Down Syndrome: Tanda, Gejala, dan Karakteristik

Down syndrome adalah kelainan genetik di mana ada kromosom ekstra atau parsial 21. Bagi kebanyakan orang dengan sindrom Down, anomali ini menyebabkan sejumlah karakteristik fisik yang khas serta potensi masalah kesehatan dan medis. Pengecualian adalah mereka yang memiliki bentuk sindrom Down relatif jarang yang disebut sindrom Down mosaik, di mana tidak semua sel memiliki kromosom ekstra 21. Seseorang dengan tipe sindrom Down ini mungkin memiliki semua fitur trisomi penuh 21, beberapa dari mereka, atau tidak sama sekali.

Banyak karakteristik dari trisomi 21 yang lengkap cukup terlihat - wajah bulat dan mata terbalik, dan pendek, kekar membangun, misalnya. Orang dengan sindrom Down kadang-kadang bergerak dengan canggung, biasanya karena tonus otot yang rendah (hypotonia) saat lahir yang dapat mengganggu perkembangan fisik. Sindrom Down juga dikaitkan dengan keterlambatan perkembangan dan tantangan intelektual, meskipun penting untuk diingat bahwa tingkat ini sangat bervariasi.

Secara teknis, orang tua dan dokter mencari tanda-tanda sindrom Down, bukan gejala. Ini dapat dilihat setelah seorang anak lahir atau, dalam beberapa kasus, dalam rahim.

Karakter fisik

Indikasi pertama seorang anak mungkin memiliki sindrom Down dapat muncul selama rutin pengujian prenatal. Dalam tes darah ibu yang disebut layar quadruple, peningkatan kadar zat tertentu dapat menjadi tanda merah untuk sindrom Down tetapi tidak berarti bayi pasti memiliki kelainan.

Pada USG (gambar janin yang sedang berkembang, juga disebut sonogram), tanda-tanda yang terlihat seorang bayi mungkin memiliki sindrom Down meliputi:

• Kulit berlebih di belakang leher (tembus nuchal)
• Tulang paha yang lebih pendek dari normal (paha)
• Tulang hidung yang hilang

Tanda-tanda ini mendorong penyedia layanan kesehatan untuk merekomendasikan amniosentesis atau chorionic villi sampling (CVS), baik tes pranatal yang memeriksa sel yang diambil dari cairan ketuban atau plasenta, masing-masing, dan yang dapat mengkonfirmasi diagnosis sindrom Down. Beberapa orang tua memilih tes ini, sementara yang lain tidak.

fitur

Orang dengan sindrom Down berbagi sejumlah fitur wajah dan fisik yang dapat dikenali. Ini paling jelas pada saat lahir dan bisa menjadi lebih jelas dengan waktu. Karakteristik yang jelas dari sindrom Down meliputi:

• Wajah bulat dengan profil datar dan hidung serta mulut kecil
• Lidah besar yang mungkin menonjol dari mulut
• Mata berbentuk almond dengan kulit yang menutupi mata bagian dalam (episanthus lipatan)
• Bintik-bintik putih di bagian mata yang berwarna (bintik-bintik Brushfield)
• Telinga kecil
• Kepala kecil yang agak datar di belakang (brachycephaly)
• Leher pendek
• Clinodactyly: Sebuah lipatan tunggal di telapak tangan masing-masing (biasanya ada dua), jari pendek pendek, dan jari kelingking yang melengkung ke dalam
• Kaki kecil dengan ruang yang lebih besar dari normal antara jari besar dan kedua
• Pendek, kekar membangun: Saat lahir, anak-anak dengan sindrom Down biasanya berukuran rata-rata, tetapi cenderung tumbuh pada tingkat yang lebih lambat dan tetap lebih kecil daripada anak-anak lain seusia mereka. Ini juga umum untuk orang dengan sindrom Down menjadi kelebihan berat badan.
• Nada otot rendah: Bayi dengan sindrom Down sering muncul "floppy" karena kondisi yang disebut hipotonia. Meskipun hipotonia dapat dan sering membaik dengan usia dan terapi fisik, kebanyakan anak dengan sindrom Down biasanya mencapai tonggak perkembangan - duduk, merangkak, dan berjalan - lebih lambat dari anak-anak lain. Tonus otot yang rendah dapat menyebabkan masalah makan dan penundaan motor. Balita dan anak yang lebih tua mungkin memiliki keterlambatan dalam berbicara dan dalam keterampilan belajar seperti memberi makan, berpakaian, dan pelatihan toilet.

Intelek dan Pengembangan

Semua orang dengan sindrom Down memiliki beberapa derajat cacat intelektual atau keterlambatan perkembangan, yang berarti mereka cenderung belajar dengan lambat dan mungkin berjuang dengan penalaran dan penilaian yang kompleks.

Ada kesalahpahaman umum bahwa anak-anak dengan sindrom Down memiliki batasan yang telah ditentukan dalam kemampuan mereka untuk belajar, tetapi ini sepenuhnya salah. Tidak mungkin untuk memprediksi sejauh mana bayi yang lahir dengan sindrom Down akan secara intelektual dirugikan.

Menurut organisasi advokasi internasional Down Syndrome Education (DSE), tantangan terkait dapat dilapis sebagai berikut:

• Perkembangan keterampilan motorik yang lambat:Keterlambatan mencapai tonggak yang memungkinkan seorang anak untuk bergerak, berjalan, dan menggunakan tangan dan mulut mereka dapat menurunkan kesempatan mereka untuk mengeksplorasi dan belajar tentang dunia, yang pada gilirannya dapat mempengaruhi perkembangan kognitif dan berdampak pada pengembangan keterampilan bahasa.
• Bahasa ekspresif, tata bahasa, dan kejelasan ucapan:Karena keterlambatan dalam mengembangkan pemahaman bahasa, kebanyakan anak-anak dengan sindrom Down lambat untuk menguasai struktur kalimat yang benar dan tata bahasa, menurut DSE. Mereka juga cenderung memiliki masalah dengan berbicara dengan jelas, bahkan ketika mereka tahu persis apa yang mereka coba katakan. Ini bisa membuat frustrasi dan terkadang mengarah ke masalah perilaku. Bahkan bisa menyebabkan kemampuan kognitif anak diremehkan.
• Keterampilan Angka:Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down merasa lebih sulit untuk menguasai keterampilan nomor daripada keterampilan membaca. Bahkan, DSE mengatakan bahwa yang pertama biasanya sekitar dua tahun di belakang yang terakhir.
• Memori jangka pendek verbal:Ingatan jangka pendek adalah sistem memori langsung yang bergantung pada informasi yang baru saja dipelajari untuk jangka waktu yang singkat. Ini mendukung semua pembelajaran dan aktivitas kognitif dan memiliki komponen terpisah untuk memproses informasi visual atau lisan. Anak-anak yang memiliki sindrom Down tidak mampu memegang dan memproses informasi yang datang kepada mereka secara verbal karena mereka harus mengingat apa yang disajikan kepada mereka secara visual. Ini dapat menempatkan mereka pada kerugian khusus di ruang kelas tempat sebagian besar info baru diajarkan melalui bahasa lisan.

Yang pasti adalah bahwa orang dengan sindrom Down memiliki potensi untuk belajar sepanjang hidup mereka dan bahwa potensi mereka dapat dimaksimalkan melalui intervensi dini, pendidikan yang baik, harapan yang tinggi, dan dorongan dari keluarga, pengasuh, dan guru. Anak-anak dengan sindrom Down dapat dan benar-benar belajar, dan mampu mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai tujuan dengan kecepatan yang berbeda.

Karakteristik Psikologis

Orang dengan sindrom Down sering dianggap sangat senang, mudah bergaul, dan ramah. Meskipun secara umum, ini mungkin benar, penting untuk tidak membuat stereotip mereka, bahkan ketika harus memberi label dengan karakteristik positif. Orang yang mengalami sindrom Down mengalami berbagai macam emosi dan memiliki karakteristik, kekuatan, kelemahan, dan gaya mereka sendiri - sama seperti orang lain.

Ada beberapa perilaku yang terkait dengan sindrom Down yang sebagian besar disebabkan oleh tantangan unik yang ditimbulkan oleh kondisi.Sebagai contoh, kebanyakan orang dengan sindrom Down cenderung membutuhkan keteraturan dan rutinitas ketika berhadapan dengan kompleksitas kehidupan sehari-hari. Mereka berkembang dengan rutin dan sering kali menuntut kesamaan. Ini bisa ditafsirkan sebagai sifat keras kepala bawaan, tapi itu jarang terjadi.

Perilaku lain yang sering terlihat pada orang dengan sindrom Down adalah self-talk - sesuatu yang setiap orang lakukan kadang-kadang. Diperkirakan bahwa orang dengan sindrom Down sering menggunakan self-talk sebagai cara memproses informasi dan memikirkan semuanya.

Komplikasi

Seperti yang Anda lihat, sulit untuk memisahkan beberapa tanda sindrom Down dari potensi komplikasi. Namun, perlu diingat, bahwa sementara banyak masalah di atas menimbulkan kekhawatiran yang tak terbantahkan, yang lain hanya merencanakan kursus untuk seorang individu yang keluar dari "norma". Individu dengan sindrom Down dan keluarga mereka merangkul semua ini dengan cara mereka sendiri.

Yang mengatakan, orang dengan sindrom Down lebih mungkin daripada orang yang sehat untuk memiliki masalah kesehatan fisik dan mental tertentu. Perawatan sepanjang hidup seseorang dapat menjadi rumit oleh kekhawatiran tambahan ini.

Gangguan Pendengaran dan Infeksi Telinga

Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit, hingga 75 persen anak-anak dengan sindrom Down akan memiliki beberapa bentuk gangguan pendengaran. Dalam banyak kasus, ini mungkin karena kelainan pada tulang telinga bagian dalam. Sangat penting untuk mendeteksi masalah pendengaran sedini mungkin, karena tidak dapat mendengar dengan baik dapat menjadi faktor dalam keterlambatan bicara dan bahasa. Anak-anak dengan sindrom Down juga pada peningkatan risiko infeksi telinga. Infeksi telinga kronis dapat menyebabkan gangguan pendengaran.

Masalah dengan Visi atau Kesehatan Mata

Sebanyak 60 persen anak-anak dengan sindrom Down akan memiliki beberapa jenis masalah penglihatan, seperti rabun jauh, rabun dekat, mata yang bersilangan, katarak, atau saluran air mata yang tersumbat, menurut CDC. Setengah harus memakai kacamata.

Infeksi

National Institutes of Health (NIH) menyatakan, "Sindrom Down sering menyebabkan masalah dalam sistem kekebalan yang dapat menyulitkan tubuh untuk melawan infeksi." Bayi dengan gangguan ini memiliki tingkat pneumonia 62 persen lebih tinggi pada tahun pertama kehidupan dibandingkan bayi baru lainnya, misalnya.

Obstructive Sleep Apnea

National Down Syndrome Society (NSDD) melaporkan bahwa ada 50 persen hingga 100 persen kemungkinan bahwa seseorang dengan sindrom Down akan mengembangkan gangguan tidur ini, di mana napas berhenti sementara saat tidur. Kondisi ini sangat umum pada sindrom Down karena anomali fisik seperti tonus otot rendah di mulut dan saluran napas bagian atas, saluran udara sempit, amandel membesar dan adenoid, dan lidah yang relatif besar. Seringkali, upaya pertama untuk mengobati apnea tidur pada anak dengan sindrom Down adalah menghilangkan adenoid dan / atau amandel.

Masalah Muskuloskeletal

American Academy of Orthopedic Surgeons mendaftar sejumlah masalah yang mempengaruhi otot, tulang, dan persendian orang dengan sindrom Down. Salah satu yang paling umum adalah kelainan leher atas disebut ketidakstabilan atlantoaxial (AAI), di mana tulang belakang di leher menjadi sejajar. Itu tidak selalu menyebabkan gejala, tetapi ketika itu dapat menyebabkan gejala-gejala neurologis seperti kejanggalan, kesulitan berjalan atau gaya berjalan abnormal (misalnya limping), nyeri saraf di leher, dan kekakuan atau kontraksi otot. Down syndrome juga dikaitkan dengan ketidakstabilan sendi, yang menyebabkan pinggul dan lutut yang dengan mudah menjadi terkilir.

Cacat jantung

Sekitar setengah dari semua bayi dengan sindrom Down terlahir dengan kelainan jantung, lapor CDC. Ini dapat berkisar dari masalah ringan yang mungkin untuk memperbaiki diri dari waktu ke waktu untuk cacat serius yang akan memerlukan obat atau operasi. Cacat jantung yang paling umum yang terlihat pada bayi dengan sindrom Down adalah defek septum atrioventrikular (AVSD) - lubang di jantung yang mengganggu aliran normal darah. AVSD perlu dioperasi. Anak-anak dengan sindrom Down yang tidak dilahirkan dengan masalah jantung tidak akan mengembangkannya di kemudian hari.

Masalah Gastrointestinal

Orang dengan sindrom Down cenderung berada pada peningkatan risiko untuk berbagai masalah GI. Salah satunya, kondisi yang disebut atresia duodenum, adalah deformitas struktur seperti tabung kecil (duodenum) yang memungkinkan bahan yang dicerna dari perut untuk masuk ke usus kecil. Pada bayi baru lahir, kondisi ini menyebabkan perut bagian atas yang membengkak, muntah berlebihan, dan kurangnya buang air kecil dan buang air besar (setelah beberapa meconium pertama). Atresia Duodenal dapat berhasil diobati dengan operasi segera setelah lahir.

Kondisi gastrointestinal lain dari catatan dalam sindrom Down adalahPenyakit Hirschsprung- tidak adanya saraf di usus besar, yang dapat menyebabkan konstipasi. Penyakit celiac, di mana masalah usus berkembang ketika seseorang makan gluten, protein yang ditemukan dalam gandum, barley, dan gandum hitam, lebih umum pada orang dengan sindrom Down juga.

Hypothyroidism

sayaPada kondisi ini, kelenjar tiroid membuat sedikit atau tidak ada hormon tiroid, yang mengatur fungsi tubuh seperti suhu dan energi. Hypothyroidism dapat hadir saat lahir atau berkembang di kemudian hari, sehingga pengujian rutin untuk kondisi tersebut harus dilakukan mulai ketika bayi dengan sindrom Down lahir. Hypothyroidism dapat dikelola dengan mengambil hormon tiroid melalui mulut.

Gangguan darah

Ini termasuk anemia, di mana sel darah merah tidak memiliki cukup zat besi untuk membawa oksigen ke tubuh dan polycythemia (tingkat sel darah merah yang lebih tinggi dari normal). Leukemia pada masa kanak-kanak, sejenis kanker yang mempengaruhi sel darah putih, terjadi pada sekitar 1 persen bayi atau anak kecil dengan sindrom Down.

Epilepsi

Menurut NIH, gangguan kejang ini paling mungkin terjadi selama dua tahun pertama kehidupan seseorang dengan sindrom Down, atau berkembang setelah dekade ketiga. Setengah dari orang-orang dengan sindrom Down mengembangkan epilepsi setelah usia 50.

Gangguan Kesehatan Mental

Penting juga untuk memahami bahwa, terlepas dari apa yang mungkin tampak sebagai keceriaan yang tak tergoyahkan, tingkat gangguan kecemasan, depresi, dan gangguan obsesif-kompulsif yang lebih tinggi telah dilaporkan dalam sindrom Down. Kabar baiknya adalah, masalah-masalah psikologis ini dapat berhasil diobati dengan modifikasi perilaku, konseling, dan kadang-kadang obat.

Apakah Anda Berisiko Memiliki Anak Dengan Down Syndrome? Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa kekhawatiranmu? Sumber Artikel

• American Academy of Orthopedic Surgeons. Down Syndrome: Efek Musculoskeletal. 31 Januari 2017.

• Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC). Down Syndrome: Data dan Statistik. Diperbarui 27 Juni 2017.

• Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC). Fakta Tentang Atrioventricular Septal Defect (AVSD). 26 September 2016.

• Holmes, G. Gangguan Gastrointestinal di Down Syndrome. Gastroenterol Hepatol Bed Bench. Musim Dingin, 2014; 7910: 6-8.

• Staf Mayo Clinic. Sindrom Down. Mayo Clinic. 27 Juni 2017.

• National Down Syndrome Society. Obstructive Sleep Apnea & Down Syndrome.

• Institut Kesehatan Nasional. Kondisi atau Gangguan Apa yang Umumnya Terkait dengan Down Syndrome?