Apa itu Diamond Blackfan Anemia?

Pure Red Cell Aplasia (Januari 2025)

Definisi:

Diamond Blackfan Anemia (DBA) adalah anemia bawaan di mana sumsum tulang tidak dapat membuat jumlah sel darah merah yang cukup (disebut aplasia sel darah merah murni). Ini adalah bagian dari kelompok gangguan yang lebih besar yang disebut sindrom gagal sumsum tulang bawaan.

Apa saja fitur DBA?

Hampir semua pasien didiagnosis pada tahun pertama kehidupan.

Anemia: Anemia DBA parah dan biasanya membutuhkan banyak transfusi darah.
Cacat lahir: Hingga setengah dari pasien DBA juga memiliki kelainan fisik. Area tubuh yang paling sering terkena adalah:
- Kepala, leher, dan wajah
- Jantung
- Ibu jari
- Sistem genital dan kemih
- Perawakannya pendek
Peningkatan risiko kanker: Orang dengan DBA tampaknya memiliki risiko kanker yang meningkat. Ini termasuk leukemia myeloid akut (AML), sindrom myelodysplastic (MDS), dan tumor padat.

Apa yang menyebabkan DBA?

DBA adalah sindrom gagal sumsum tulang bawaan. Hampir setengah dari kasus adalah keluarga yang berarti mutasi genetik diturunkan oleh orang tua. Kasus-kasus lain bersifat sporadis, terjadi secara acak. Dalam bentuk keluarga, tidak semua anggota keluarga sama-sama terpengaruh. Orang tua mungkin memiliki mutasi yang terkait dengan DBA tetapi tidak didiagnosis sampai anaknya didiagnosis.

Semua sel dalam tubuh memiliki umur tertentu dan kemudian mengalami kematian sel di bawah proses yang sangat terkontrol. Dalam DBA, mutasi genetik menyebabkan sel-sel induk (membuat sel-sel darah merah dan sel-sel darah merah awal di dalam sumsum) hancur lebih cepat daripada yang seharusnya menyebabkan penurunan produksi sel-sel darah merah.

Bagaimana DBA didiagnosis?

Hitung darah lengkap (CBC) mengidentifikasi anemia dan mengungkapkan lebih besar dari sel darah merah normal (makrositosis). Secara umum anemia diisolasi tanpa perubahan jumlah sel darah putih atau trombosit. Jumlah retikulosit rendah (retikulositopenia) karena sumsum tulang tidak mampu mengimbangi anemia ini.

DBA harus dibedakan dari eritroblastopenia masa kanak-kanak (TEC) sementara yang dapat muncul pada kelompok usia yang sama tetapi sembuh secara spontan. Secara khusus tingkat hemoglobin janin dan tingkat eritrosit adenosin deaminase biasanya meningkat pada DBA tetapi tidak pada TEC.

Jika seseorang diduga memiliki DBA, pengujian genetik harus dikirim. Jika mutasi genetik teridentifikasi, anggota keluarga lain harus diuji mengingat peningkatan risiko kanker.

Terkadang aspirasi sumsum tulang dan biopsi dilakukan untuk menilai lingkungan tempat sel darah merah dibuat. Sumsum tulang biasanya normal kecuali kurangnya prekursor sel darah merah (sel awal yang berkembang menjadi sel darah merah).

Kriteria diagnostik standar adalah:

Usia kurang dari 1 tahun
Anemia makrositik (lebih besar dari normal) tanpa perubahan sel darah putih atau jumlah trombosit
Reticulocytopenia
Sumsum tulang normal kecuali kurangnya prekursor sel darah merah

Jika pasien diduga memiliki DBA tetapi tidak memenuhi kriteria diagnostik ini, ada kriteria sekunder yang dapat mendukung diagnosis yang mungkin.

Apa saja perawatan untuk DBA?

Meskipun sebagian besar pasien memerlukan perawatan hingga 25% dari pasien akan memiliki resolusi spontan.

Transfusi: Anemia DBA parah dan membutuhkan transfusi darah yang sering. Ini adalah terapi utama sampai aman untuk memulai steroid.
Kortikosteroid: Steroid oral seperti prednison / prednisolon adalah tulang punggung terapi untuk anak-anak dengan DBA. Steroid dimulai dan disapih ke dosis terendah yang diperlukan untuk menghilangkan kebutuhan transfusi. Jika tidak ada respons, transfusi diinisiasi ulang.
Transplantasi sumsum tulang: Transplantasi sumsum tulang bisa bersifat penyembuhan. Hasil terbaik datang dari donor saudara kandung yang cocok. Donatur yang bersaudara harus menjalani tes genetik untuk memastikan dia tidak memiliki bentuk DBA ringan.