Apa Yang Terjadi Jika Anda Menguji Positif untuk Celiac Gene

Dengan munculnya tes genetik molekuler canggih, dokter sekarang lebih dari sebelumnya mampu mengidentifikasi gangguan kromosom baik secara langsung atau tidak langsung terkait dengan penyakit. Salah satunya adalah penyakit celiac.

Tidak seperti beberapa kondisi di mana hasil positif secara langsung terkait dengan gejala penyakit, hasil positif untuk tes gen celiac menunjukkan kemungkinan - bukan kepastian - penyakit. Dalam banyak kasus, kemungkinannya kecil.

Mengidentifikasi Gen Celiac

Dua mutasi kromosom, yang dikenal sebagai HLA-DQ2 dan HLA-DQ8, umumnya terkait dengan penyakit celiac.

Menurut definisi, HLA (human leukocyte antigen) adalah protein seluler yang memicu respons imun. Dengan penyakit celiac, penyimpangan dalam pengkodean HLA dapat menyebabkan sistem kekebalan menjadi rusak di hadapan gluten dan menyerang sel-sel usus kecil.

Terlepas dari kenyataan bahwa HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 keduanya terkait dengan efek ini, memiliki mutasi tidak berarti bahwa Anda akan mendapatkan penyakit. Faktanya, sebanyak 40 persen penduduk AS memiliki mutasi ini, sebagian besar pada orang-orang keturunan Eropa.

Dari mereka yang membawa mutasi, hanya sekitar satu persen hingga empat persen akan terus mengembangkan penyakit tersebut di masa dewasanya. Semua yang dikatakan, sekitar satu dari setiap 100 orang di AS akan mendapatkan penyakit celiac dalam satu bentuk atau lainnya dengan gejala mulai dari serius hingga hampir tidak ada.

Apa Yang Terjadi Jika Anda Uji Positif

Pengujian positif untuk HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 tidak berarti Anda harus mengubah kebiasaan makan Anda kecuali Anda memiliki gejala penyakit (termasuk kerusakan pada vili yang melapisi usus kecil). Tes ini hanya akan memberitahu Anda bahwa Anda memiliki kecenderungan untuk penyakit, tidak lebih.

Dengan itu dikatakan, sebagian besar spesialis celiac akan menyarankan Anda dan keluarga Anda untuk secara teratur dipantau dalam acara satu atau lebih dari Anda akhirnya menjadi gejala.

Ini karena mutasi HLA diturunkan dari orang tua ke anak, dengan beberapa anak mewarisi dua salinan mutasi (satu dari masing-masing orang tua) sementara yang lain hanya satu secara inheren.Jelas, mereka yang mewarisi dua berada pada risiko terbesar.

Di sisi lain, jika Anda memiliki gejala dan semua hasil tes lainnya negatif, tes HLA positif dapat membenarkan periode percobaan di mana Anda menghentikan gluten untuk melihat apakah gejala Anda membaik.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Orang-orang yang menduga mereka memiliki penyakit celiac sering akan memulai diet bebas gluten untuk melihat apakah kondisi mereka membaik. Meskipun ini baik-baik saja dan tidak akan menimbulkan bahaya apa pun, memulai secara dini dapat menghalangi kemampuan Anda untuk mendapatkan diagnosis yang akurat jika Anda memutuskan untuk menjalani pengujian.

Ini karena panel darah celiac standar akan mencari antibodi spesifik untuk gluten dalam aliran darah Anda, sementara pemeriksaan endoskopi akan mencari bukti visual kerusakan di usus kecil. Tanpa paparan gluten, tes kurang mampu mengidentifikasi karakteristik penyakit dan mungkin akhirnya mengembalikan hasil negatif palsu.

Ketika mencari diagnosis yang akurat, Anda harus terkena gluten. Tes genetik hanya dapat menunjukkan kemungkinan penyakit daripada menawarkan diagnosis definitif.