Gejala dan Diagnosis Anemia Diamond Diamond

Pada anemia Blackfan Diamond (atau Diamond Blackfan), sumsum tulang tubuh memproduksi sedikit atau tidak ada sel darah merah. Anemia Berlian Blackfan mempengaruhi sekitar 600 hingga 700 orang di seluruh dunia. Penyebabnya tidak diketahui, meskipun kesalahan genetik pada gen yang disebut RPS19 pada kromosom 19 dikaitkan dengan sekitar 25% kasus. Pada sekitar 10% hingga 20% kasus, ada riwayat keluarga dengan kelainan ini.

Gejala

Anemia Berlian Blackfan ditemukan saat lahir tetapi sulit untuk diidentifikasi. Pada sekitar sepertiga dari anak-anak yang lahir dengan kelainan ini, ada cacat fisik seperti kelainan bentuk tangan atau kelainan jantung, tetapi serangkaian tanda yang jelas belum diidentifikasi. Gejala-gejalanya juga sangat bervariasi, dari sangat ringan hingga berat dan mengancam jiwa.

Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh, sehingga anak dengan Blackfan Diamond mungkin memiliki gejala yang berkaitan dengan tidak cukupnya oksigen darah (anemia):

• pucat (pucat)
• detak jantung tidak teratur, karena jantung berusaha menjaga oksigen bergerak di seluruh tubuh
• kelelahan, lekas marah, dan pingsan.

Diagnosa

Anemia Berlian Blackfan biasanya didiagnosis dalam dua tahun pertama kehidupan, kadang-kadang bahkan saat lahir, berdasarkan gejala. Sebagai contoh, seorang bayi mungkin dicurigai menderita anemia jika ia selalu pucat dan kehabisan napas saat minum botol atau menyusui. Orang tua sering curiga ada "sesuatu yang salah" dengan anak mereka. Diagnosis anemia Blackfan Diamond, khususnya, mungkin tidak langsung dikenali, karena kelainan ini sangat jarang dan hanya sedikit dokter yang mengetahuinya.

Jumlah sel darah lengkap (CBC) untuk bayi akan menunjukkan jumlah sel darah merah yang sangat rendah serta hemoglobin yang rendah. Tes darah lain akan menunjukkan aktivitas adenosine deaminase (ADA) yang tinggi. Sampel sumsum tulang (biopsi) akan menunjukkan bahwa beberapa sel darah merah baru sedang dibuat.

Pengobatan

Baris pertama perawatan untuk anemia Diamond Blackfan adalah dengan memberikan obat steroid anak, biasanya prednison. Sekitar 70% anak-anak dengan anemia Diamond Blackfan akan merespons perawatan ini, di mana obat merangsang produksi lebih banyak sel darah merah. Namun, ini berarti bahwa anak harus minum obat steroid selama sisa hidupnya, yang memiliki efek samping yang serius seperti diabetes, glaukoma, melemahnya tulang (osteopenia), dan tekanan darah tinggi. Juga, obat-obatan mungkin tiba-tiba berhenti bekerja untuk orang tersebut kapan saja.

Jika seseorang tidak menanggapi obat steroid atau membutuhkan dosis terlalu tinggi untuk menjaga sel darah merahnya, pengobatan menjadi transfusi darah. Transfusi darah secara teratur akan memberikan sel darah merah tetapi juga menyebabkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh. Biasanya, tubuh menggunakan zat besi ketika membuat sel darah merah baru, tetapi karena orang dengan anemia Diamond Blackfan tidak membuat banyak sel, zat besi menumpuk. Orang tersebut kemudian perlu minum obat yang mengeluarkan zat besi berlebih dari tubuh.

Satu-satunya obat yang tersedia untuk anemia Blackfan Diamond adalah transplantasi sumsum tulang, yang menggantikan sumsum tulang seseorang yang cacat dengan sumsum yang sehat. Namun, transplantasi adalah prosedur yang sulit untuk dilalui dan tidak selalu berhasil. Biasanya dicadangkan untuk orang-orang yang obat steroid dan transfusi darah tidak membantu.