Juvenile Huntington's Disease: Gejala dan Pengobatan

Sementara penyakit remaja Huntington adalah diagnosis yang sulit diterima, akan sangat membantu untuk mempelajari apa yang diharapkan dan bagaimana cara mengatasi dampaknya. Juvenile Huntington's disease adalah kondisi neurologis yang menyebabkan masalah kognitif, kesulitan kejiwaan, dan gerakan tubuh yang tidak terkendali. Kata "remaja" mengacu pada masa kanak-kanak atau remaja; Penyakit Huntington digolongkan sebagai remaja jika berkembang sebelum orang tersebut berusia 20 tahun.

Nama-nama lain untuk penyakit Huntington remaja termasuk JHD, onset HD remaja, penyakit Huntington onset masa kanak-kanak, HD pediatrik, dan penyakit Huntington, onset remaja,

Prevalensi

Studi penelitian memperkirakan bahwa sekitar 5 hingga 10 persen dari kasus penyakit Huntington diklasifikasikan sebagai remaja. Saat ini, sekitar 30.000 orang Amerika hidup dengan penyakit Huntington, dengan sekitar 1.500 hingga 3.000 di antaranya berusia di bawah 20 tahun.

Gejala

Gejala-gejala JHD seringkali sedikit berbeda dari penyakit Huntington yang timbul saat dewasa. Memahami hal itu sangat luar biasa. Ketahuilah bahwa tidak semua terjadi dan bahwa berbagai terapi tersedia untuk membantu mengelola yang dilakukan untuk menjaga kualitas hidup.

Perubahan kognitif dapat mencakup penurunan memori, pemrosesan lambat, kesulitan terkini dalam kinerja sekolah, dan tantangan dalam memulai atau menyelesaikan tugas dengan sukses.

Perubahan perilaku sering berkembang dan dapat terdiri dari kemarahan, agresi fisik, impulsif, depresi, kecemasan, gangguan obsesif-kompulsif, dan halusinasi.

Perubahan fisik meliputi kaki kaku, kecanggungan, kesulitan menelan, penurunan bicara, dan berjalan berjinjit. Sementara kasus dewasa Huntington sering menunjukkan gerakan yang berlebihan dan tidak terkendali (disebut chorea), mereka yang menderita JHD lebih cenderung menunjukkan gejala yang menyerupai penyakit Parkinson, seperti kelambatan, kekakuan, keseimbangan yang buruk, dan kecanggungan. Kejang juga dapat terjadi pada beberapa orang yang lebih muda dengan JHD. Selain itu, perubahan dalam tulisan tangan mungkin terlihat sejak awal di JHD.

HD Remaja dan Dewasa

JHD memiliki beberapa tantangan berbeda dari onset dewasa HD. Mereka termasuk yang berikut ini.

Masalah di Sekolah

JHD dapat menyebabkan kesulitan dalam mempelajari dan mengingat informasi dalam pengaturan sekolah, bahkan sebelum JHD didiagnosis. Ini dapat membuatnya menjadi tantangan bagi siswa dan orang tua yang mungkin belum tahu mengapa kinerja sekolah menurun secara signifikan.

Secara sosial, sekolah dengan JHD juga dapat menjadi tantangan jika perilaku menjadi tidak pantas dan interaksi sosial terpengaruh.

Kekakuan Alih-alih Chorea

Sementara sebagian besar kasus HD dengan onset dewasa melibatkan chorea (gerakan tak terkendali), JHD sering memengaruhi ekstremitas dengan membuatnya kaku dan tidak membungkuk. Dengan demikian, perawatan seringkali berbeda dalam JHD.

Kejang

Kejang biasanya tidak terjadi pada HD onset dewasa tetapi berkembang pada sekitar 25 hingga 30 persen kasus JHD. Kejang ini dapat menempatkan individu pada risiko lebih besar untuk jatuh dan cedera.

Penyebab dan Genetika

Ketahuilah bahwa tidak ada yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh seorang anak menyebabkan seorang anak mengembangkan JHD. Ini paling sering disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom empat yang diwarisi dari orang tua. Salah satu bagian dari gen, yang disebut pengulangan CAG (cytosine-adenine-guanine), menempatkan orang pada risiko HD. Jika jumlah pengulangan CAG di atas 40, orang tersebut akan dinyatakan positif HD. Orang yang mengembangkan JHD cenderung memiliki lebih dari 50 pengulangan CAG pada kromosom mereka.

Sekitar 90 persen kasus JHD diwarisi dari ayah, meskipun gen dapat diturunkan dari kedua orang tua.

Pengobatan

Karena beberapa gejalanya berbeda dengan HD onset dewasa, JHD sering diperlakukan berbeda dari HD. Pilihan pengobatan seringkali tergantung pada gejala yang ada dan diarahkan untuk membantu menjaga kualitas hidup yang baik.

Jika kejang hadir, obat antikonvulsan mungkin diresepkan untuk mengendalikannya. Sementara beberapa anak merespons obat-obatan ini dengan baik, yang lain mengalami efek samping kantuk, koordinasi yang buruk, dan kebingungan. Orang tua harus mendiskusikan risiko manfaat obat-obatan tersebut dengan dokter anak.

Psikoterapi direkomendasikan untuk mereka yang hidup dengan JHD, mengingat penyesuaian signifikan yang dituntut JHD. Berbicara tentang JHD dan dampaknya dapat membantu anak-anak dan anggota keluarga mengatasinya, belajar menjelaskannya kepada orang lain, menentukan kebutuhan apa, dan terhubung dengan layanan pendukung di masyarakat.

Terapi fisik dan pekerjaan juga dianjurkan dan dapat digunakan untuk membantu meregangkan dan merelaksasikan lengan dan kaki yang kaku, serta untuk menyesuaikan peralatan untuk memenuhi kebutuhan.

Seorang ahli diet dapat membantu dengan mengatur diet tinggi kalori untuk menangkal penurunan berat badan yang sering dihadapi oleh penderita JHD.

Akhirnya, ahli patologi wicara dan bahasa dapat membantu dengan mengidentifikasi cara untuk terus mengkomunikasikan kebutuhan dengan orang-orang di sekitar jika pembicaraan menjadi sulit.

Prognosa

Setelah didiagnosis dengan JHD, harapan hidup adalah sekitar 15 tahun. JHD bersifat progresif, artinya seiring waktu, gejala meningkat dan berfungsi terus menurun.

Namun, ingatlah bahwa ada bantuan untuk anak-anak dan keluarga mereka saat mereka mengalami JHD. Jika Anda tidak yakin harus mulai dari mana, hubungi Lembaga Penyakit Huntington Amerika untuk informasi dan dukungan di dekat Anda.