Gejala dan Penyebab Penyakit Huntington

Penyakit Huntington (HD) adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang diturunkan secara genetik dari orang tua ke anak-anak. Dalam HD, sel-sel otak seseorang mulai memburuk, menyebabkan masalah fisik, kognitif dan emosional. Gejala klasik termasuk demensia, gerakan menggeliat yang tidak terkendali dan sering kurangnya wawasan tentang perilaku.

Statistik Penyakit Huntington

Sebanyak 250.000 orang di Amerika Serikat telah atau akan mengembangkan HD. Gejala biasanya mulai antara usia 30 dan 50, meskipun HD remaja menargetkan anak-anak semuda 2. Itu juga telah terlihat pada orang yang berusia 80 tahun, tetapi itu jarang terjadi. Biasanya, semakin muda seseorang saat gejalanya dimulai, semakin cepat penyakitnya berkembang. Laki-laki dan perempuan sama-sama cenderung mengembangkan kondisi ini.

Gejala Penyakit Huntington

• HD Tahap Awal: Gejala awal HD termasuk kesulitan mempelajari hal-hal baru atau membuat keputusan, masalah dengan mengemudi, lekas marah, perubahan suasana hati, gerakan atau gerakan yang tidak disengaja, koordinasi dan masalah memori jangka pendek.
• HD Tahap Tengah: Ketika HD berkembang ke tahap tengah, orang tersebut memiliki masalah dengan menelan, berbicara, berjalan, memori dan berkonsentrasi pada tugas. Gerakan menggeliat (disebut koreografi) HD dapat menjadi sangat jelas dan mengganggu fungsi sehari-hari. Orang tersebut juga dapat mengembangkan beberapa perilaku obsesif.
• HD Stadium Akhir: Gejala HD stadium lanjut terdiri dari ketidakmampuan berjalan atau berbicara, dan membutuhkan perawatan penuh dari pengasuh. Orang yang menderita HD stadium lanjut berisiko tinggi tersedak.

Apa Penyebab Penyakit Huntington?

Hampir semua kasus HD adalah turun temurun, artinya penyakit ini diturunkan dari orang tua. Jika ayah atau ibu Anda menderita HD, Anda memiliki peluang 50% untuk memiliki gen HD. Jika Anda mewarisi gen HD, Anda akan mengembangkan HD. Jika Anda tidak mewarisi gen HD, Anda tidak akan mengembangkan HD atau menularkan gen tersebut kepada anak-anak Anda.

Sekitar 1% hingga 3% dari mereka yang HD tidak memiliki orangtua dengan HD. Jika demikian, penyakit ini tidak dapat ditelusuri ke orang lain dalam keluarga.

Para ilmuwan mengidentifikasi gen HD pada tahun 1993. Beberapa orang yang berisiko untuk HD mendapatkan tes darah mereka untuk menentukan apakah mereka pembawa gen, sementara yang lain tidak melakukan tes karena tidak ada pengobatan kuratif untuk penyakit ini saat ini.

Perawatan Penyakit Huntington

Tidak ada obat untuk penyakit Huntington, tetapi gejala gerakan tidak disengaja dapat diobati dengan tetrabenazine, satu-satunya obat yang disetujui (pada 2008) oleh Food and Drug Administration AS untuk kondisi tersebut. Obat lain yang serupa dengan yang digunakan pada Alzheimer dapat digunakan untuk mengobati gejala kognitif, perilaku, dan emosi HD. Selain itu, obat-obatan seperti haloperidol (Haldol) dan olanzapine (Zyprexa) sering digunakan.

Berolahraga - melalui metode formal seperti terapi fisik dan okupasi, dan cara informal seperti berjalan dan tetap aktif - juga terbukti membantu memperlambat penurunan yang disebabkan HD.

Mencegah Penyakit Huntington

Saat ini tidak ada cara untuk mencegah HD. Namun, mempertahankan tubuh yang aktif dan pikiran yang sehat mungkin membantu menunda gejala atau memperlambat perkembangan.

Prognosis Penyakit Huntington

Prognosis HD buruk saat ini. Harapan hidup rata-rata setelah diagnosis berkisar antara 10 hingga 20 tahun. Kematian biasanya hasil dari komplikasi HD, seperti tersedak atau ketidakmampuan untuk melawan infeksi seperti pneumonia. Namun, karena gen yang bertanggung jawab untuk menularkan HD telah diidentifikasi, para peneliti menargetkan penyakit ini dengan mempelajari efek pada otak, dengan tujuan membalikkan kerusakan. Ada juga uji klinis yang sedang berlangsung untuk menguji obat-obatan dan metode perawatan lainnya.

Bagaimana Penyakit Huntington berbeda dari Penyakit Alzheimer?

Gejala HD dan Alzheimer pada awalnya sangat mirip, meskipun usia onset rata-rata HD (30 hingga 50 tahun) jauh lebih muda daripada penyakit Alzheimer, di mana sebagian besar kasus berkembang pada mereka yang berusia lebih dari 65 tahun. Kedua penyakit ini menyebabkan demensia dan memengaruhi memori, keterampilan membuat keputusan dan kemampuan untuk mempelajari hal-hal baru.

Seiring perkembangan HD, orang-orang menampilkan gerakan menggeliat klasik penyakit; pada Alzheimer, kemampuan seseorang untuk bergerak biasanya menjadi lebih sulit secara bertahap, tetapi mereka biasanya tidak mengalami banyak gerakan tidak disengaja. Pada tahap akhir HD, orang biasanya masih bisa memahami apa yang dikatakan orang lain kepada mereka, dan keluarga dan teman-teman mungkin tetap akrab dengan mereka. Pada tahap akhir Alzheimer, kebanyakan orang tidak dapat memahami orang lain dan tampaknya tidak menyadari orang lain di sekitar mereka.

Selain itu, hampir semua kasus HD diwariskan, sedangkan sebagian besar kasus Alzheimer tidak diturunkan secara langsung.

Sepatah kata dari DipHealth

Adalah normal untuk memiliki banyak kekhawatiran jika Anda atau orang yang Anda cintai telah didiagnosis, atau dinyatakan positif terkena penyakit Huntington, Mengetahui bahwa ada banyak sumber daya dan dukungan yang tersedia dapat membantu ketika Anda mempelajari apa yang diharapkan dan bagaimana mengatasinya. Anda mungkin ingin memulai dengan menghubungi Perhimpunan Penyakit Huntington di Amerika, karena ini adalah salah satu dari beberapa organisasi yang dapat memberikan lebih banyak informasi dan mungkin juga kelompok pendukung setempat.