Gejala dan Pengobatan Sistinosis

Sistinosis adalah kelainan bawaan kromosom 17 di mana asam amino sistin tidak diangkut dengan baik keluar dari sel-sel tubuh. Ini menyebabkan kerusakan jaringan dan organ di seluruh tubuh. Gejala-gejala sistinosis dapat dimulai pada usia berapa pun, dan itu mempengaruhi laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis. Hanya ada sekitar 2.000 orang yang diketahui memiliki sistinosis di dunia.

Gen untuk sistinosis (CTNS) diturunkan secara resesif autosom. Ini berarti bahwa agar seorang anak mewarisi kelainan, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen CTNS, dan anak tersebut harus mewarisi dua salinan gen yang rusak, satu dari masing-masing orang tua.

Gejala

Gejala-gejala sistinosis bervariasi tergantung pada bentuk penyakit yang hadir. Gejala dapat berkisar dari ringan hingga berat, dan mereka dapat berkembang dari waktu ke waktu.

• Sistinosis nefropati infantil - Ini adalah bentuk sistinosis yang paling umum dan paling parah, di mana gejalanya dimulai pada masa bayi, sering sebelum usia 1 tahun. Anak-anak dengan tipe sistinosis ini sering memiliki perawakan pendek, perubahan retina (retinopati), kepekaan terhadap cahaya (fotofobia), muntah, kehilangan nafsu makan, dan sembelit. Mereka juga mengembangkan gangguan fungsi ginjal yang dikenal sebagai sindrom Fanconi. Gejala sindrom Fanconi termasuk haus yang berlebihan (polidipsia), buang air kecil yang berlebihan (poliuria), dan kalium darah rendah (hipokalemia).
• Onset lambat (juga disebut cystinosis nefropati intermediate, juvenile, atau remaja) - Dalam bentuk ini, gejala umumnya tidak didiagnosis sebelum usia 12 tahun, dan penyakit ini berkembang perlahan seiring waktu. Kristal sistin hadir di kornea dan konjungtiva mata dan di sumsum tulang. Fungsi ginjal terganggu, dan individu dengan bentuk sistinosis ini juga dapat mengalami sindrom Fanconi.
• Sistinosis dewasa (jinak atau nonnefropati) - Bentuk sistinosis ini dimulai pada usia dewasa dan tidak menyebabkan kerusakan ginjal. Kristal cystine menumpuk di kornea dan konjungtiva mata, dan sensitivitas terhadap cahaya (fotofobia) hadir.

Diagnosa

Diagnosis sistinosis dipastikan dengan mengukur tingkat sistin dalam sel darah. Tes darah lainnya dapat memeriksa ketidakseimbangan kalium dan natrium, dan tingkat sistin dalam urin dapat diperiksa. Dokter mata akan memeriksa mata untuk melihat perubahan pada kornea dan retina. Sampel jaringan ginjal (biopsi) dapat diperiksa di bawah mikroskop untuk kristal sistin dan untuk perubahan destruktif pada sel dan struktur ginjal.

Pengobatan

Obat sistein (Cystagon) membantu menghilangkan sistin dari tubuh. Meskipun tidak dapat membalikkan kerusakan yang sudah dilakukan, ini dapat membantu memperlambat atau mencegah kerusakan lebih lanjut terjadi. Cysteamine sangat bermanfaat bagi individu dengan cystinosis, terutama ketika mulai dini. Individu dengan fotofobia atau gejala mata lainnya dapat menggunakan tetes mata cysteamine langsung ke mata.

Karena gangguan fungsi ginjal, anak-anak dan remaja dengan sistinosis dapat mengambil suplemen mineral seperti natrium, kalium, bikarbonat, atau fosfat, serta Vitamin D. Jika penyakit ginjal berkembang seiring waktu, satu atau kedua ginjal dapat berfungsi dengan buruk atau tidak semua.Dalam hal ini, transplantasi ginjal mungkin diperlukan. Ginjal yang ditransplantasikan tidak terpengaruh oleh sistinosis. Sebagian besar anak-anak dan remaja dengan cystinosis menerima perawatan rutin dari seorang nephrologist anak (dokter ginjal).

Anak-anak yang mengalami kesulitan tumbuh dapat menerima perawatan hormon pertumbuhan. Anak-anak dengan bentuk sistinosis infantil mungkin mengalami kesulitan menelan, muntah, atau sakit perut. Anak-anak ini perlu dievaluasi oleh ahli gastroenterologi dan mungkin memerlukan perawatan atau obat tambahan untuk mengendalikan gejala mereka.