Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Pada tahun-tahun sebelumnya, sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan kondisi genetik bawaan yang mempengaruhi sekitar 1 dari 100.000 bayi yang lahir. Diberi nama setelah empat dokter yang awalnya menggambarkan gejala sindrom.

Sejak itu, LMBBS telah diakui sebagai tidak akurat. Sebaliknya, ditemukan bahwa LMBBS sebenarnya terdiri dari dua gangguan berbeda: Biedl-Bardet syndrome (BBS) dan Laurence-Moon syndrome (LMS).

Perbedaan Antara Sindrom Biedl-Bardet dan Sindrom Laurence-Moon

BBS adalah kelainan genetik yang sangat langka yang menyebabkan kemunduran dalam penglihatan, jari tangan atau kaki ekstra, obesitas di perut dan perut, masalah ginjal, dan kesulitan belajar. Masalah penglihatan memburuk dengan cepat; banyak orang akan menjadi buta sepenuhnya. Komplikasi dari gejala lain, seperti masalah ginjal, dapat menjadi mengancam jiwa.

Seperti BBS, LMS adalah kelainan bawaan. Ini terkait dengan kesulitan belajar, berkurangnya hormon seks, dan kekakuan otot dan persendian. BBS dan LMS sangat mirip tetapi dianggap berbeda karena pasien LMS tidak menunjukkan tanda-tanda angka ekstra atau obesitas di perut.

Penyebab BBS dan LMS

Sebagian besar kasus BBS diwariskan. Ini mempengaruhi pria dan wanita secara merata tetapi tidak umum. BBS hanya mempengaruhi 1 dari 100.000 di Amerika Utara dan Eropa. Ini sedikit lebih umum di negara-negara Kuwait dan Newfoundland, tetapi para ilmuwan tidak yakin mengapa.

LMS juga merupakan penyakit bawaan. LMS adalah resesif autosom, artinya hanya terjadi jika kedua orang tua membawa gen LMS. Biasanya, orang tua sendiri tidak memiliki LMS tetapi membawa gen dari salah satu orang tua mereka sendiri.

Bagaimana Mereka Didiagnosis

BBS biasanya didiagnosis selama masa kanak-kanak. Pemeriksaan visual dan evaluasi klinis akan mencari berbagai kelainan dan keterlambatan.Dalam beberapa kasus, pengujian genetik dapat mendeteksi keberadaan gangguan sebelum gejala berlanjut.

LMS biasanya didiagnosis ketika menguji keterlambatan perkembangan, seperti skrining untuk hambatan bicara, ketidakmampuan belajar umum, dan masalah pendengaran.

Perawatan untuk Dua Kondisi

Perawatan BBS difokuskan pada mengobati gejala gangguan, seperti koreksi penglihatan atau transplantasi ginjal. Intervensi dini dapat memungkinkan anak-anak untuk menjalani kehidupan yang paling normal dan mengelola gejala, tetapi tidak ada obat untuk penyakit ini saat ini.

Untuk LMS, saat ini tidak ada perawatan yang disetujui untuk menangani gangguan ini. Seperti BBS, perawatan difokuskan pada pengelolaan gejala. Dukungan mata, seperti kacamata atau alat bantu lainnya, dapat membantu memperburuk penglihatan. Untuk membantu mengobati perawakan pendek dan penundaan pertumbuhan, terapi hormon mungkin disarankan. Terapi wicara dan okupasi dapat meningkatkan keterampilan dan ketrampilan hidup sehari-hari. Terapi ginjal dan perawatan dukungan ginjal mungkin diperlukan.

Prognosis untuk Sindrom Biedl-Bartet atau Sindrom Laurence-Moon

Bagi mereka yang menderita sindrom Laurence-Moon, harapan hidup biasanya lebih pendek daripada orang lain. Penyebab kematian paling umum terkait dengan masalah ginjal atau ginjal.

Untuk sindrom Biedel-Bartet, gagal ginjal sangat umum dan merupakan penyebab kematian yang paling mungkin. Mengelola masalah ginjal dapat meningkatkan harapan hidup dan kualitas hidup.