Koneksi Antara Sindrom Down dan Epilepsi

Epilepsi, yang memiliki banyak penyebab, juga memiliki hubungan dekat dengan sindrom Down (DS). Kondisi itu, di mana gelombang energi listrik dapat menyebabkan kejang otak, diyakini memengaruhi 5 hingga 10 persen anak-anak dengan DS.

Meskipun kami belum sepenuhnya memahami garis tersebut, kami cenderung melihatnya pada anak di bawah usia dua tahun atau pada orang dewasa di sekitar usia 30-an. Jenis kejang dapat bervariasi dari "kejang infantil" pendek yang hanya berlangsung beberapa detik hingga kejang "tonik-klonik" yang lebih parah.

Memahami Down Syndrome

Down syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan genetik yang ditandai dengan adanya kromosom 21 tambahan. Biasanya, seseorang memiliki 46 kromosom (atau 23 pasang). Orang dengan DS memiliki 47.

Anak-anak dengan DS menghadapi kelainan, termasuk fitur wajah yang khas, masalah jantung dan pencernaan, dan peningkatan risiko leukemia. Mayoritas dari mereka yang berusia di atas 50 juga akan mengalami penurunan fungsi mental yang konsisten dengan penyakit Alzheimer.

Selain itu, orang dengan DS memiliki risiko lebih tinggi terkena kejang dibandingkan dengan populasi umum.Bisa jadi, sebagian, kelainan pada fungsi otak atau kondisi seperti disritmia jantung, yang dapat memicu kejang.

Kaitan Antara Epilepsi dan Down Syndrome

Epilepsi adalah fitur umum sindrom Down, terjadi pada usia yang sangat muda atau sekitar dekade ketiga kehidupan. Jenis-jenis kejang juga cenderung bervariasi berdasarkan usia. Sebagai contoh:

• Anak-anak yang lebih muda dengan DS rentan terhadap kejang infantil (yang mungkin berlangsung singkat dan jinak) atau kejang tonik-klonik (yang mengakibatkan ketidaksadaran dan tersentaknya mioklonik spontan).
• Orang dewasa dengan DS, sebaliknya, lebih rentan terhadap kejang tonik-klonik, kejang parsial sederhana (mempengaruhi satu bagian tubuh tanpa kehilangan kesadaran), atau kejang parsial kompleks (mempengaruhi lebih dari satu bagian tubuh).

Sementara sekitar 45 persen orang dewasa dengan DS (50 tahun ke atas) akan memiliki beberapa bentuk epilepsi, kejang biasanya kurang umum.

Kemungkinan Penjelasan tentang Epilepsi pada Down Syndrome

Banyak sekali kasus epilepsi pada anak-anak dengan sindrom Down tidak memiliki penjelasan yang jelas. Namun, kita dapat menyimpulkan bahwa itu ada hubungannya dengan fungsi otak yang abnormal, terutama ketidakseimbangan antara jalur "eksitasi" dan "penghambatan" otak (dikenal sebagai keseimbangan E / I).

Ketidakseimbangan ini mungkin merupakan hasil dari satu atau beberapa faktor:

• Penurunan hambatan pada jalur listrik (secara efektif melepaskan "rem" pada proses yang dimaksudkan untuk mencegah stimulasi berlebih).
• Peningkatan eksitasi sel-sel otak.
• Kelainan struktural otak yang dapat menyebabkan stimulasi listrik berlebih.
• Perubahan kadar neurotransmiter, seperti dopamin dan adrenalin, yang dapat menyebabkan sel-sel otak terbakar secara tidak normal atau tidak.

Mengobati Epilepsi pada Orang dengan Down Syndrome

Pengobatan epilepsi biasanya melibatkan penggunaan antikonvulsan yang dirancang untuk mendukung jalur penghambatan otak dan mencegah misfiring sel. Sebagian besar kasus sepenuhnya dikendalikan dengan salah satu atau kombinasi antikonvulsan.

Beberapa dokter mendukung perawatan dengan diet ketogenik. Rutinitas diet tinggi lemak, rendah karbohidrat diyakini dapat mengurangi keparahan atau frekuensi kejang dan biasanya dimulai di rumah sakit dengan periode puasa satu hingga dua hari.

Memiliki anak dengan sindrom Down tidak berarti dia akan mengembangkan epilepsi. Dengan itu, Anda perlu mengenali tanda-tanda epilepsi dan segera menghubungi dokter anak jika Anda yakin anak Anda pernah mengalami kejang.