Sindrom Lennox-Gastaut: Gejala, Penyebab, Perawatan, dan lainnya

Sindrom Lennox-Gastaut (LGS) adalah sindrom epilepsi yang dimulai sejak masa kanak-kanak dan ditandai dengan kejang yang sering, sering setiap hari, yang sulit dikendalikan dengan obat-obatan.

LGS terus berlanjut hingga dewasa, meskipun ada beberapa perubahan gejala seiring bertambahnya usia. Anak-anak sering memiliki banyak jenis kejang yang berbeda, sedangkan orang dewasa cenderung memiliki lebih sedikit jenis dan kejang yang lebih jarang.

Seringkali, orang-orang dengan LGS memiliki gangguan kognitif dan kadang-kadang, kemampuan fisik juga terganggu, yang dapat mengganggu independensi.

Meskipun Anda dapat hidup dengan baik hingga usia dewasa dan lebih tua dengan LGS, ada risiko kematian yang cukup tinggi karena masalah seperti cedera, kejang, efek samping obat, atau masalah kesehatan, seperti infeksi.

Gejala

Gejala LGS dimulai pada anak usia dini, biasanya sebelum usia empat tahun. Kejang adalah gejala yang paling menonjol, dan sebagian besar anak-anak yang memiliki LGS juga memiliki keterlambatan dalam tonggak perkembangan.

Kejang

Salah satu ciri khas LGS adalah bahwa anak-anak memiliki beberapa jenis kejang. Dengan LGS, kejang sering terjadi, setiap hari atau bahkan lebih, yang jauh lebih sering daripada kebanyakan jenis epilepsi lainnya.

Kejang dapat didahului oleh aura, yang merupakan perubahan sensorik atau perasaan bahwa kejang dapat terjadi. Mungkin sulit bagi seseorang yang memiliki gangguan kognitif untuk melihat aura.

Namun, orang tua dan saudara kandung mungkin belajar mengenali tanda-tanda bahwa kejang kemungkinan akan terjadi. Seringkali, seseorang yang mengalami kejang mungkin merasa pusing setelahnya atau mungkin tidak menyadari bahwa kejang terjadi.

Jenis kejang yang terjadi dengan LGS meliputi:

• Kejang tonik: Kejang tonik mungkin melibatkan atau tidak melibatkan penurunan tingkat kesadaran. Jenis kejang ini ditandai oleh kekakuan otot yang tiba-tiba, seringkali dengan relaksasi berulang dan kekakuan yang sering berlangsung kurang dari 20 detik..
• Kejang atonik: Kejang ini ditandai dengan hilangnya tonus otot, dan dapat menyebabkan jatuh dan kehilangan kesadaran.
• Kejang mioklonik: Kejang mioklonik adalah kejang yang sangat singkat, yang dapat memengaruhi lengan dan / atau kaki, biasanya tidak berhubungan dengan gangguan atau kehilangan kesadaran. Kejang tidak lebih dari satu atau dua detik.
• Kejang absen: Juga sering disebut sebagai kejang petit mal, kejang ini tidak berhubungan dengan gerakan fisik, tetapi lebih karena ketidaksadaran lingkungan. Orang-orang mungkin tampak melamun selama kejang absen, dan tidak seperti kejang atonik, mereka biasanya tidak kehilangan tonus otot atau jatuh, dan biasanya tetap masih dalam posisi duduk atau berbaring. Anda mungkin tidak tahu seberapa sering anak Anda dengan LGS mengalami kejang absen, karena mereka sering singkat dan tidak terlalu mencolok.
• Kejang tonik-klonik: Meskipun ini bukan tipe kejang yang paling umum pada LGS, seseorang dengan LGS dapat mengalami kejang tonik-klonik, juga sering disebut sebagai kejang grand mal. Kejang ini ditandai dengan gerakan menyentak tubuh yang tidak disengaja, biasanya berlangsung selama satu menit atau lebih, seringkali dengan kehilangan kesadaran setelahnya atau kelelahan dan gangguan ingatan kejang.

• Status epilepticus: Seseorang dengan LGS lebih mungkin mengalami status epilepsi daripada orang-orang yang memiliki tipe epilepsi lainnya. Status epilepticus adalah kejang yang tidak berhenti dengan sendirinya dan memerlukan intervensi medis, biasanya dengan infus (IV) atau obat anti-kejang yang disuntikkan. Anak-anak dan orang dewasa dengan LGS dapat mengalami status epileptikus dengan kejang tonik-klonik umum, kejang absen, atau kejang tonik.
• Kejang infantil: Jenis kejang yang sering mendahului diagnosis LGS, kejang infantil adalah tersentak tiba-tiba yang terjadi pada bayi yang sangat muda. Mereka mungkin dikaitkan dengan penurunan kesadaran, tetapi sulit bagi orang tua untuk mengenali bahwa mereka kejang karena bayi dapat terus menangis ketika mengalami gerakan ini.

Keterlambatan Perkembangan

Anak-anak yang memiliki LGS juga mengalami keterlambatan perkembangan. Ini dapat mencakup kisaran tingkat keparahan keterlambatan kognitif dan keterlambatan fisik, umumnya dengan gangguan keterampilan kognitif jangka panjang, kemampuan fisik, atau keduanya.

Penyebab

Ada beberapa penyebab yang diketahui, termasuk gangguan perkembangan otak, kondisi neurologis, dan kerusakan otak selama perkembangan janin atau tak lama setelah kelahiran anak. Namun, terkadang tidak ada penyebab yang dapat diidentifikasi.

Sindrom Barat

Diperkirakan bahwa 20 hingga 30 persen anak-anak dengan LGS memiliki sindrom Barat, suatu kondisi yang ditandai oleh trias kejang infantil, regresi perkembangan, dan pola aktivitas otak yang tidak menentu pada electroencephalogram (EEG) yang digambarkan sebagai hypsarrhythmia. Ada banyak penyebab sindrom West, dan anak-anak yang memiliki LGS dan sindrom West mungkin memerlukan perawatan untuk kedua kondisi tersebut. Anak-anak dengan sindrom Barat sering dirawat dengan hormon adrenokortikotrofik (ACTH) atau pengobatan steroid.

Sclerosis Tuberous

Sebuah kelainan di mana tumor tumbuh di berbagai area tubuh, tuberous sclerosis dapat menyebabkan LGS dan defisit fisik dan / atau kognitif.

Hipoksia

Anak-anak yang mengalami kekurangan oksigen sebelum atau segera setelah kelahiran sering mengalami konsekuensi yang mempengaruhi perkembangan dan fungsi otak. Ini dapat bermanifestasi dengan berbagai masalah, termasuk LGS dengan atau tanpa sindrom Barat dan cerebral palsy.

Radang otak

Infeksi atau penyakit radang otak kemungkinan menyebabkan masalah persisten, dan LGS dapat menjadi salah satu masalah tersebut.

Displasia kortikal

Suatu jenis perkembangan otak abnormal yang terjadi sebelum bayi lahir, displasia kortikal ditandai oleh malformasi otak, dan dapat menyebabkan LGS. Displasia kortikal dapat disebabkan oleh masalah genetik atau keturunan, kurangnya oksigen atau aliran darah ke bayi, atau mungkin ada atau ada alasan yang dapat diidentifikasi.

Diagnosa

Secara emosional sulit untuk mengetahui bahwa anak Anda menderita LGS. Sebagian besar orang tua sudah memiliki ide bahwa sesuatu yang serius sedang terjadi karena kejang yang berulang dan masalah perkembangan. Namun, sebagian besar orang tua juga ingin mendengar bahwa ada penyebab kecil di balik gejala yang dapat dengan mudah disembuhkan dengan obat atau operasi. Jika anak Anda memiliki gejala LGS, yakinlah bahwa dokter anak Anda akan menguji semua kemungkinan, termasuk penyakit serius dan ringan, dan tidak akan mengabaikan tes diagnostik penting atau perawatan sederhana untuk kondisi anak Anda.

Fitur LGS yang paling konsisten adalah pola yang terlihat pada electroencephalogram (EEG) dan fitur klinis. Diagnosis dapat memakan waktu berminggu-minggu atau berbulan-bulan. Kadang-kadang, LGS adalah diagnosis pengecualian, yang berarti bahwa penyakit lain harus disingkirkan sebelum seorang anak didiagnosis dengan LGS.

Sebagian besar anak yang mengalami kejang akan menjalani evaluasi medis dan neurologis, yang mencakup riwayat kejang yang cermat, riwayat masalah medis lainnya, pencitraan otak dan EEG serta tes darah dan kemungkinan tusukan lumbal.

Riwayat Klinis

Jika anak Anda memiliki beberapa jenis kejang dan sering kejang, terutama jika ada keterlambatan kognitif atau fisik, dokter Anda akan mempertimbangkan pemeriksaan diagnostik untuk sindrom seperti LGS atau sindrom Barat.

Pencitraan otak

Sebagian besar anak yang mengalami kejang akan memiliki pencitraan otak, yang dapat mencakup CT scan otak, MRI otak, atau USG otak. MRI otak dianggap yang paling rinci dari tes ini, tetapi membutuhkan anak untuk berbaring di mesin MRI selama sekitar setengah jam. Ini tidak mungkin bagi banyak anak kecil atau bayi. Sebagai gantinya, anak-anak yang lebih muda mungkin melakukan CT scan otak, dan bayi-bayi yang masih kecil mungkin melakukan USG otak, yang merupakan tes yang lebih cepat yang dapat mengidentifikasi masalah dengan perkembangan otak pada usia muda.

EEG

Pola EEG dalam LGS ditandai oleh interictal (ketika kejang tidak terjadi) gelombang dan pola spike lambat. Ini bisa sangat membantu dalam diagnosis LGS, meskipun seseorang dapat memiliki LGS bahkan tanpa pola ini. Ketika seseorang dengan LGS secara aktif mengalami kejang, pola EEG umumnya konsisten dengan jenis kejang.

Tes darah

Seringkali, tes darah untuk mengevaluasi infeksi atau kelainan metabolisme adalah bagian dari evaluasi awal kejang. Dan, jika anak Anda dengan LGS tiba-tiba memburuk kejang, dokternya akan memeriksa untuk melihat apakah ada infeksi, yang dapat menghasilkan lebih banyak kejang pada orang yang memiliki epilepsi.

Tusukan Lumbar

Sebagai bagian dari evaluasi awal, anak Anda mungkin mengalami pungsi lumbal, yang merupakan tes yang memeriksa cairan serebrospinal, cairan yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang. Ini adalah tes yang membutuhkan pengumpulan cairan dengan jarum ditempatkan di punggung bawah.

Prosedurnya sedikit tidak nyaman dan bisa membuat stres atau menakutkan bagi anak-anak, terutama anak-anak yang secara kognitif tertunda dan yang tidak dapat memahami proses diagnostik. Jika dokter anak Anda memiliki kecurigaan yang kuat terhadap infeksi otak atau penyakit radang, maka anak Anda mungkin perlu menjalani tes ini saat dalam anestesi.

Pengobatan

Kejang LGS sulit untuk dikendalikan, dan bahkan dengan pengobatan, sebagian besar anak-anak dan orang dewasa dengan kondisi terus mengalami beberapa kejang. Namun, pengobatan diperlukan, karena dapat mengurangi frekuensi kejang dan keparahan. Ada beberapa obat antikonvulsan yang lebih bermanfaat untuk pengobatan LGS daripada yang lain. Strategi lain untuk perawatan termasuk modifikasi diet dengan diet ketogenik dan operasi epilepsi.

Obat-obatan

Ada obat-obatan khusus yang digunakan untuk mengendalikan kejang LGS, karena banyak antikonvulsan yang tidak efektif. Beberapa obat yang digunakan untuk kontrol kejang LGS dapat memiliki efek samping yang serius, dan mereka dicadangkan untuk orang yang memiliki kesulitan untuk mengendalikan epilepsi. Obat yang digunakan untuk mengendalikan kejang di LGS termasuk Topamax (topiramate), Lamictal (lamotrigine), Klonopin (clonazepam), dan Felbatol (felbamate).

Terlepas dari opsi antikonvulsan ini, orang dengan LGS sering terus menderita kejang yang menetap.

Cannabis juga telah mendapatkan banyak perhatian sebagai pengobatan untuk epilepsi masa kanak-kanak, dengan persetujuan FDA baru-baru ini (Juni 2018) dari Epidiolex (cannabidiol atau CBD) untuk pengobatan kejang pada pasien dengan LGS.

Diet Ketogenik

Diet ketogenik adalah diet tinggi lemak, tanpa karbohidrat yang dapat membantu mengendalikan kejang pada orang yang sulit mengelola epilepsi. Ini dapat mengurangi frekuensi kejang dan keparahan di antara orang-orang dengan LGS, dan itu memungkinkan untuk mengurangi dosis obat anti-kejang.

Diet itu sendiri tidak mudah diikuti karena pembatasan karbohidrat, dan mungkin lebih praktis untuk anak-anak dan orang dewasa yang bergantung pada orang lain untuk kebutuhan mereka, seperti makanan.

Operasi epilepsi

Epilepsi refraktori adalah epilepsi yang tidak membaik dengan obat-obatan. Operasi epilepsi adalah pilihan bagi beberapa orang dengan epilepsi refrakter yang disebabkan oleh LGS. Prosedur termasuk operasi di mana daerah yang mempromosikan kejang otak dihilangkan untuk menghentikan kejang. Prosedur lain, corpus callosotomy, melibatkan lesi pada corpus callosum (area yang menghubungkan sisi kanan dan kiri otak) untuk mencegah penyebaran kejang.

Penempatan perangkat seperti stimulator listrik saraf vagal (VNS) juga dapat dipertimbangkan untuk mencegah kejang. Anak Anda mungkin mendapat manfaat dari salah satu dari jenis operasi otak ini, dan tes pra-bedah diperlukan untuk menentukan apakah ada kemungkinan perbaikan.

Mengatasi

Jika anak Anda menderita LGS, ada kemungkinan besar Anda harus berurusan dengan banyak masalah medis, sosial dan perilaku seiring bertambahnya usia anak Anda. Ini bukan situasi yang mudah bagi orang tua atau anak. Saudara kandung atau kerabat lainnya dapat ikut serta merawat seseorang yang memiliki LGS juga.

Saat Anda memulai tantangan ini, ada beberapa strategi yang dapat Anda gunakan untuk mengoptimalkan kondisi kesehatan dan kualitas hidup anak Anda dan untuk meringankan beban Anda.

Pahami Penyakitnya

LGS adalah kondisi seumur hidup yang kompleks dan tidak dapat disembuhkan. Meskipun tidak semua orang memiliki hasil dan prognosis yang persis sama, ada beberapa hal yang dapat Anda harapkan. Ini membantu untuk membiasakan diri dengan penyakit dan kemungkinan penyakit sehingga Anda dapat mengantisipasi tantangan medis, perilaku dan emosional seiring bertambahnya usia anak Anda.

Kenali Tim Medis Anda

Anda perlu mengunjungi banyak dokter dan penyedia layanan kesehatan selama bertahun-tahun untuk mengelola kondisi anak Anda. Ini akan membantu anak Anda jika Anda memahami peran masing-masing anggota tim, siapa yang harus dihubungi dalam jenis situasi apa, dan siapa yang akan menjaga pengasuhan anak Anda untuk jangka waktu pendek versus lama

Beberapa anak-anak dengan LGS terus melihat ahli saraf pediatrik mereka ketika mereka memasuki masa dewasa, dan beberapa pindah ke perawatan ahli saraf dewasa. Ini tergantung pada ketersediaan ahli saraf di daerah Anda dan spesialisasi mereka dengan epilepsi, serta preferensi Anda.

Berkomunikasi Dengan Sekolah Anak Anda

Pendidikan dan penyesuaian sosial anak Anda mungkin menjadi tantangan. Orang tua dari anak-anak dengan LGS dapat mencari sekolah yang memiliki sumber daya untuk pembelajaran dan ketidakmampuan perilaku dan epilepsi. Pertahankan komunikasi yang erat dengan anggota staf administrasi yang mengawasi layanan yang dibutuhkan anak Anda, dan menjaga kontak dengan guru dan bantuan anak Anda. Dengarkan umpan balik dan pahami bahwa Anda mungkin perlu membuat perubahan di mana anak Anda bersekolah jika sumber dayanya terbatas atau tidak cocok.

Dapatkan Bantuan di Rumah

Merawat orang dewasa dengan disabilitas melelahkan. Jika Anda bisa mendapatkan bantuan dari anggota keluarga, teman, relawan, atau pengasuh profesional, ini bisa memberi Anda kelegaan dan memberi anak Anda atau orang dewasa LGS variasi dan perspektif baru.

Perawatan Siang Hari

Anda mungkin mempertimbangkan untuk mencari perkemahan sehari atau penitipan anak di mana anak Anda dapat berinteraksi dengan orang lain dan menerima perawatan saat Anda bekerja atau mengurus tanggung jawab lainnya.

Pengaturan Hidup

Jika merawat secara fisik anak Anda dengan LGS menjadi tidak mungkin, Anda mungkin perlu mencari pengaturan tempat tinggal alternatif. Banyak orang tua memilih untuk ini karena penyakit orangtua, tanggung jawab pengasuhan anak, tanggung jawab pekerjaan orangtua, atau perilaku yang tidak mungkin dikelola di rumah atau tanpa pengawasan profesional. Anda dapat mencari dan meneliti pusat hidup yang dibantu dengan berbicara dengan penyedia layanan kesehatan Anda, berbicara dengan pasien yang tinggal di sana, dan mewawancarai staf dan kepemimpinan. Setelah anak Anda pindah ke fasilitas tempat tinggal, Anda dapat mengunjungi dan menjaga hubungan dekat dengan putra atau putri Anda.

Grup Pendukung

LGS adalah penyakit langka, dan bertemu dengan orang lain yang telah mengalaminya dapat memberi Anda dan anak Anda nasihat, sumber daya, dan persahabatan saat Anda menavigasi penyakit selama tahun-tahun mendatang.

A Word From Sangat baik

LGS adalah kelainan neurologis langka yang memiliki dampak besar pada kehidupan seseorang dan kehidupan seluruh keluarga. Jika Anda memiliki anak atau saudara kandung LGS, Anda sudah tahu bahwa ini adalah penyakit seumur hidup yang datang dengan banyak kesulitan.

Ada sumber daya yang tersedia untuk membantu Anda dan keluarga Anda mendapatkan perawatan terbaik saat mengarahkan perubahan dan kemunduran yang merupakan bagian dari kondisi ini.

Pastikan untuk menjaga diri sendiri dengan tidak mengharapkan kesempurnaan dari diri sendiri dan dengan tag-teaming dengan orang lain sehingga Anda bisa mendapatkan istirahat.

• Bagikan
• Membalik
• E-mail

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Asadi-Pooya AA. Sindrom Lennox-Gastaut: tinjauan komprehensif.Neurol Sci: 2018 Mar; 39 (3): 403-414. doi: 10.1007 / s10072-017-3188-y. Epub 2017 9 Nov.
• Ostrovsky DA, Ehrlich A. Penambahan Cannabidiol untuk Terapi Antiepileptik Saat Ini Mengurangi Kejang pada Anak-anak dan Dewasa dengan Sindrom Lennox-Gastaut yang Tahan-Pengobatan. Jelajahi (NY). 2018 Mei 1. pii: S1550-8307 (18) 30177-0. doi: 10.1016 / j.explore.2018.04.005. Epub di depan cetak
• Vignoli A, Oggioni G, De Maria G, dkk. Sindrom Lennox-Gastaut pada usia dewasa: Tindak lanjut klinis jangka panjang dari 38 pasien dan analisis kejang yang direkam. Epilepsi Behav. 2017 Des; 77: 73-78. doi: 10.1016 / j.yebeh.2017.09.006. Epub 2017 7 Nov.