Diagnosis dan Pengobatan Disiliesia Silia Primer

Juga dikenal sebagai: PCD, PCD dengan situs solitus & sindrom silia imotil

Diskinesia silia primer (PCD) adalah kelainan genetik langka yang menyerang sekitar 1 dari 16.000 orang.Silia adalah struktur mirip rambut yang melapisi bagian tubuh tertentu seperti tuba eustachius dan trakea. Silia memiliki fungsi penting untuk memindahkan lendir dan benda asing lainnya dari organ untuk dikeluarkan dari tubuh. Pada PCD, silia tidak lagi berfungsi secara normal yang menyebabkan penundaan penghilangan puing sehingga meningkatkan risiko infeksi. Pada PCD organ-organ perut dan dada dalam posisi normal.

Ada juga subtipe PCD seperti sindrom Kartagener (situs inversus totalis), yang memiliki PCD, tetapi juga memiliki ciri khas memiliki organ di sisi tubuh yang berlawanan. Sebagai contoh, bukannya limpa berada di sisi kiri tubuh, tetapi di sisi kanan tubuh. Organ-organ lain yang umumnya terkena sindrom Kartagener termasuk: jantung, hati, dan usus. Sindrom Kartagener bahkan lebih jarang dengan kejadian sekitar 1 dari 32.000 orang.

Faktor Risiko untuk Diskinesia Ciliary Primer

Diskinesia silia primer bukan kelainan menular. Anda hanya dapat mewarisi PCD ketika Anda dilahirkan jika kedua orang tua Anda memiliki kelainan ini atau merupakan pembawa kelainan tersebut. Itu lebih umum untuk menjadi pembawa PCD karena memiliki pola pewarisan autosom resesif. Ini berarti bahwa jika satu orangtua memberi Anda gen yang bertanggung jawab untuk PCD tetapi orangtua Anda yang lain tidak memberi Anda gen, Anda tidak akan mewarisi PCD tetapi dikenal sebagai pembawa.

Ada beberapa kelainan gen yang dapat menyebabkan PCD namun saat ini Anda tidak dapat mendiagnosis pembawa diskinesia silia primer. Setiap gen yang memengaruhi protein silia berpotensi menyebabkan PCD. Mutasi pada protein yang terkait dengan silia dapat mengurangi, meningkatkan, atau menghentikan gerakan seperti gelombang yang terkait dengan fungsi silia normal. Perubahan fungsi silia dapat menyebabkan gejala-gejala berikut yang berhubungan dengan diskinesia silia primer:

• hidung tersumbat, rinitis, atau infeksi sinus kronis
• otitis media kronis (infeksi telinga) atau gangguan pendengaran
• infertilitas
• infeksi pernapasan yang sering seperti pneumonia
• batuk
• atelektasis (paru-paru yang kolaps)

Mendiagnosis Diskinesia Ciliary Primer

Dokter Anda mungkin tidak secara otomatis mencari diskinesia ciliary primer, karena gejalanya dapat dikaitkan dengan banyak gangguan yang dapat dilihat pada anak-anak dan orang dewasa. Ketika situs inversus totalis (organ yang terletak tidak normal di sisi tubuh yang berlawanan) diketahui, diagnosisnya bisa mudah. Namun, ketika penempatan organ normal, dokter Anda perlu melakukan tes tambahan. Pengujian genetik adalah salah satu metode utama yang digunakan untuk mendiagnosis PCD, namun ada dua metode umum yang digunakan untuk menilai secara visual masalah dengan silia Anda: mikroskop elektron & video. Perbedaan antara kedua tes ini adalah jenis mikroskop yang digunakan. Kedua tes mengharuskan dokter Anda untuk mengambil sampel dari rongga hidung atau saluran napas untuk dianalisis di bawah mikroskop.

Radiasi yang melekat pada partikel kecil, juga dikenal sebagai partikel radiolabeled, bisa dihirup. Dokter Anda kemudian akan mengukur berapa banyak partikel yang kembali selama pernafasan. Ketika partikel yang kurang dari yang diharapkan kembali, masalah siliaris dapat diduga. Dokter Anda mungkin juga memiliki Anda tarik oksida nitrat. Tes ini tidak dipahami dengan baik, namun ketika Anda mengeluarkan napas kurang dari hasil normal, PCD mungkin dicurigai.

Silia yang berfungsi normal juga diperlukan untuk sistem reproduksi yang sehat. Karena tingkat disfungsi silia pada saluran reproduksi, analisis semen juga dapat membantu dalam mendiagnosis PCD pada orang dewasa. Sampel sperma kemudian dianalisis di bawah mikroskop.

Standar emas untuk pengujian adalah mikroskop elektron. Ini jelas dapat menentukan apakah mereka memiliki kelainan struktural dan fungsional dengan silia. THT Anda dapat mengambil sampel dari hidung atau saluran udara Anda untuk mendapatkan sampel untuk tes ini. Pengujian genetik dapat bersifat diagnostik, namun hanya sekitar 60 persen dari kasus PCD yang dapat diidentifikasi kode genetiknya.

Pengobatan Diskinesia Ciliary Primer

Tidak ada obat untuk diskinesia silia primer. Perawatan terkait dengan mengelola gejala dan berusaha mencegah infeksi. Untuk membantu mencegah infeksi telinga, THT Anda mungkin menempatkan tabung telinga untuk memungkinkan telinga Anda mengalir ke saluran telinga Anda, karena transportasi melalui tabung eustachius terganggu. Perawatan lain mungkin termasuk pencucian hidung yang sering dan semprotan hidung anti-inflamasi.

Perawatan untuk masalah pernapasan berfokus pada peningkatan kemampuan Anda untuk batuk. Karena kerusakan silia mengurangi kemampuan Anda untuk menghilangkan lendir di saluran udara, batuk membantu tubuh Anda untuk memindahkan lendir keluar dari saluran udara Anda. Untuk mencapai ini, Anda mungkin akan diresepkan:

• Fisioterapi dada - alat mekanis atau teknik tangan untuk mendorong batuk
• Latihan - latihan kardio menyebabkan Anda bernapas lebih berat yang membantu memobilisasi sekresi di saluran napas
• Obat-obatan - bronkodilator dan anti-inflamasi membantu mengurangi pembengkakan dan membuka saluran udara untuk membantu Anda batuk atau memindahkan lendir.

Dalam skenario terburuk, PCD yang mempengaruhi paru-paru dapat menyebabkan bronkiektasis. Kasus yang parah tidak akan dapat diobati dan transplantasi paru-paru akan diperlukan. Transplantasi paru-paru akan menyembuhkan PCD di paru-paru. Namun, Anda harus berurusan dengan semua perawatan dan pembatasan pasca transplantasi yang diperlukan. Ini adalah perawatan yang hebat bila perlu, tetapi bukan metode lini pertama yang baik untuk mengobati PCD.