampir seperti menambahkan terlalu banyak tepung ke dalam adonan pancake. Penebalan ini disebut hiperviskositas. Ini dapat memperlambat aliran darah ke otak dan menyebabkan kebingungan, pusing, dan gejala lainnya.

Apakah Ada Pre-Myeloma?

Diagnosis dini myeloma sulit karena gejala mungkin tidak muncul sampai stadium lanjut. Terkadang, mungkin ada gejala samar yang pada awalnya dikaitkan dengan penyakit lain. Namun, para ilmuwan telah mengidentifikasi keluarga berbagai penyakit sel plasma, beberapa di antaranya akhirnya dapat berkembang menjadi mieloma, seperti yang berikut:

• Gammopathy Monoclonal of Undetermined Significance (MGUS)
• Plasmacytoma, atau plasmacytoma soliter.

MGUS

Ketika Anda memiliki terlalu banyak salinan antibodi yang sama, ini dikenal sebagai gammopathy monoklonal atau MG. Orang dengan myeloma mungkin memiliki MG, tetapi tidak semua orang dengan MG memiliki myeloma. Bahkan, ada daftar panjang penyakit yang terkait dengan keberadaan MG dan banyak dari mereka bukan kanker.

Ketika seseorang memiliki MG tetapi tidak ada petunjuk tentang apa yang menyebabkannya, itu dikenal sebagai MG dengan signifikansi yang tidak ditentukan atau MGUS. Tidak semua orang dengan MGUS akan mengembangkan myeloma, tetapi beberapa mungkin, itulah sebabnya pemantauan tahunan diperlukan.

Meskipun merupakan kondisi jinak, MGUS memiliki risiko menjadi mieloma dengan laju sekitar 1,5 persen per tahun. Peluang naik dengan jumlah sel plasma abnormal yang lebih tinggi di sumsum tulang dan juga dengan kadar protein M yang lebih tinggi dalam darah. MGUS biasanya dimonitor tetapi tidak diobati.

Plasmacytoma

Terkadang ada satu-satunya bukti satu tumor sel plasma tunggal. Ketika ini terjadi, itu disebut plasmacytoma atau plasmacytoma tulang yang terisolasi, bukan mieloma.

Plasmacytoma tunggal juga dapat berkembang di luar sumsum tulang di organ lain. Dalam hal ini, itu disebut plasmacytoma ekstramedullary. Banyak orang dengan plasmacytoma soliter akan mengembangkan multiple myeloma, jadi pemantauan ketat terhadap tanda-tanda myeloma adalah penting.

Apa yang Terjadi pada Myeloma?

Pikirkan sumsum tulang Anda sebagai stadion sepak bola yang penuh dengan penggemar. Setiap kipas adalah sel dan ada banyak jenis sel yang berbeda. Di stadion ini, sel-sel plasma adalah para penggemar yang diberi bendera untuk melambai di acara paruh waktu. Dan setiap sel / kipas plasma memiliki bendera berwarna berbeda, mewakili antibodi unik yang dihasilkannya.

Pada sumsum tulang yang sehat, jenis sel lain lebih banyak daripada sel plasma. Jadi, di stadion kami, sebagian besar penggemar tidak memiliki bendera berwarna. Namun, ada cukup banyak penggemar dan bendera berwarna untuk memenuhi stadion dengan hampir setiap warna dari setiap warna - keragaman antibodi yang spektakuler.

Sekarang bayangkan sebuah sel plasma tunggal yang memegang bendera abu-abu bermutasi dan berhasil mengkloning dirinya sendiri, menjadi dua kipas identik, masing-masing memegang bendera abu-abu.Kemudian dua menjadi empat, empat menjadi delapan, dan seterusnya - semuanya memegang bendera abu-abu mereka. Akhirnya, ada lebih banyak bendera abu-abu dari yang diharapkan. Bendera abu-abu mewakili banyak salinan dari protein yang sama - protein monoklonal atau protein M.-karena itu berasal dari satu sel klon yang merepotkan. Jumlah protein monoklonal yang berlebihan dalam darah atau urin adalah sesuatu yang dapat dideteksi dalam tes laboratorium.

Sekarang anggaplah satu sel dari klon ganas bangun untuk membeli minuman, tetapi kemudian kembali ke bagian tempat duduk yang salah, masih terus mengkloning dirinya sendiri. Klon dimulai di bagian baru, dan sekali lagi dua menjadi empat, empat menjadi delapan, dan seterusnya.

Klon sel plasma ganas ini dapat mulai mengambil alih stadion. Mereka mengeluarkan barisan dan bagian tempat duduk yang dulunya milik sel-sel sumsum yang sehat, seperti sel-sel yang membuat pasokan sel darah merah, sel putih, trombosit, dan bahkan sel plasma lainnya yang memegang bendera berwarna. Jadi, ketika jumlah bendera abu-abu meningkat, jumlah bendera warna-warni poliklonal yang normal dapat berkurang.

Dan klon ganas juga dapat mempengaruhi sel-sel terdekat lainnya di stadion. Klon sel plasma dapat melepaskan kurir kimia yang menyebabkan "kipas" di dekatnya berperilaku tidak tepat. Beberapa dari mereka (osteoklas) akan mulai mengebor semen stadion (resorpsi tulang), melepaskan awan debu (kalsium) yang menyebar ke seluruh stadion dan di luar (aliran darah).

Jenis

Ketika myeloma berkembang, ia dapat muncul dan berkembang secara berbeda pada orang yang berbeda. Beberapa istilah yang digunakan untuk mengklasifikasikan myeloma meliputi:

• Myeloma asimptomatik
• Myeloma yang membara
• Myeloma simtomatik atau Aktif
• Myeloma Rantai Ringan
• Myeloma Nonsekresi
• Myeloma dari sub-tipe genetik yang berbeda

Myeloma Asimptomatik vs. Membara vs Aktif / Gejala

Pada beberapa orang, ada fase “di antara” penyakit - kondisi di antara MGUS dan mieloma aktif, yaitu. Ketika ini terjadi, itu disebut myeloma asimptomatik dan, dalam kasus seperti itu, ada beberapa tanda penyakit aktif atau myeloma stabil.

Pada myeloma yang membara, sumsum tulang menjadi terisi dengan sel plasma ekstra. Sekitar 10 persen atau lebih dari sel sumsum mungkin dari klon mieloma dan / atau kadar protein M menjadi lebih besar dari 30 g / L. Namun, pada myeloma yang membara, masih tidak ada anemia, tidak ada gagal ginjal, tidak ada peningkatan kadar kalsium dalam aliran darah, dan tidak ada daerah tulang lunak yang rusak. Myeloma yang membara biasanya diamati tetapi tidak diobati; Namun, para peneliti sedang mencari kemungkinan manfaat dari perawatan dini dalam beberapa situasi.

Myeloma yang simptomatik atau aktif perlu diobati. Ada protein M dalam darah atau urin dan peningkatan jumlah sel plasma di sumsum tulang. Bintik lunak dapat muncul di bagian tulang, melemahkan tulang, menyebabkan rasa sakit, dan meningkatkan risiko patah tulang. Dan, item-item yang tidak ada dalam deskripsi myeloma yang membara dari atas dapat membuahkan hasil di myeloma aktif.

Protein Membantu Mengklasifikasikan Myeloma

Jenis protein yang dihasilkan sel-sel mieloma juga membantu menentukan jenis mieloma yang dimiliki seseorang. Antibodi adalah protein besar yang memiliki bagian atau rantai berbeda. Bagian berat, atau rantai berat, dan bagian ringan, atau rantai ringan, semuanya bergabung membentuk satu antibodi utuh.

Dalam penamaan antibodi atau imunoglobulin, rantai berat menentukan huruf apa yang muncul setelah imunoglobulin (Ig). Jadi, misalnya, bagian berat yang paling umum ditemukan pada protein myeloma M adalah IgG, yang menyumbang sekitar 60 hingga 70 persen dari kasus myeloma. Berikutnya adalah IgA. Jarang, IgD atau IgE mungkin terlibat.

Dalam beberapa kasus, sel-sel myeloma dapat menghasilkan hanya antibodi yang tidak lengkap atau mereka hanya mengeluarkan rantai cahaya. Ini disebut protein Bence-Jones dan sangat kecil sehingga sering berpindah dari ginjal ke urin. Hampir 20 persen dari semua kasus myeloma hanya mengeluarkan rantai ringan.

Sekitar satu persen dari semua kasus myeloma tidak mengeluarkan cukup protein M atau rantai cahaya agar dapat dideteksi sama sekali. Dalam kasus ini, tes yang lebih sensitif digunakan atau gejala myeloma ditambah temuan sel plasma abnormal pada sumsum tulang mengarah ke diagnosis.

Sub-Tipe Genetik

Ada berbagai kelainan genetik yang terkait dengan mieloma. Sekuens DNA telah dipelajari sehingga diketahui, misalnya, bahwa memiliki salah satu kelainan genetik ini dapat memengaruhi atau memprediksi bagaimana penyakit Anda akan merespons pengobatan. Para peneliti berharap bahwa profil genetik seperti itu akan terus membantu mengarah pada kemajuan dalam perawatan myeloma.

Penyebab

Dalam kebanyakan kasus, para ilmuwan tidak tahu persis bagaimana myeloma dimulai. Tarif berbeda menurut ras - Afrika-Amerika lebih besar dari Kaukasia-Amerika dan Kaukasia-Amerika lebih besar daripada Asia-Amerika - namun alasannya tidak diketahui. Perubahan genetik tertentu dalam sel plasma telah diidentifikasi, tetapi apa yang menyebabkan perubahan ini pada awalnya tidak selalu jelas.

Gen dikodekan dalam DNA, yang dikemas menjadi 23 pasang kromosom. Di beberapa sel myeloma orang, bagian-bagian kromosom nomor 13 hilang, yang dikenal sebagai penghapusan. Penghapusan ini tampaknya membuat myeloma lebih tahan terhadap pengobatan.

Pada sekitar 50 persen orang dengan myeloma, klon ganas memiliki kromosom dengan apa yang disebut translokasi - bagian dari satu kromosom telah beralih dengan bagian dari kromosom lain dalam sel-sel myeloma. Ketika penataan ulang mengaktifkan atau menonaktifkan gen kritis, itu dapat mempromosikan keganasan.

Para peneliti juga percaya bahwa kelainan pada sel-sel lain di sumsum tulang juga berperan dalam myeloma. Misalnya, sel kekebalan tertentu yang disebut sel dendritik dapat membuat sinyal kimia yang menyebabkan sel plasma sehat tumbuh.Jadi, pensinyalan berlebihan oleh sel dendritik mungkin berkontribusi pada perkembangan myeloma.

Diagnosa

Jika gejala menunjukkan myeloma, tes laboratorium pada darah dan / atau urin, pencitraan tulang, dan biopsi sumsum tulang biasanya dilakukan.

Tes darah

• Hitung Darah Lengkap (CBC): Ini melibatkan penghitungan otomatis sel darah dari berbagai jenis untuk menentukan apakah angka Anda berada dalam kisaran normal atau tidak normal. Ketika sel-sel myeloma menyebar di sumsum tulang, beberapa jumlah sel darah akan rendah. Jumlah sel darah merah yang rendah adalah temuan umum.
• Immunoglobulin (Ig) Kuantifikasi: Kuantifikasi Ig dilakukan untuk melihat yang mana, jika ada, dari lima jenis antibodi yang berbeda, berada pada tingkat yang meningkat - IgA, IgD, IgE, IgG, dan IgM. Pada myeloma, salah satunya mungkin tinggi dan yang lain mungkin lebih rendah dari normal. Pola lain dimungkinkan.
• SPEP dan UPEP: Ini merujuk pada elektroforesis protein serum dan elektroforesis protein urin. Tes-tes ini dapat mengidentifikasi apakah ada penumpukan protein monoklonal atau lonjakan yang terlibat.
• Free Light Chains: Tes ini mengukur jumlah rantai cahaya dalam darah. Ini mungkin dilakukan, misalnya, pada pasien dengan myeloma yang tidak ditemukan protein M oleh SPEP.

Tes dan Biopsi Sumsum Tulang

Orang dengan myeloma memiliki terlalu banyak sel plasma di sumsum tulangnya. Jadi, biopsi dan aspirasi sumsum tulang dilakukan untuk menilai jumlah dan mendapatkan sampel. Itu dapat dilakukan di kantor dokter atau di rumah sakit. Spesimen biopsi kemudian diperiksa oleh ahli patologi dan menjalani pengujian laboratorium lebih lanjut.

Pengujian Genetik Sel Kanker

Tes genetik sering dilakukan pada sel-sel abnormal sebagai bagian dari diagnosis dan evaluasi mieloma. Analisis sitogenik mengacu pada tes yang memeriksa perubahan kromosom sel myeloma.

Mutasi dan penataan genetik tertentu juga membantu dokter memprediksi bagaimana suatu keganasan mungkin berperilaku. Berbagai tes berbeda tersedia dan digunakan untuk mengevaluasi kanker seseorang secara genetik setelah sel diperoleh.

Biopsi Amiloid

Tingginya kadar protein antibodi abnormal membuat pasien myeloma berisiko terkena amiloidosis. Amiloid adalah zat yang dapat menumpuk di jaringan apa pun dan biopsi membantu mendiagnosis penyakit ini. Paling sering, biopsi ini melibatkan penggunaan jarum untuk menghilangkan lemak perut.

Pemindaian dan Pencitraan

Sel-sel myeloma dikenal karena kemampuannya untuk membuat apa yang disebut lesi litik pada tulang. Mereka mungkin merekrut sel-sel lain yang disebut osteoklas untuk menghancurkan tulang atau menyebabkan bintik-bintik lunak di area tulang yang terpisah.

Seringkali rontgen yang mencakup sebagian besar tulang dilakukan. Saat pencitraan semacam ini dilakukan, itu dikenal sebagai survei tulang atau survei kerangka. Jenis pencitraan lain mungkin sangat membantu dalam kasus-kasus tertentu, seperti menemukan plasmacytoma yang tidak dapat dilihat pada sinar-X.

Kapan Mengunjungi Dokter

Pertimbangkan membuat janji dengan dokter Anda jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala yang masih ada yang membuat Anda khawatir. Gejala mieloma bisa kabur dan tidak spesifik.

Jika Anda telah didiagnosis menderita MGUS atau plasmacytoma soliter, penting bagi Anda dan dokter untuk mengawasi hal-hal karena penyakit sel plasma ini dapat berkembang menjadi mieloma. Selalu tanyakan kepada dokter Anda pertanyaan yang mungkin Anda miliki tentang kondisi khusus Anda.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Jika Anda atau orang yang dicintai baru-baru ini didiagnosis menderita myeloma, sangat normal untuk merasa bingung, marah, kewalahan, atau semua hal di atas. Diagnosis kanker mengubah hidup dalam berbagai cara. Mungkin membantu mendengar cerita orang lain. Lokakarya, konferensi, dan bahkan media sosial merupakan cara yang sangat baik untuk terhubung dengan orang lain yang mungkin berbagi perjuangan Anda atau memiliki pengalaman dan wawasan serupa.

• Bagikan
• Membalik
• E-mail
• Teks

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Hengeveld PJ, Kersten MJ. Faktor pengaktifan sel-B dalam patofisiologi multiple myeloma: target untuk terapi? Jurnal Kanker Darah. 2015; 5 (2): e282-.
• Sonneveld P, Broijl A. Pengobatan mieloma multipel yang kambuh dan refrakter. Haematologica. 2016; 101 (4): 396-406.
• Palumbo A, Anderson K. Multiple myeloma. N Engl J Med. 2011; 364 (11): 1046–1060.