Hemofilia A: Pengujian Genetik dan Apa yang Diharapkan

Pengujian genetik untuk Hemofilia A tersedia secara luas dan mencakup pengujian pembawa, pengujian mutasi DNA langsung, pengujian keterkaitan, dan pengujian kehamilan. Mempengaruhi lebih dari 20.000 orang Amerika, hemofilia adalah gangguan pendarahan yang disebabkan oleh cacat genetik di mana tubuh tidak dapat menghasilkan salah satu faktor penting untuk pembekuan. Jadi, ketika pembuluh darah terluka, perdarahan yang tidak terkontrol terjadi.

Ada dua jenis utama hemofilia. Tipe A disebabkan oleh defisiensi faktor VIII sedangkan tipe B disebabkan oleh defisiensi faktor IX. Secara klinis, mereka adalah kondisi yang sangat mirip, menyebabkan perdarahan yang tidak terkompresi ke dalam sendi dan otot dan pendarahan internal dan eksternal setelah cedera atau operasi. Pendarahan berulang akhirnya menyebabkan kerusakan pada sendi dan otot. Hemofilia A adalah empat kali lebih umum daripada B menurut National Hemophilia Foundation.

Peran Gen

Kromosom X dan Y menentukan jenis kelamin. Betina mewarisi dua kromosom X, satu dari masing-masing orangtua, sementara jantan akan mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka.

Hemofilia A adalah kondisi bawaan melalui cara resesif terkait kromosom X. Ini berarti gen yang terkait dengan hemofilia ditemukan dalam kromosom X, yang berarti bahwa jika seorang putra mewarisi kromosom X yang membawa gen hemofilia dari ibunya, ia akan memiliki kondisi tersebut. Anaknya juga bisa mewarisi gen yang tidak membawa kondisi genetik. Ayah tidak dapat memberikan kondisi ini kepada anak-anak mereka.

Untuk wanita, bahkan jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa hemofilia dari ibu mereka, mereka masih bisa mendapatkan gen sehat dari ayahnya dan tidak memiliki kondisi tersebut. Tetapi mendapatkan kromosom X yang membawa gen membuatnya menjadi pembawa, dan ia dapat meneruskan gen tersebut kepada anak-anaknya.

Pengujian Genetik

Tes genetik tersedia untuk orang dengan hemofilia A dan anggota keluarga mereka.Ada beberapa metode pengujian genetik untuk membantu wanita mengetahui apakah mereka karier dan membuat keputusan tentang keluarga berencana.

Pengujian Operator

Tes pembawa melibatkan mencari faktor pembekuan dalam darah. Wanita dengan gen hemofilia A akan memiliki kadar yang lebih rendah dari normal, dan beberapa bahkan mungkin memiliki kadar yang sangat rendah sehingga mereka memiliki masalah perdarahan.

Pengujian pembawa memiliki tingkat akurasi hingga 79 persen, tetapi pengujian operator saja tidak cukup untuk menentukan apakah seorang wanita adalah pembawa. Riwayat keluarga, di samping pengujian, dapat mengkonfirmasi jika seorang wanita membawa gen hemofilia A.

Wanita yang paling diuntungkan dari pengujian karier adalah mereka yang:

• Memiliki saudara perempuan dengan hemofilia A
• Memiliki bibi ibu dan sepupu pertama di pihak ibu mereka, terutama sepupu perempuan, dengan hemofilia A

Pengujian Mutasi DNA Langsung

Adalah mungkin untuk mencari dan menemukan mutasi dalam gen melalui pengujian DNA. Sampel darah pertama-tama akan diambil dari anggota keluarga laki-laki yang menderita hemofilia A. Darah perempuan yang mencari tahu apakah dia adalah pembawa diperiksa berikutnya dan dibandingkan untuk mutasi genetik yang serupa. Pengujian mutasi DNA cenderung memiliki akurasi tinggi.

Pengujian Tautan

Untuk beberapa kasus hemofilia A, mutasi genetik tidak dapat ditemukan. Dalam hal ini, analisis keterkaitan, juga disebut analisis DNA tidak langsung, dapat melacak mutasi gen dalam keluarga. Sampel darah diambil dari berbagai anggota keluarga, terutama laki-laki yang terkena.

Dokter kemudian akan mencari pola DNA yang terhubung pada orang dengan hemofilia A dan membandingkan pola-pola anggota keluarga lainnya. Sayangnya, pengujian tautan tidak seakurat metode pengujian lainnya, terutama kasus di mana laki-laki yang terkena dampak adalah saudara jauh.

Pengujian Prenatal

Wanita dengan riwayat keluarga dengan hemofilia mungkin ingin anak mereka yang belum lahir diuji. Pada awal kehamilan sepuluh minggu, pengambilan sampel villus chorionic dapat diselesaikan. Ini melibatkan pengambilan sampel plasenta yang kecil dan menguji DNA untuk mencari mutasi spesifik genetik.

Tes lain yang dapat dilakukan kemudian pada kehamilan - biasanya sekitar 15 dan 20 minggu setelah kehamilan - adalah amniosentesis. Dengan menggunakan jarum halus yang dimasukkan ke dalam rahim melalui perut, diambil sampel kecil cairan ketuban. Sel-sel yang ditemukan dalam cairan kemudian dianalisis untuk gen hemofilia A.

Apa yang Diharapkan

Bertemu dengan konselor genetik adalah langkah pertama dalam menentukan apakah seseorang pembawa hemofilia A. Konselor genetik sering bekerja dengan orang tua yang telah memengaruhi bayi baru lahir atau dengan wanita yang ingin tahu apakah mereka adalah karier. Mereka juga dapat bertemu dengan pria yang membantu dalam pengujian saudara perempuan dan perempuan mereka.

Pertemuan dengan konselor genetik melibatkan konsultasi awal di mana keluarga dan riwayat pribadi hemofilia A dibahas. Konselor kemudian akan membahas manfaat, keterbatasan, dan kemungkinan hasil pengujian genetik.

Pengujian genetik adalah langkah selanjutnya dalam memberikan jawaban. Jenis pengujian akan tergantung pada kebutuhan dan masalah keluarga dan / atau pasien. Anggota keluarga yang saat ini menderita hemofilia A diuji terlebih dahulu dan kemudian semua calon pembawa.

Setelah hasil tes kembali, konselor genetik akan bertemu dengan pasien dan anggota keluarga untuk menjelaskan hasil. Diskusi dapat mencakup pengujian anggota keluarga lain dan mendapatkan perawatan medis yang sesuai.

Asuransi mungkin atau mungkin tidak menutupi biaya pengujian. Beberapa penyedia asuransi akan memungkinkan dokter menjelaskan mengapa pengujian diperlukan. Pengujian umumnya disetujui setelah permintaan tersebut.

Konselor genetika juga dapat membantu pasien dan keluarga mereka menemukan sumber daya yang diperlukan, termasuk bantuan keuangan dan kelompok pendukung.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Menjadi pembawa hemofilia A secara signifikan dapat mempengaruhi kehidupan wanita. Banyak pembawa khawatir tentang risiko menularkan penyakit. Mereka mungkin merasa seolah memiliki anak bukanlah suatu kemungkinan.

Konselor genetika dan pusat perawatan hemofilia dapat memberi operator konseling, informasi, dan dukungan yang tepat untuk membantu mereka membuat keputusan dan mengendalikan hidup mereka. Selain itu, kelompok pendukung dengan perempuan dalam situasi yang sama dapat menjadi sumber penghiburan dan harapan.